Τα νοσήματα prion (σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες) απαρτίζουν μια σύνθετη ομάδα μεταδιδόμενων, προοδευτικά εξελισσόμενων νευροεκφυλιστικών νοσημάτων, στην οποία περιλαμβάνονται γενετικές-κληρονομικές, επίκτητες και σποραδικές-ιδιοπαθείς μορφές.Στον άνθρωπο έχουν περιγραφεί 5 ασθένειες prion. Στα ζώα 6 ασθένειες prion.

Η ομάδα των νόσων αυτών, που κύριος εκπρόσωπός της είναι η νόσος των Creutzfeldt – Jakob (CJD) (σποραδική και κληρονομική μορφή) περιλαμβάνει επίσης άλλες δύο κληρονομικές νόσους, την ιατρογενή μορφή και τη νέα μορφή της νόσου C-J (vCJD), που φαίνεται ότι μεταδόθηκε στον άνθρωπο από μολυσμένα βοοειδή.

Το κοινό χαρακτηριστικό των ασθενειών prion είναι ο ανώμαλος μεταβολισμός της πρωτεϊνης prion (PrP), που παρουσιάζεται σε δύο τουλάχιστον ισομερείς μορφές με διαφορετικές φυσικοχημικές ιδιότητες, που είναι κωδικοποιημένες σε γονίδιο (PRNP) του βραχέος σκέλους του χρωματοσώματος 20. Η φυσιολογική μορφή της πρωτεϊνης, που αναφέρεται ως PrPC, είναι μια πρωτεϊνη της μεμβράνης του κυττάρου, προσδεμένη μέσω μιας άγκυρας γλυκοφωσφατίδυλο-ινοσιτόλης. Εκφράζεται σε ένα ευρύ φάσμα κυτταρικών τύπων και κυρίως στα νευρικά κύτταρα.

Η λοιμογόνος ισομορφή (PrPsc) διαφέρει από τη φυσιολογική ως προς τη διαμόρφωση, γεγονός που την καθιστά ανθεκτική σε πρωτεόλυση, με αποτέλεσμα την άθροισή της και το σχηματισμό αμυλοειδούς, βασικό δομικό στοιχείο των “πλακών” που ανευρίσκονται παθολογοανατομικά στους εγκεφάλους των ασθενών. Η λοιμογόνος ισομορφή, που μπορεί να προκύψει μετά από μετάλλαξη, ή μέσω μόλυνσης,  χρησιμεύει ως μήτρα μετατροπής της φυσιολογικής κυτταρικής ισομορφής. Κατ’αυτό τον τρόπο εικάζεται ότι η παρουσία έστω και ενός μορίου PrPsc μπορεί να αποτελέσει το έναυσμα για αλυσιδωτή μετατροπή της φυσιολογικής PrPC σε μόρια PrPsc, η συσσώρευση των οποίων έχει ως τελικό αποτέλεσμα την εγκεφαλική βλάβη.

Κλινική εικόνα

H τυπική κλινική εικόνα της κλασικής μορφής CJD περιλαμβάνει ταχέως εξελισσόμενη άνοια και μυοκλονίες. Συχνά ανευρίσκονται παρεγκεφαλιδική αταξία, εξωπυραμιδικές και πυραμιδικές εκδηλώσεις καθώς και φλοιική τύφλωση. Η νόσος έχει ταχεία θανατηφόρο εξέλιξη με μέση διάρκεια επιβίωσης 4 μήνες και προσβάλλει κυρίως ηλικίες 60-65 ετών. Στη διάγνωση της νόσου συμβάλλουν το ΗΕΓ με την παρουσία επαναλαμβανόμενα υψηλού δυναμικού τριφασικών ή πολυφασικών αιχμηρών κυμάτων και η ανίχνευση της πρωτείνης 14-3-3 στο ΕΝΥ, η οποία παρότι ενδεικτική της νόσου, δεν είναι ειδική αφού ανευρίσκεται και σε άλλες νευρολογικές παθήσεις.

Η νέα μορφή της νόσου (vCJD) προσβάλλει νεότερους ανθρώπους, με μέση ηλικία εμφάνισης 26 έτη.  Επιπρόσθετα, έχει διαφορετική κλινική εικόνα.  Προεξάρχουν οι ψυχιατρικές διαταραχές, η επώδυνη αισθητική περιφερική νευροπάθεια και η παρεγκεφαλιδική αταξία. Μυοκλονίες και άνοια εμφανίζονται αργότερα στην πορεία της νόσου, η οποία έχει μέση διάρκεια επιβίωσης 13 μήνες.

Διάγνωση

Η οριστική διάγνωση της νόσου τίθεται με τη βιοψία εγκεφάλου όπου αναζητούνται οι χαρακτηριστικές παθολογοανατομικές αλλοιώσεις.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.