Τι είναι τα Γονίδια BRCA;
Τα γονίδια BRCA είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που προλαμβάνουν τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων και την εμφάνιση νεοπλασμάτων. Ο κάθε άνθρωπος φέρει δύο διαφορετικά είδη γονιδίων BRCA και συγκεκριμένα τα BRCA-1 και BRCA-2. Αν είστε «φορέας BRCA» αυτό σημαίνει ότι ένα από τα δύο αντίγραφα των παραπάνω γονιδίων φέρει μία μετάλλαξη που παρεμβαίνει στη φυσιολογική του λειτουργία. Οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν συγκεκριμένες μορφές καρκίνου εξ’ αιτίας των παραπάνω παθολογικών μεταλλάξεων.
Από πού Προέρχονται οι Μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA;
Τα παθολογικά αλληλόμορφα των γονιδίων BRCA μεταβιβάζονται στα παιδιά από τους γονείς. Αν είστε φορέας κάποιας BRCA μετάλλαξης τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσετε τη μετάλλαξη αυτή στα παιδιά σας. Οι μεταλλάξεις αυτές συχνά μπορεί να μην ανιχνευθούν καθώς η παρουσία της μετάλλαξης σε ένα άτομο δεν σημαίνει ότι απαραίτητα το άτομο αυτό θα παρουσιάσει καρκίνο. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν γονίδια BRCA τα οποία μεταβιβάζουν στα παιδιά τους.
Πόσο Συχνές είναι οι Μεταλλάξεις στα Γονίδια BRCA;
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA είναι σχετικά σπάνιες (1 στους 400 ανθρώπους). Ωστόσο, σε ορισμένους πληθυσμούς οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι λιγότερο από το 10% των φορέων BRCA γνωρίζουν ότι έχουν κάποια μετάλλαξη στα συγκεκριμένα γονίδια.
Ποιες Μορφές Καρκίνου Συνδέονται με τα Γονίδια BRCA;
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA συνδέονται συνήθως με τον καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού στη διάρκεια ζωής μίας γυναίκας (lifetime cancer risk) είναι περίπου 17%, ενώ για τον καρκίνο των ωοθηκών το αντίστοιχο ποσοστό είναι 2%. Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν σημαντικά αυξημένο και για τις δύο παραπάνω μορφές καρκίνου. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA έχουν συνδεθεί επίσης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτου, του παγκρέατος και μελανώματος.
Τι Ισχύει για τα Γονίδια BRCA στους Άνδρες;
Τα γονίδια μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρκίνου και στους άνδρες. Συγκεκριμένα, όπως προαναφέρθηκε αυξάνουν τον κίνδυνο διάγνωσης με καρκίνο του προστάτου και καρκίνο του μαστού, καθώς και τον κίνδυνο μελανώματος.
Οι Φορείς των Γονιδίων BRCA θα Πρέπει να Κάνουν Μαστεκτομή;
Όχι. Υπάρχουν αρκετές μέθοδοι για τον περιορισμό του κινδύνου διάγνωσης με καρκίνο του μαστού. Σε αυτές περιλαμβάνεται η μηνιαία εξέταση του μαστού από τη γυναίκα, η κλινική εξέταση 2 φορές το χρόνο, καθώς και η μαστογραφία ετησίως. Η χημειοπροφύλαξη μπορεί επίσης να αποτελεί επιλογή για ορισμένες γυναίκες.
Αναφορικά με τον καρκίνο των ωοθηκών, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν ακόμα εξετάσεις πρόληψης. Οι γυναίκες που ανήκουν σε ευπαθείς ομάδες για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου θα πρέπει ίσως να κάνουν υπερήχους ή μία εξέταση αίματος που λέγεται CA-125. Ωστόσο, και οι δύο παραπάνω προσεγγίσεις δεν μπορούν να ανιχνεύσουν τον καρκίνο των ωοθηκών σε πρώιμα στάδια.
Μετά την αναπαραγωγική ηλικία, ορισμένοι γιατροί συνιστούν αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων με σκοπό να μειωθεί ο κίνδυνος καρκίνου. Η προσέγγιση αυτή μπορεί να περιορίσει και τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ωστόσο δεν συνίσταται για όλες τις γυναίκες.
Πρέπει να Κάνω Εξετάσεις για τα Γονίδια BRCA;
Αν και όπως προαναφέρθηκε ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού φέρει μεταλλάξεις των παραπάνω γονιδίων, αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι θα πρέπει να κάνουμε εξετάσεις για τα συγκεκριμένα γονίδια. Ο γιατρός μας είναι αυτός που θα μας συστήσει να κάνουμε εξετάσεις για τα γονίδια BRCA, εφόσον κρίνει ότι αυτό είναι απαραίτητο. Τυπικά, εξετάσεις για τα γονίδια BRCA κάνουν οι ασθενείς με:
- ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία
- ιστορικό καρκίνου του μαστού πριν τα 45
- δύο συγγενείς με καρκίνο του μαστού (τουλάχιστον ένας πριν την ηλικία των 50 ετών)
- άνδρας συγγενής με καρκίνο του μαστού
- τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού πριν τα 60
- τρεις ή περισσότερους συγγενείς με ιστορικό επιθετικού καρκίνου του μαστού, του παγκρέατος ή των ωοθηκών
Έκανα Εξετάσεις για τα Γονίδια BRCA και ήταν Αρνητικές. Αυτό Σημαίνει ότι ο Καρκίνος του Μαστού Αποδίδεται σε Άλλα Αίτια;
Αν κάνατε εξετάσεις οι οποίες έδειξαν ότι δεν έχετε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, τότε κατά πάσα πιθανότητα μία διάγνωση καρκίνου του μαστού δεν συνδέεται με τα παραπάνω γονίδια. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ο κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000-25.000 διαφορετικά γονίδια και υπάρχουν αρκετά γενετικά αίτια για τον καρκίνο. Αν έχετε πολύ επιβαρυμένο ιστορικό καρκίνο του μαστού στην οικογένειά σας, τότε ίσως θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας σχετικά με τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.
Υπάρχουν Άλλες Κληρονομικές Μορφές Καρκίνου;
Η πλειοψηφία των καρκίνων δεν έχουν γενετική βάση και αποδίδονται σε άλλα αίτια. Περίπου το 5-10% του συνόλου των καρκίνων έχουν συνδεθεί με γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Τα γονίδια BRCA ανήκουν στην παραπάνω κατηγορία. Σήμερα, έχουν ανιχνευθεί διάφορα άλλα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για διάφορες μορφές καρκίνου, όπως για παράδειγμα τον καρκίνο του παχέος εντέρου, της μήτρας ή των ωοθηκών. Αν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας των παραπάνω γονιδίων επικοινωνήστε με τον γιατρό σας και ρωτήστε τον αν θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις.
Φωτογραφία: Anna Tarazevich