Η αμυλοείδωση είναι μία σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παθολογικών πρωτεϊνών οι οποίες σχηματίζουν τα ινίδια αμυλοειδούς.

Σε αντίθεση με τις άλλες πρωτεΐνες, το αμυλοειδές δεν έχει κάποιο υποστηρικτικό ρόλο στον οργανισμό και οι συσσώρευσή του μπορεί να προκαλέσει οργανικές βλάβες.

Η αμυλοείδωση επηρεάζει συνήθως την καρδιά, τους νεφρούς ή το ήπαρ.

Αίτια

Η αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν ο οργανισμός παράγει αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Ο λόγος που εμφανίζονται οι πρωτεΐνες του αμυλοειδούς διαφοροποιείται ανάλογα με το είδος της αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάζει ένα μόνο όργανο ή να είναι γενικευμένη. Η γενικευμένη αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάζει αρκετά όργανα ή οργανικά συστήματα.

Τα είδη της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

  • Πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφριές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινών (AL)
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση (AA)
  • Οικογενής αμυλοείδωση (ATTR)
  • Αμυλοείδωση από β-2 μικροσφαιρίνη (Abeta2m)
  • Τοπική αμυλοείδωση (ALoc)
  • Άλλες οικογενείς αμυλοειδώσεις

Σύμφωνα με το Amyloidosis Foundation, η μορφή της αμυλοείδωσης που εμφανίζεται συχνότερα είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφριές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινών.

Η AL αμυλοείδωση περιλαμβάνει εμφάνιση παθολογικών πρωτεϊνών στα πλασματοκύτταρα του μυελού των οστών.

Η ΑΑ αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν παρουσιάζεται συσσώρευση των αμευλοειδών πρωτεϊνών ως απόκριση σε κάποι άλλη νόσο.

Μία κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη ενοχοποιείται συχνότερα για τις μορφές της αμυλοείδωσης που παρουσιάζουν κληρονομικότητα.

Παράγοντες Κινδύνου

Αν και οποιοσδήποτε μπορεί να παρουσιάσει αμυλοείδωση, ορισμένοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αυτοί περιλαμβάνουν:

  • Ηλικία: Η αμυλοείδωση μπορεί να εμφανιστεί και στους νεαρούς ενήλικες, ωστόσο η συχνότερη μορφή της αμυλοείδωσης είναι συχνότερη στα άτομα ηλικίας 50-80.
  • Οικογενειακό ιστορικό: Καθώς υπάρχει κληρονομική μορφή της αμυλοείδωσης, το οικογενειακό ιστορικό της νόσου συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνισή της.
  • Φύλο: Τα 2/3 σχεδόν των ασθενών με αμυλοείδωση είναι άνδρες.
  • Αιμοκάθαρση: Οι ασθενείς που κάνουν αιμοκάθαρση για τη θεραπεία της νεφρικής νόσου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μία συγκεκριμένη μορφή της αμυλοείδωσης.
  • Ιστορικό φλεγμονωδών νόσων: Ορισμένες παθήσεις, όπως η αρθρίτιδα και η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, μπορεί να προκαλέσουν δευτεροπαθή αμυλοείδωση. Σύμφωνα με το National Organization for Rare Diseases, περίπου το 50% των ασθενών με δευτεροπαθή αμυλοείδωση πάσχουν από ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Συμπτώματα

Η συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών παρεμβαίνει στη φυσιολογική λειτουργία των οργάνων. Τα συμπτώματα μπορεί να παρουσιάζουν διαφοροποίηση, ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται από τη νόσο.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αίσθημα αδυναμίας
  • Ανεξήγητη απώλεια βάρους
  • Οίδημα
  • Ναυτία
  • Θωρακικό άλγος
  • Ίλιγγο
  • Αρρυθμία
  • Εκχυμώσεις γύρω από τους οφθαλμούς
  • Βράγχος φωνής

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών σε ένα συγκεκριμένο όργανο χωρίς να υπάρχει γενικευμένη συσσώρευση σε άλλες περιοχές. Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρηθούν εναποθέσεις αμυλοειδούς στο δέρμα, στην ουροδόχο κύστη ή στο λάρυγγα.

Η αμυλοείδωση, ωστόσο, συχνότερα επηρεάζει περισσότερα από ένα όργανα.

Διάγνωση

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης συχνά μπορεί να ομοιάζουν άλλες παθήσεις. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα που σχετίζονται με τους νεφρούς μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση νεφρικών νόσων.

Καθώς η αμυλοείδωση είναι γενικά σπάνιο νόσημα, ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί κάποιο χρόνο για να θέσει τη διάγνωσή της. Η σωστή διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι απαραίτητη έτσι ώστε να μπορεί να χορηγηθεί η καταάλληλη θεραπεία.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις για την αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:

  • Βιοψία ιστών: Η βιοψία ιστών περιλαμβάνει αφαίρεση ενός μικρού δείγματος ιστού με σκοπό να διαπιστωθεί η παρουσία εναποθέσεων αμυλοειδούς. Ο γιατρός τυπικά λαμβάνει ένα δείγμα από ένα λιπώδες κομμάτι κάτω από το δέρμα στην κοιλιακή χώρα ή από ένα όργανο.
  • Βιοψία μυελού των οστών: Ο γιατρός λαμβάνει συνήθως ένα δείγμα μυελού των οστών για να εξετάσει την παρουσία αμυλοειδών εναποθέσεων. Το δείγμα αυτό λαμβάνεται συνήθως από τα οστά της πυέλου.
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων: Διάφορες εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να βοηθήσουν τον γιατρό να διαπιστώσει ποια όργανα επηρεάζεονται περισσότερο. Για παράδειγμα, οι νεφρικές βλάβες μπορεί να είναι εμφανείς στις εξετάσεις ούρων, ενώ οι βλάβες της καρδίας μπορεί να διαπιστωθούν με τις εξετάσεις αίματος.

Θεραπεία

Σήμερα, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την αμυλοείδωση, ωστόσο η νόσος μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Η αγωγή επικεντρώνεται κυρίως στην επιβράδυνση της πορείας της νόσου, τον περιορισμό των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου.

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το είδος της αμυλοείδωσης.

Διάφορες θεραπείες που μπορούν να περιορίσουν την ανάπτυξη αμυλοειδών πρωτεϊνών περιλαμβάνουν:

Χημειοθεραπεία

Η χημειοθεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που καταστρέφουν τα παθολογικά κύτταρα του αίματος που παράγουν αμυλοειδείς πρωτεΐνες.

Τα φάρμακα για το μυέλωμα, δηλαδή τον καρκίνο των πλασματοκυττάρων, μπορεί επίσης να αποτελέσουν επιλογή.

Ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει τα ακόλουθα χημειοθεραπευτικά φάρμακα:

  • Μελφαλάνη
  • Μπενδαμουστίνη
  • Κυκλοφωσφαμίδη

Το είδος του χημειοθεραπευτικού φαρμάκου εξαρτάται από την έκταση των συμπτωμάτων, την ηλικία και τα οργανικά συστήματα που επηρεάζονται.

Μεταμόσχευση Αρχεγόνων Κυττάρων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση αρχεγόνων κυττάρων μετά τη χημειοθεραπεία.

Μετά την κααστροφή των παθολογικών κυττάρων που παράγουν αμυλοειδές μέσω της χημειοθεραπείας, η μεταμόσχευση αρχεγόνων κυττάρων μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη υγιούς μυελού των οστών.

Η μεταμόσχευση αρχεγόνων κυττάρων είναι μία σύνθετη επέμβαση και δεν μπορεί να γίνει σε όλους τους ασθενείς με αμυλοείδωση.

Αντιμετώπιση των Συνοδών Νόσων

Η θεραπεία των ασθενών με δευτεροπαθή αμυλοείδωση συχνά περιλαμβάνει ρύθμιση της υποκειμένης φλεγμονώδους νόσου που οδήγησε στη συσσώρευση του αμυλοειδούς.

Μετά την αντιμετώπιση της νόσου που ενοχοποιείται, όπως για παράδειγμα της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οι ασθενείς παρουσιάζουν λιγότερα συμπτώματα αμυλοείδωσης.

Υποστηρικτική Θεραπεία

Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί επίσης να αντιμετωπίσουν τις επιπλοκές της νόσου ή να κάνουν αλλαγές στη διατροφή και τον τρόπο ζωής για να διευκολύνουν την αντιμετώπιση της νόσου.

Η υποστηρικτική αγωγή μπορεί να περιλαμβάνει διάφορα φάρμακα και θεραπείες όπως για παράδειγμα:

  • Φάρμακα για τη ρύθμιση της καρδιακής ανεπάρκειας
  • Φάρμακα για την υπέρταση
  • Αιμοκάθαρση για να αντιμετωπιστούν οι βλάβες στους νεφρούς
  • Διατροφική υποστήριξη και καθοδήγηση στους ασθενείς με προβλήματα του γαστρεντερικού

Επιπλοκές

Καθώς οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στα όργανα, οι επιπλοκές είναι αρκετά συχνές.

Πιθανές επιπλοκές της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

  • Νεφρικές Βλάβες: Η αμυλοείδωση επηρεάζει συχνά τους νεφρούς. Αν οι νεφροί δεν μπορούν να απομακρύνουν αποτελεσματικά τα απόβλητα, μπορεί να προκληθούν νεφρικές βλάβες ή νεφρική ανεπάρκεια.
  • Καρδιακή Ανεπάρκεια: Η συσσώρευση αμυλοειδούς μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την καρδιακή λειτουργία. Μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και αδυναμία της καρδιάς να αντλήσει το αίμα αποτελεσματικά.
  • Επιπλοκές από το Νευρικό Σύστημα: Το νευρικό σύστημα μπορεί να δυσλειτουργεί με αποτέλεσμα να εμφανιστεί ίλιγγος, μούδιασμα, γαστρεντερικά προβλήματα και άλγος στις αρθρώσεις.

Φωτογραφία: Protein Data Bank (CC BY 4.0)