Οι μεταλλάξεις σε τρία γονίδια επιδιόρθωσης του DNA (τα ATM, BRCA 1 και 2) σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης επιθετικών μορφών καρκίνου του προστάτου, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μίας νέας έρευνας.

«Οι ασθενείς με μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με την επιδιόρθωση του DNA πρέπει να ενημερώνονται καθώς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για επιθετικές μορφές καρκίνου του προστάτου με αποτέλεσμα αρκετές φορές η παρακολούθηση να μην επαρκεί», είπε ο Δρ Μπαλεντάιν Κάρτερ από το Johns Hopkins University School of Medicine, στη Βαλτιμόρη.

Προηγούμενες έρευνες είχαν διαπιστώσει υψηλότερα ποσοστά μεταλλάξεων των γονιδίων ATM και BRCA 1 και 2 στους άνδρες με θανατηφόρες μορφές καρκίνου του προστάτου σε σχέση με αυτούς που είχαν ηπιότερες μορφές. Δεν είναι ωστόσο σαφές αν οι μεταλλάξεις αυτές σχετίζονται με χειρότερη πρόγνωση στους άνδρες στους οποίους γίνεται τακτική παρακολούθηση.

Ο Δρ Κάρτερ και οι συνεργάτες του διερεύνησαν αν οι μεταλλάξεις στα 3 προαναφερθέντα γονίδια σχετίζονται με διάγνωση επιθετικών μορφών καρκίνου στην έρευνά τους, η οποία περιλάμβανε 1211 άνδρες με καρκίνο του προστάτου χαμηλού ή μετρίου κινδύνου.

Τα ποσοστά των παραπάνω μεταλλάξεων ήταν σημαντικά υψηλότερα στους άνδρες που χρειάστηκε να γίνει επαναταξινόμηση του βαθμού Gleason score (κλίμακα που χρησιμοποιείται για τα στάδια διαφοροποίησης του καρκίνου του προστάτου), σε σχέση με αυτούς που δεν χρειάστηκε, όπως ανέφερε η ερευνητική ομάδα στο European Urology.

Η διαφορά, ιδιαίτερα στα ποσοστά του BRCA2, ήταν σημαντικά υψηλότερη σε αυτούς που το Gleason score ανέβηκε από 1 σε 3 ή περισσότερο, σε σχέση με αυτούς που το ίδιο σκορ ανέβηκε από 1 σε 2.

Σε σύγκριση με αυτούς που δεν έφεραν τα παραπάνω γονίδια, οι εθελοντές που παρουσίαζαν μία ή περισσότερες από τις 3 μεταλλάξεις είχαν 98% αυξημένη πιθανότητα να μεταβούν από το Gleason score 1 της διάγνωσης, σε Gleason score 2 ή υψηλότερο και 2,4 φορές αυξημένη πιθανότητα να μεταβούν σε Gleason score 3 ή υψηλότερο κατά την επανεκτίμηση.

Αντίστοιχα, οι εθελοντές με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 είχαν 2.44 φορές αυξημένη πιθανότητα να μεταβούν από το Gleason score 1 στο 2 ή υψηλότερο και 5πλάσια πιθανότητα να μεταβούν στο Gleason score 3 ή υψηλότερο κατά την επανεκτίμηση σε σχέση με αυτούς που δεν έφεραν το συγκεκριμένο γονίδιο.

«Αν και οι παρατηρήσεις μας σίγουρα χρειάζονται επιβεβαίωση, συμφωνούν με τη μέχρι σήμερα βιβλιογραφία η οποία δείχνει ότι μεταλλάξεις στα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA σχετίζονται με φαινότυπο θανατηφόρου καρκίνου του προστάτου», είπε ο Δρ Κάρτερ. «Οι άνδρες στους οποίους γίνεται διάγνωση καρκίνου του προστάτου και έχουν οικογενειακό ιστορικά θανατηφόρων μορφών καρκίνου (όπως του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος ή του προστάτου) πρέπει να κάνουν γονιδιακό έλεγχο για μεταλλάξεις στα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA, πριν εξετάσουν την παρακολούθηση ως επιλογή».

Βιβλιογραφία: Medscape

Φωτογραφία: EMW