Μία επιστημονική ομάδα από τις ΗΠΑ κατάφερε να ανακαλύψει διάφορα γονίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου. Η τελευταία αποτελεί σήμερα την πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως.
Στο παρελθόν, διάφορα γονίδια είχαν αναδειχθεί για τον πιθανό ρόλο τους στην εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου, ωστόσο μέχρι σήμερα δεν γνωρίζαμε ποια από αυτά τα γονίδια πράγματι αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου. Οι επιστήμονες της παρούσας μελέτης κατάφεραν να ανακαλύψουν ποια είναι αυτά τα γονίδια, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών.
«Οι γενετικές αναλύσεις σε περισσότερο από 1 εκατομμύριο άτομα τα τελευταία 15 χρόνια κατάφεραν να αναδείξουν εκατοντάδες περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου. Η ομάδα μας κατάφερε να προσδιορίσει ποια είναι τα συγκεκριμένα γονίδια στις παραπάνω περιοχές που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου. Τα γονίδια αυτά θα αποτελέσουν το στόχο για την ανάπτυξη φαρμάκων», υποστήριξαν οι συγγραφείς της μελέτης.
Στεφανιαία Νόσος
Η στεφανιαία νόσος αποτελεί τη συχνότερη μορφή καρδιαγγειακής νόσου και ενοχοποιείται για περίπου 1 στους 4 θανάτους ετησίως. Η νόσος είναι αποτέλεσμα της συσσώρευσης λιπωδών πλακών στα τοιχώματα των αρτηριών που αιματώνουν την καρδιά, ωστόσο αποδίδεται και σε γενετικούς παράγοντες.
Προκειμένου να ταυτοποιήσουν τα γονίδια που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου, η επιστημονική ομάδα εξέτασε κύτταρα από 151 εθελοντές που είχαν δωρίσει την καρδιά τους για μεταμόσχευση. Τα δείγματα αυτά βοήθησαν τους επιστήμονες να αντλήσουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τη δραστηριότητα διαφόρων γονιδίων στα λεία μυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά τυπικά καλύπτουν τις αρτηρίες μας, ωστόσο μπορεί να αποτελέσουν και τις βάσεις για την εναπόθεση λίπους.
Χρησιμοποιώντας δεδομένα για τη δραστηριότητα των γονιδίων, οι επιστήμονες αναζήτησαν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που ενοχοποιούνται για τις βλάβες στα λεία μυϊκά κύτταρα. Η κατανόηση των παραπάνω μηχανισμών βοήθησε την ομάδα να εξερευνήσει καλύτερα το ρόλο των γονιδίων στην εμφάνιση αθηροσκλήρωσης, καθώς και στεφανιαίας νόσου.
«Τα φάρμακα που χορηγούνται σήμερα από τους γιατρούς για την αντιμετώπιση της στεφανιαίας νόσου, όπως οι στατίνες, έχουν ως στόχο να περιορίσουν τους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου. Ωστόσο, ιδανικά θα πρέπει να αναζητήσουμε φάρμακα που στοχεύουν τη νόσο στο σημείο που εμφανίζεται. Αυτός είναι και ο λόγος που θα πρέπει να γνωρίζουμε ποια είναι τα γονίδια που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της νόσου, καθώς έτσι θα μπορούμε να καταστρέψουμε τις πλάκες εν τη γενέσει τους», τόνισαν οι συγγραφείς.
Η νέα έρευνα προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες παρατήρησαν αρκετές διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων ανάμεσα σε άνδρες και γυναίκες αναφορικά με τα λεία μυϊκά κύτταρα.
«Ελπίζουμε ότι τα γονίδια που ανακαλύψαμε θα βοηθήσουν τους επιστήμονες που ασχολούνται με το καρδιαγγειακό σύστημα να αναπτύξουν νέα φάρμακα τα οποία θα ωφελήσουν εκατομμύρια ασθενείς», κατέληξε η ομάδα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Circulation Research.
Φωτογραφία: Karolina Grabowska