Μία ομάδα επιστημόνων από το King’s College London ανακάλυψε μία νέα γενετική μετάλλαξη που μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα άσκησης ενός ατόμου.

Η έρευνά τους δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό The New England Journal of Medicine και δείχνει ότι η παραπάνω γενετική μετάλλαξη επηρεάζει τη διαθεσιμότητα του οξυγόνου για τα κύτταρα, αλλά και την ικανότητα άσκησης.

Η επιστημονική ομάδα εξέτασε ένα περιστατικό ασθενούς με μειωμένο ρυθμό ανάπτυξης, χαμηλή γλυκόζη αίματος, μειωμένη ικανότητα άσκησης και πολύ υψηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Στη συνέχεια, έκαναν τόσο γενετικές όσο και πρωτεϊνικές αναλύσεις σε αυτό τον ασθενή, εξέτασαν το αναπνευστικό του σύστημα προσομοιάζοντας την ανάλυση σε μεγάλο υψόμτερο και εκτίμησαν την ικανότητα άσκησης. Ακολούθως, έκαναν μία σειρά μεταβολικές και άλλες εξετάσεις.

Το γονίδιο με το οποίο ασχολήθηκαν ιδιαίτερα οι ερευνητές ήταν το VHL (ή γονίδιο von Hippel-Lindau), το οποίο είναι απαραίτητο για την επιβίωση του οργανισμού σε καταστάσεις όπου το διαθέσιμο οξυγόνο είναι περιορισμένο. Μετά από γενετικές αναλύσεις, διαπιστώθηκε ότι ο ασθενής που εξετάστηκε είχε μία μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο που σχετίζεται με μειωμένη λειτουργικότητα των μιτοχονδρίων, δηλαδή των εργοστασίων παραγωγής ενέργειας του κυττάρου που χρησιμοποιούν το οξυγόνο για να διατηρήσουν ζωντανό το κύτταρο. Ο περιορισμός της λειτουργικότητας των μιτοχονδρίων που είναι αποτέλεσμα της παραπάνω μετάλλαξης επηρέαζε σημαντικά την ικανότητα άσκησης του ασθενούς σε σχέση με τα άτομα που δεν έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

«Η ανακάλυψη της μετάλλαξης αυτής, καθώς και του σχετιζομένου με αυτή φαινοτύπου, έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς μας επιτρέπει να κατανοήσουμε καλύτερα τη φυσιολογία του ανθρώπου, ιδιαίτερα αναφορικά με τον τρόπο που ο οργανισμός αντιλαμβάνεται και ανταποκρίνεται στη μειωμένη διαθεσιμότητα του οξυγόνου», δήλωσε ο Dr Federico Formenti από το School of Basic & Medical Biosciences, ένας από τους επικεφαλής της έρευνας.

Ταυτόχρονα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο σύνδρομο που μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση του μεταβολισμού στον άνθρωπο, αλλά και τη λειτουργία των σκελετικών μυών. Η έρευνα αυτή θέτει τις βάσεις για τη μελέτη νέων μεταλλάξεων που επηρεάζουν τον αντίληψη της μειωμένης διαθεσιμότητας του οξυγόνου από τον οργανισμό, αλλά και τις επιδράσεις τους στη λειτουργία του οργανισμού συνολικά. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, οι ανακαλύψεις αυτές προσφέρουν σημαντικά δεδομένα στην προσπάθεια αντιμετώπισης των παθήσεων που σχετίζονται με υποξία.