Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί μία από τις συχνότερες μορφές καρκίνου σήμερα, καθώς ενοχοποιείται για το 12.5% του συνόλου των νέων περιστατικών καρκίνου παγκοσμίως. Οι γενετικές εξετάσεις είναι δυνατό να προσδιορίσουν σε κάποιο βαθμό τον κίνδυνο της συγκεκριμένης μορφής καρκίνου, με βάση την παρουσία συγκεκριμένων γονιδίων, όπως τα BRCA1, BRCA2 και PALB2.
Ωστόσο, λιγότερο από το 50% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του μαστού μπορεί να αποδοθεί στα παραπάνω γονίδια, γεγονός που σημαίνει ότι πιθανώς υπάρχουν και άλλα γονίδια τα οποία δεν έχουν ταυτοποιηθεί ακόμα. Μία νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε προσφάτως στο περιοδικό Nature Genetics ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 244.041 γυναίκες με σκοπό να ανακαλύψει νέα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού.
40 Νέα Γονίδια Συνδέθηκαν με τον Καρκίνο του Μαστού
Συνολικά, 26.368 γυναίκες είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού από το δείγμα που εξετάστηκε, ενώ οι υπόλοιπες 217.673 αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Οι περισσότερες γυναίκες που εξετάστηκαν στη μελέτη είχαν Ευρωπαϊκή καταγωγή, εκτός από ένα μικρό ποσοστό που προερχόταν από τη Μαλαισία και τη Σιγκαπούρη.
Από την ανάλυση των δεδομένων οι επιστήμονες κατέληξαν τελικά σε 30 γονίδια τα οποία συνδέθηκαν με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, εκ των οποίων τα 6 συνδέθηκαν ισχυρά με τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου. Μεταξύ αυτών ήταν 5 γνωστά γονίδια, καθώς και το γονίδιο MAP3K1, το οποίο συνδέεται για πρώτη φορά με τον καρκίνο του μαστού.
Όταν οι επιστήμονες επανέλαβαν την ανάλυση χρησιμοποιώντας αποκλειστικά δεδομένα από γυναίκες άνω των 50 ετών, ανακάλυψαν 40 γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
«Τα γονίδια που ανακαλύψαμε αυξάνουν σε διαφορετικό βαθμό τον κίνδυνο της συγκεκριμένης μορφής καρκίνου. Ειδικά το γονίδιο MAP3K1, ωστόσο, αύξανε σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού», αναφέρουν οι συγγραφείς της μελέτης.
Γονίδια σε Πληθυσμούς Εκτός της Ευρώπης
Καθώς όπως προαναφέρθηκε η έρευνα εξέτασε σχεδόν αποκλειστικά γυναίκες Ευρωπαϊκής καταγωγής, τα αποτελέσματά της ενδεχομένως δεν αφορούν άλλους πληθυσμούς, σύμφωνα με τους συγγραφείς.
Για παράδειγμα, στην παρούσα μελέτη δεν παρατηρήθηκε σύνδεση ανάμεσα στα γονίδια STK11 και TP53 με τον καρκίνο του μαστού, παρά το γεγονός ότι αυτό έχει επιβεβαιωθεί σε προηγούμενες μελέτες. Το φαινόμενο αυτό αποδίδεται προφανώς στο γεγονός ότι τα παραπάνω γονίδια είναι εξαιρετικά σπάνια στην Ευρώπη.
Ένας άλλος περιορισμός της έρευνας ήταν ότι δεν έκανε προσαρμογή για παράγοντες του τρόπου ζωής όπως η παχυσαρκία και η κατανάλωση αλκοόλ. Οι τελευταίοι μπορεί να επηρεάσουν τόσο τον κίνδυνο καρκίνου, όσο και την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων.
«Ένα σημαντικό ποσοστό των κληρονομικών περιστατικών καρκίνου του μαστού δεν έχει εξερευνηθεί επαρκώς ακόμα. Η έρευνά μας ανακάλυψε μερικά ακόμα γονίδια που θα μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε καλύτερα την παραπάνω σύνδεση», καταλήγουν οι συγγραφείς.
Φωτογραφία: Anna Tarazevich