Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μία από τις πλέον κοινές γενετικές νόσους στο Δυτικό κόσμο καθώς επηρεάζει εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ. Τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, προκαλούν αυξημένη απορρόφηση σιδήρου, με αποτέλεσμα η συγκέντρωση του τελευταίου στο αίμα να φτάνει συχνά σε τοξικά επίπεδα. Γνωρίζουμε πλέον ότι τα γονίδια αυτά ευθύνονται για περισσότερες βλάβες στον οργανισμό απ’όσο πιστεύαμε μέχρι σήμερα. Ωστόσο, το θετικό είναι ότι η θεραπεία της παραπάνω νόσου είναι σχετικά απλή και περιλαμβάνει αιμοδοσία έτσι ώστε να μειωθούν τα επίπεδα του σιδήρου.

Τα τελευταία 15 χρόνια, η ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ προσπαθεί να διαπιστώσει γιατί ορισμένοι ηλικιωμένοι παρουσιάζουν αδυναμία και χρόνιες παθήσεις στα 60 ενώ άλλοι παραμένουν ενεργοί και υγιείς στα 90 τους. Στην τελευταία τους έρευνα χρησιμοποίησαν δεδομένα από το UK Biobank, το οποίο περιλαμβάνει γενετικά και ιατρικά δεδομένα από 500.000 άτομα, για να διαπιστώσουν ποια γονίδια σχετίζονται με τη γήρανση των μυών. Προς έκπληξή τους, παρατήρησαν ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης και της μυϊκής αδυναμίας, του χρονίου πόνου και της αδυναμίας στους ηλικιωμένους της έρευνας που δεν είχαν διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση.

Το UK Biobank περιέχει δεδομένα από εθελοντές ηλικίας 40-70 ετών από τους οποίους είχε μελετηθεί το ιατρικό ιστορικό για σχεδόν 7 χρόνια. Οι ερευνητές της παρούσας μελέτης εξέτασαν συνολικά 2.890 άτομα με τα ελαττωματικά γονίδια της αιμοχρωμάτωσης (μεταλλάξεις HFE C282Y). Η έρευνα ήταν 10 φορές μεγαλύτερη από κάθε προηγούμενη έρευνα που είχε εξετάσει την παραπάνω συσχέτιση.

Σοβαρές Συνέπειες αν δεν Αντιμετωπιστεί Εγκαίρως

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο BMJ και το Journal of Gerontology: Medical Sciences και αναφέρει ότι όσοι φέρουν τα δύο ελαττωματικά γονίδια έχουν τετραπλάσιο κίνδυνο ηπατικής νόσου και διπλάσιο κίνδυνο αρθρίτιδας και αδυναμίας σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Παρουσιάζουν επίσης υψηλότερα ποσοστά καρκίνου του ήπατος, διαβήτη (1 και 2), χρονίου πόνου και κόπωσης. Οι παρατηρήσεις αυτές αφορούσαν τόσο τους νεότερους (40-59 ετών) όσο και τους γηραιότερους (60-70 ετών) εθελοντές.

Οι σημαντικότερες επιδράσεις από τα ελαττωματικά γονίδια παρατηρούνται συχνά στη φροντίδα υγείας. Το 1.6% από όλα τα χειρουργεία αντικατάστασης ισχίου στην έρευνα, έγινε σε άνδρες με τα 2 ελαττωματικά γονίδια. Σχεδόν το 6% όλων των καρκίνων του ήπατος ήταν επίσης ασθενείς με τα γονίδια αυτά.

Η ηπατική νόσος, η αρθρίτιδα, ο διαβήτης, το αίσθημα κόπωσης και η μυϊκή αδυναμία μπορούν να προληφθούν αν η θεραπεία ξεκινήσει πριν αρχίσουν οι βλάβες από την περίσσεια σιδήρου. Για να διατηρήσουν τα επίπεδα του σιδήρου χαμηλά, οι ασθενείς με τα δύο ελαττωματικά γονίδια ίσως πρέπει να δίνουν αίμα 3 ή 4 φορές ετησίως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αίμα αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μεταγγίσεις.

Αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, τα υψηλά επίπεδα σιδήρου μπορούν να αυξηθούν προκαλώντας μόνιμες βλάβες, με αποτέλεσμα να χρειάζεται να γίνει αφαίρεση αίματος μία φορά κάθε 2 εβδομάδες για διάστημα ενός χρόνου. Από τα παραπάνω φαίνεται ότι ίσως χρειάζεται να γίνεται τυπικά έλεγχος για αιμοχρωμάτωση στα άτομα με καταγωγή από την Ευρώπη.

Η μετάλλαξη της απορρόφησης σιδήρου ίσως έγινε πιο συχνή όταν ο άνθρωπος ξεκίνησε για πρώτη φορά να καλλιεργεί τη γη πριν από σχεδόν 10.000 χρόνια. Το 10-15% των ατόμων που κατάγονται από τη βόρεια Ευρώπη φέρει ένα αντίγραφο της μετάλλαξης C282Y, ενώ σχεδόν 1 στους 150 κληρονομεί και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια. Τα ποσοστά αυτά είναι μειωμένα κατά 50% στους κατοίκους της νότιας Ευρώπης.

Χρειάζονται Περισσότερες Εξετάσεις

Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης δεν είναι έυκολο να διαγνωστούν χωρίς να γίνουν ειδικές εξετάσεις αίματος ή γενετικός έλεγχος. Οι αρθραλγίες και η αρθρίτιδα στην αιμοχρωμάτωση εμφανίζονται με τρόπο αντίστοιχο της οστεοαρθρίτιδας, επομένως συχνά είναι δύσκολο να παρατηρηθούν οι διαφορές ανάμεσα στις δύο νόσους. Επίσης, πρέπει να σημειωθεί στο σημείο αυτό ότι πολλοί ασθενείς προσέρχονται στον γιατρό για αίσθημα κόπωσης, με τους περισσότερους από αυτούς να μην έχουν αιμοχρωμάτωση. Η αρθραλγίες και το αίσθημα κόπωσης θεωρούνται από αρκετούς γιατρούς ή ασθενείς φυσιολογική συνέπεια της γήρανσης. Συχνά, η νόσος διαγιγνώσκεται μόνο όταν έχουν ήδη γίνει σημαντικές βλάβες στο ήπαρ.

Είναι προφανές ότι πρέπει να γίνεται τυπικά έλεγχος για να καταφέρουμε να διαγνώσουμε και να αντιμετωπίσουμε εγκαίρως την αιμοχρωμάτωση. Η πρόληψη μίας νόσου με τόσο εύκολη θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μειώσει σημαντικά τα ποσοστά αδυναμίας στους ηλικιωμένους με τα ελαττωματικά γονίδια.

Βιβλιογραφία: The Conversation