Σήμερα γνωρίζουμε ότι το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE) αποτελεί μείζονα γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο Alzheimer. Ανάλογα με το αλληλόμορφο που φέρει ο κάθε άνθρωπος μπορεί να έχει είτε αυξημένο (APOE4) είτε μειωμένο (APOE2) κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Ωστόσο, η σύνδεση των παραπάνω γονιδίων με τον κίνδυνο νόσου Alzheimer δεν είναι εξίσου ισχυρή σε όλες τις φυλές, τουλάχιστον σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μίας νέας μελέτης που δημοσιεύτηκε προσφάτως στο περιοδικό JAMA Neurology.
Η Φυλή και το Φύλο
Στα πλαίσια της μελέτης τους, οι επιστήμονες εξέτασαν συνολικά 68.756 εθελοντές, εκ των οποίων οι 34.021 ήταν Καυκάσιοι, οι 21.852 είχα καταγωγή από την Ανατολική Ασία, οι 7.145 ήταν Αφρικανοί, ενώ οι 5.738 ήταν Λατίνοι.
Από τις αναλύσεις που έκανε η επιστημονική ομάδα διαπιστώθηκε ότι η σύνδεση ανάμεσα στα αλληλόμορφα του γονιδίου APOE και τον κίνδυνο νόσου Alzheimer ήταν ισχυρότερη στους Καυκάσιους εθελοντές και ασθενέστερη στους Λατίνους.
Μία ενδιαφέρουσα παρατήρηση της μελέτης ήταν ότι οι ασθενείς που είχαν και τα δύο παραπάνω αλληλόμορφα (το APOE2 και το APOE4) δεν είχαν ούτε αυξημένο αλλά ούτε και μειωμένο κίνδυνο νόσου Alzheimer.
«Οι παρατηρήσεις της μελέτης μας δείχνουν ότι η φυλή είναι ένας παράγοντας που μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τις επιδράσεις των γονιδίων APOE στον κίνδυνο νόσου Alzheimer, ωστόσο αυτή τη στιγμή υπάρχουν ακόμα αρκετά που δεν γνωρίζουμε για την παραπάνω σύνδεση», τονίζουν οι συγγραφείς.
Στις αναλύσεις που έκαναν, οι επιστήμονες εξερεύνησαν επίσης αν το φύλο μπορεί να επηρεάσει τη σύνδεση των γονιδίων APOE με τον κίνδυνο νόσου Alzheimer. Όπως παρατήρησαν, στους Καυκάσιους εθελοντές ηλικίας 60-70 ετών, το γονίδιο APOE4 αύξανε περισσότερο τον κίνδυνο της νόσου στις γυναίκες.
Ο Γενότυπος APOE θα Πρέπει να Κατευθύνει τις Μελλοντικές Μελέτες
Συνολικά, θα μπορούσαμε να πούμε ότι το αλληλόμορφο APOE4 του γονιδίου αυξάνει τον κίνδυνο νόσου Alzheimer, ενώ το APOE2 μειώνει τον κίνδυνο. Επιδημιολογικά δεδομένα έχουν δείξει ότι περίπου το 66% των ασθενών με νόσο Alzheimer φέρουν τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο APOE4.
Αυξημένος κίνδυνος υπάρχει και στο APOE3, το οποίο είναι εξαιρετικά κοινό σήμερα και ανιχνεύεται στο 75% περίπου του παγκοσμίου πληθυσμού. Η παρουσία του παραπάνω γονιδίου συνδέεται με 10% περίπου αυξημένο κίνδυνο νόσου Alzheimer.
Στο σημείο αυτό είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το γονίδιο APOE δεν είναι ο μοναδικός παράγοντας που επηρεάζει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Alzheimer. Σύμφωνα με την επιστημονική ομάδα της μελέτης, οι επόμενες έρευνες θα πρέπει να εξερευνήσουν ποιοι είναι οι τροποποιήσιμοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να περιορίσουν περισσότερο την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε ασθενείς με γενετική προδιάθεση.
Φωτογραφία: Dominika Roseclay