Μία νέα έρευνα από 70 διαφορετικά πανεπιστήμια σε όλο τον κόσμο ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο που συνδέεται με μεγαλύτερη ταχύτητα επιδείνωσης της πολλαπλής σκλήρυνσης. Η ανακάλυψη του γονιδίου αυτού είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς ανοίγει το δρόμο για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη νόσο.
Η πολλαπλή σκλήρυνση ή σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μία χρόνια νόσος που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος η οποία έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση βλαβών στη μυελίνη. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν διαταραχές της όρασης, την κινητικότητας και της ισορροπίας.
Σε ορισμένους ασθενείς τα συμπτώματα παρουσιάζουν εξάρσεις και υφέσεις, ενώ σε άλλους παρατηρείται μία σταδιακή επιδείνωση της νόσου. Σήμερα, υπάρχουν διάφορα φάρμακα που περιορίζουν τα συμπτώματα της πολλαπλής σκλήρυνσης, ωστόσο δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.
Η νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε προσφάτως στο περιοδικό Nature ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο που συνδέεται με τη σοβαρότητα της πολλαπλής σκλήρυνσης.
Η επιστημονική ομάδα της μελέτης χρησιμοποίησε γενετικά δεδομένα από 12.000 ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση προκειμένου να εξερευνήσει αν υπάρχουν γονίδια που συνδέονται με την ταχύτητα επιδείνωσης των συμπτωμάτων της νόσου.
Η αναζήτηση αυτή τούς οδήγησε σε ένα γονίδιο το οποίο βρίσκεται ανάμεσα στα γονίδια DYSF και ZNF638, το οποίο συνδέεται για πρώτη φορά με την πολλαπλή σκλήρυνση, όπως αναφέρει η ομάδα.
Τα δύο γειτονικά γονίδια του νέου αλληλομόρφου εμπλέκονται στην επιδιόρθωση των κυττάρων που έχουν υποστεί βλάβες και στην αντιμετώπιση των ιογενών λοιμώξεων, αντίστοιχα. Και τα δύο είναι περισσότερο ενεργά στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό σε σχέση με το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως αναφέρει η ομάδα.
Προκειμένου να επιβεβαιώσουν τις παρατηρήσεις τους, οι επιστήμονες εξέτασαν άλλους 10.000 ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση και διαπίστωσαν ότι και σε αυτούς υπήρχε το παραπάνω αλληλόμορφο.
«Παρατηρήσαμε ότι οι ασθενείς που είχαν κληρονομήσει το γονίδιο αυτό και από τους δύο γονείς τους παρουσίασαν σοβαρές διαταραχές της βάδισης 4 χρόνια νωρίτερα σε σχέση με τους υπόλοιπους», αναφέρουν οι ασθενείς.
Η παρούσα μελέτη συγκέντρωσε αρκετό ενδιαφέρον από γιατρούς και επιστήμονες που ασχολούνται με την πολλαπλή σκλήρυνση καθώς ανοίγει το δρόμο για νέες προσεγγίσεις στην αντιμετώπιση της νόσου.
«Οι νέες θεραπείες για τη νόσο θα πρέπει να επικεντρωθούν περισσότερο στο νευρικό και όχι στο ανοσοποιητικό σύστημα», καταλήγουν οι συγγραφείς της μελέτης.
Φωτογραφία: Edward Jenner