Μία νέα γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αναμένεται να εγκριθεί τις επόμενες ημέρες στις ΗΠΑ. Η θεραπεία αυτή χρησιμοποιεί την τεχνική CRISPR και είναι αρκετά ασφαλής για να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη, όπως υποστηρίζει η επιτροπή του FDA που εξέτασε τα διαθέσιμα δεδομένα που υποβλήθηκαν στον οργανισμό.
Η exa-cel, όπως λέγεται η νέα θεραπεία, αναπτύχθηκε από τις εταιρείες Vertex Pharmaceuticals και CRISPR Therapeutics και προσφέρει μία νέα επιλογή για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μίας νόσου που προκαλεί έντονο πόνο στους ασθενείς. Σήμερα, η μοναδική θεραπεία για τη νόσο είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, ωστόσο ελάχιστοι ασθενείς επιλέγουν την προσέγγιση αυτή καθώς ενέχει κινδύνους για τους ασθενείς.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί μία διαταραχή του αίματος κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν σχήμα δρεπάνου, γεγονός που προκαλεί προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος.
Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο έχουν επίσης παθολογική αιμοσφαιρίνη και τα ερυθρά αιμοσφαίριά τους καταστρέφονται ταχύτερα, γεγονός που τελικά προκαλεί ανεπάρκεια των τελευταίων. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως σε μικρές ηλικίες και μπορεί να είναι ήπια ή πολύ σοβαρά. Ορισμένες επιπλοκές που συνδέονται με τη νόσο είναι η αναιμία, οι θρομβώσεις, οι ηπατικές διαταραχές, το άλγος και το εγκεφαλικό επεισόδιο.
Η exa-cel φαίνεται ότι μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο, ωστόσο δεν είναι στείρα κινδύνων, σύμφωνα με τους επιστήμονες του FDA.
Πως Λειτουργεί η Θεραπεία
Η τεχνική CRISPR μάς επιτρέπει να «κόψουμε» το DNA σε συγκεκριμένα σημεία με σκοπό να προσθέσουμε, να αφαιρέσουμε ή να αντικαταστήσουμε συγκεκριμένες αλληλουχίες. Το γεγονός αυτό ανοίγει νέες προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση παθήσεων που μέχρι σήμερα θεωρούσαμε ανίατες.
Πρακτικά, στη θεραπεία exa-cel οι γιατροί αφαιρούν βλαστοκύτταρα από το αίμα των ασθενών και ακολούθως αφαιρούν από αυτά το τμήμα του DNA που ενοχοποιείται για τα παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ακολούθως, ο ασθενής κάνει χημειοθεραπεία και ακολούθως λαμβάνει και πάλι τα τροποποιημένα κύτταρα.
Ένας κίνδυνος από την παραπάνω θεραπεία είναι ότι οι πρωτεΐνες της CRISPR δεν είναι τέλειες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να κόψουν το DNA σε διαφορετικά σημεία από τα επιθυμητά. Αυτό συνήθως δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα, ωστόσο σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι επικίνδυνο για τους ασθενείς.
Όπως καταλαβαίνουμε, η πιθανότητα της παραπάνω επιπλοκής εξαρτάται από το βαθμό της ομοιότητας ανάμεσα στο επιθυμητό σημείο κοπής και άλλα σημεία στο γονιδίωμα. Η εταιρεία που ανέπτυξε την exa-cel υποστηρίζει ότι για τη συγκεκριμένη θεραπεία η πιθανότητα αυτή είναι πολύ χαμηλή.
«Υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να χτυπηθεί ο ασθενής από κεραυνό στο δρόμο προς το νοσοκομείο παρά να γίνει κάποιο επικίνδυνο κόψιμο από την CRISPR», αναφέρουν αντιπρόσωποι της εταιρείας.
Ένας σημαντικός κίνδυνος από τη θεραπεία, ωστόσο, αφορά τα φάρμακα που χορηγούνται μαζί με αυτή. Για παράδειγμα η βουσουλφάνη, ένα φάρμακο που χορηγείται για τον «καθαρισμό» του μυελού των οστών έτσι ώστε να υπάρχει χώρος για τα τροποποιημένα κύτταρα, έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Σύμφωνα με την εταιρεία, η exa-cel έχει επίσης 1% ποσοστό θνητότητας ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα.
«Ελπίζουμε ότι κάποια στιγμή δεν θα χρειάζεται να δίνουμε χημειοθεραπείες και άλλα φάρμακα που τροποποιούν το μυελό των οστών. Αντί για την εξαγωγή κυττάρων και την τροποποίησή τους στο εργαστήριο, ιδανικά θα χορηγούμε ένα φάρμακο που θα κάνει την ίδια δουλειά στον οργανισμό», καταλήγουν οι επιστήμονες της εταιρείας που ανέπτυξε το φάρμακο.
Φωτογραφία: Roger Brown