Ετικέτα: γονίδια

Ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο ενός γονιδίου μπορεί να διπλασιάσει τον κίνδυνο σοβαρής νόσησης και θανάτου από COVID-19 στα άτομα ηλικίας κάτω των 60 ετών, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μίας νέας μελέτης που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics. Το γονίδιο αυτό λέγεται LZTFL1 και επηρεάζει την απόκριση των κυττάρων του πνεύμονα στη λοίμωξη. Όταν ένας ασθενής φέρει το παθολογικό αλληλόμορφο του γονιδίου, τα κύτταρα των πνευμόνων δεν μπορούν να προστατευτούν επαρκώς από τον ιό SARS-CoV-2. Το παθολογικό αλληλόμορφο εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 60% στους πληθυσμούς της Νότιας Ασίας, 15% σε αυτούς της Ευρώπης, 2.4% στην Αφρικανική ήπειρο και 1.8% στην Ανατολική Ασία. Αυξημένος Κίνδυνος Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο αυξημένος κίνδυνος σοβαρής νόσησης...

Μία επιστημονική ομάδα από τις ΗΠΑ κατάφερε να ανακαλύψει προσφάτως 14 γονίδια που συνδέονται με σχέση αιτίας-αποτελέσματος με την παχυσαρκία, καθώς και 3 γονίδια που προστατεύουν τους ασθενείς από αυτή. Η ανακάλυψη αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς ανοίγει το δρόμο για την αντιμετώπιση μίας νόσου, τα ποσοστά της οποίας παρουσιάζουν κατακόρυφη αύξηση τις τελευταίες δεκαετίες, ιδιαίτερα στις χώρες του δυτικού κόσμου. «Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί εκατοντάδες αλληλόμορφα που εμφανίζονται συχνότερα στους ασθενείς με παχυσαρκία ή άλλες νόσους. Ωστόσο, το γεγονός ότι εμφανίζονται συχνότερα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο. Η παραπάνω αβεβαιότητα έχει αποτελέσει εμπόδιο στην ανάπτυξη θεραπειών οι οποίες θα στοχεύουν και θα απενεργοποιούν τα γονίδια αυτά,...

Ανεξάρτητα του πόσο συχνά πλένουμε τα χέρια μας, καθαρίζουμε το σπίτι ή πλένουμε τα πιάτα, είναι αδύνατο να αποφύγουμε εντελώς τα βακτήρια και τους ιούς που προκαλούν μία σειρά νοσήματα. Κατά συνέπεια, εξαρτόμαστε τελικά από το ανοσοποιητικό μας σύστημα για την προστασία από τα παραπάνω παθογόνα. Στους περισσότερους ανθρώπους, το ανοσοποιητικό σύστημα δρα ως ένας αποτελεσματικός, αν όχι τέλειος, μηχανισμός άμυνας. Σε ορισμένους ασθενείς, ωστόσο, το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να παρεκκλίνει της φυσιολογικής λειτουργίας του με αποτέλεσμα να αντιλαμβάνεται ορισμένα όργανα ή μέρη του σώματος ως απειλές. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε στόχευση των παραπάνω ιστών και κυττάρων από το ανοσοποιητικό σύστημα. Στο διαβήτη τύπου 1, το ανοσοποιητικό σύστημα στοχεύει...

Η κοιλιοκάκη είναι ένα γενετικό νόσημα, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς που φέρουν συγκεκριμένα γονίδια. Το γονίδιο HLA-DQ2 είναι ένα από τα δύο γονίδια που ενοχοποιούνται συχνότερα για τη νόσο. Το άλλο γονίδιο είναι το HLA-DQ8. Οι περισσότεροι γιατροί πιστεύουν ότι προκειμένου να εμφανιστεί κοιλιοκάκη σε έναν ασθενή, αυτός πρέπει να φέρει τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου HLA-DQ2 ή του HLA-DQ8. Η Γενετική της Κοιλιοκάκης Η γενετική και η κληρονομικότητα είναι ένα θέμα που προκαλεί σύγχυση σε αρκετούς ασθενείς. Η γενετική της κοιλιοκάκης είναι ιδιαίτερα σύνθετη, ωστόσο θα προσπαθήσουμε να την εξηγήσουμε με απλά λόγια. Ο κάθε άνθρωπος έχει δύο γονίδια HLA-DQ. Το ένα γονίδιο προέρχεται από τη μητέρα και το...

Γνωρίζουμε ότι η διατροφή του ανθρώπου άλλαξε ριζικά όταν οι μακρινοί μας πρόγονοι ξεκίνησαν για πρώτη φορά να μαγειρεύουν το κρέας και να καλλιεργούν τη γη. Δυστυχώς, ο οργανισμός του ανθρώπου εξελίσσεται εδώ και εκατομμύρια χρόνια και ο μεταβολισμός μας δεν έχει προσαρμοστεί ακόμα πλήρως σε αυτή τη (σχετικά) νέα διατροφή. Αυτός είναι πιθανώς και ένας από τους λόγους που η σύγχρονη διατροφή υψηλής περιεκτικότητας σε ζάχαρη προκαλεί αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτη τύπου 2. Ωστόσο, ένα γονιδιακό αλληλόμορφο που εμφανίστηκε για πρώτη φορά πριν από περίπου 450.000 χρόνια μπορεί να μας βοηθά να αντιμετωπίσουμε το παραπάνω πρόβλημα, όπως παρατήρησε μία ομάδα ερευνητών από το University College London. Τα αποτελέσματα...

Τα γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο κατάθλιψης αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για μία σειρά άλλες παθήσεις, οι οποίες φαινομενικά δεν συνδέονται μεταξύ τους, όπως για παράδειγμα η στεφανιαία νόσος και ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις. Στο παραπάνω συμπέρασμα κατέληξε μία έρευνα που εξέτασε τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση κατάθλιψης και τη σχέση τους με 900 άλλες παθήσεις. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι η κακή ψυχική υγεία δεν αποτελεί πάντοτε συνέπεια μίας σοβαρής νόσου, αλλά μπορεί ακόμα και να ευθύνεται άμεσα για την εμφάνιση της τελευταίας. «Τα δεδομένα δείχνουν ότι οι ασθενείς με σοβαρές ψυχικές νόσους, όπως η κατάθλιψη, έχουν πολύ υψηλότερα ποσοστά φυσικών νόσων σε σχέση  με το γενικό πληθυσμό»,...

Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι μία αυτοάνοση νόσος που εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα σήμερα, ωστόσο γνωρίζουμε ελάχιστα σχετικά με αυτή. Καθώς τα αίτια είναι άγνωστα και δεν υπάρχει θεραπεία, ο λύκος μπορεί να παρουσιάσει εξάρσεις και να προκαλέσει μία σειρά συμπτωμάτων που σχετίζονται με διάχυτη φλεγμονή και βλάβες στους ιστούς του δέρματος, των οργάνων και των αγγείων, οδηγώντας ακόμα και στο θάνατο. Παρά την μακρά και πλούσια ιστορία της νόσου, οι ερευνητές δεν γνώριζαν ότι είναι μερικώς γενετικό νόσημα μέχρι και τα τέλη του 1950. Αδυνατώντας να εξηγήσουμε την κληρονομικότητα στο λύκο με απλή Μεντελική λογική, χρειαστήκαμε σχεδόν 7 δεκαετίες ακόμα για να βρούμε έναν ένοχο. Σήμερα, ωστόσο έχουμε...

Μεγάλη ατυχία. Αυτή είναι συνήθως η πρώτη μας σκέψη όταν μαθαίνουμε ότι ένα κατά τα άλλα υγιές παιδί κατέληξε από γρίπη, έναν ιό τον οποίο οι περισσότεροι από εμάς μπορούμε να αντιμετωπίσουμε σχετικά εύκολα. Ωστόσο, το παραπάνω μπορεί να μην είναι απλά αποτέλεσμα «κακής τύχης». Σε αρκετές περιπτώσεις για την έκβαση αυτή ενοχοποιούνται γενετικά αίτια. Όσο τρελό κι αν ακούγεται, υπάρχουν αρκετά στοιχεία που υποστηρίζουν την υπόθεση αυτή. Τα περισσότερα από αυτά προέρχονται από έρευνες του Ζαν-Λορέν Καζανόβα, ενός παιδιάτρου-ανοσολόγου και γενετιστή από το Πανεπιστήμιο του Ροκεφέλλερ. Ο επιστήμονας θέλησε να εξετάσει αυτά τα περιστατικά παιδιών, τα οποία χωρίς να έχουν κάποια συννοσηρότητα κατέληγαν στη ΜΕΘ. Θέλησε επίσης να εξετάσει...