Η ανάλυση του ανθρωπίνου γονιδιώματος ολοκληρώθηκε πριν από λίγες ημέρες με τη δημοσίευση της αλληλουχίας του χρωμοσώματος Υ στο περιοδικό Nature, ολοκληρώνοντας έτσι μία αναζήτηση που κράτησε σχεδόν 3 δεκαετίες. Η αλληλουχία του χρωμοσώματος αυτού φαίνεται ότι θα απαντήσει αρκετά ερωτήματα σχετικά με την γονιμότητα στους άνδρες.
«Τώρα που γνωρίζουμε πλέον το 100% της αλληλουχίας του χρωμοσώματος Υ, ανοίγει ο δρόμος για την εξερεύνηση αλληλομόρφων και μεταλλάξεων που συνδέονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και παθήσεις», αναφέρουν οι συγγραφείς της μελέτης.
Το χρωμόσωμα Υ περιέχει αρκετές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες αλλά και παλίνδρομα, τα οποία είχαν καταστήσει σχετικά δύσκολη την ανάλυση του συγκεκριμένου χρωμοσώματος στον παρελθόν.
Η ομάδα της παρούσας μελέτης χρησιμοποίησε τεχνικές ανάλυσης του γονιδιώματος τελευταίας τεχνολογίας, καθώς και αλγορίθμους βιοπληροφορικής προκειμένου να ενώσει μακριά τμήματα DNA, καταφέρνοντας τελικά να αναλύσει πλήρως την αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ.
«Η εικόνα που είχαμε μέχρι σήμερα για το χρωμόσωμα Υ ήταν πολύ περιορισμένη, καθώς από την αλληλουχία του χρωμοσώματος έλειπε περισσότερο από το μισό του συνόλου των βάσεων», εξήγησε η ομάδα.
Αρκετά από τα γονίδια που δεν είχαμε αποκρυπτογραφήσει συνδέονται με την παραγωγή σπέρματος, γεγονός που είχε οδηγήσει σε αρκετά λανθασμένα συμπεράσματα σε άλλες μελέτες, όπως για παράδειγμα σε μία μελέτη που θεώρησε ότι ορισμένες αλληλουχίες αποτελούν βακτηριακό DNA, ενώ στην πραγματικότητα ήταν ανθρώπινο.
Η ομάδα της παρούσας μελέτης ανακάλυψε συνολικά 62.460.029 ζεύγη βάσεων, καθώς και 41 νέα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Το επόμενο βήμα έγινε από μία άλλη επιστημονική ομάδα η οποία ανέλυσε τα Υ χρωμοσώματα από 43 εθελοντές. Η ομάδα παρατήρησε σημαντικές διαφοροποιήσεις στο μήκος του χρωμοσώματος στους εθελοντές, το οποίο έφτανε από τα 45.2 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων μέχρι τα 84.9 εκατομμύρια, όπως αναφέρουν οι συγγραφείς στο περιοδικό Nature.
Μάλιστα, οι εθελοντές είχαν και δομικές διαφορές μεταξύ τους αναφορικά με τα Υ χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα, σε ορισμένους εθελοντές συγκεκριμένα γονίδια ήταν ανεστραμμένα, δηλαδή είχαν αντίθετη κατεύθυνση πάνω στο χρωμόσωμα.
Προσφάτως, συγκεκριμένα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ συνδέθηκαν με επιθετικές μορφές καρκίνου στους άνδρες, ενώ η απώλεια του Υ χρωμοσώματος γνωρίζουμε ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου της ουροδόχου κύστεως.
«Οι αλληλουχίες του χρωμοσώματος Υ που αποκαλύφθηκαν στη μελέτη μας ελπίζουμε ότι θα βοηθήσουν να εξερευνήσουμε καλύτερα το ρόλο συγκεκριμένων γονιδίων στην εξερεύνηση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών», καταλήγει η ομάδα.
Φωτογραφία: Google DeepMind