Γνωρίζουμε σήμερα ότι ορισμένοι ασθενείς που μολύνονται με τον ιό SARS-CoV-2 μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα ή ακόμα και να καταλήξουν από τον ιό. Η μεγάλη ηλικία, το ανδρικό φύλο και ορισμένα χρόνια νοσήματα, όπως ο διαβήτης και η παχυσαρκία, έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσησης από τον ιό. Οι παραπάνω παράγοντες, ωστόσο, δεν μπορούν να εξηγήσουν γιατί ορισμένα νεαρά, υγιή άτομα χωρίς ιστορικό χρονίων νόσων, νοσούν σοβαρά από τον ιό.

Μία νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Frontiers in Immunology προφέρει ορισμένα δεδομένα που μπορούν να απαντήσουν εν μέρει στο παραπάνω ερώτημα. Όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες από την Ισπανία και την Ολλανδία, αρκετοί άνδρες νεαρής ηλικίας που νόσησαν σοβαρά από COVID-19 είχαν δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο TLR7. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν την ανοσιακή απόκριση στον ιό SARS-CoV-2.

Σημαντικό Κομμάτι του Ανοσοποιητικού Συστήματος

Πριν από περίπου 1 έτος δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό JAMA μία μελέτη η οποία ανέδειξε τις μεταλλάξεις στο γονίδιο TLR7 ως γενετικό παράγοντα κινδύνου για την COVID-19. Όπως διαπίστωσε η παραπάνω μελέτη, 2 αδερφοί νόσησαν σοβαρά από COVID-19, ενώ ένας από αυτούς κατέληξε από τον ιό. Και τα δύο αδέρφια είχαν μία συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που αναγνωρίζει τον SARS-CoV-2 και εκκινεί την ανοσιακή απόκριση μέσω παραγωγής ιντερφερονών. Το γονίδιο TLR7 φαίνεται επομένως ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην ανοσιακή απόκριση για τον SARS-CoV-2.

Άλλες Έρευνες

Τα αποτελέσματα της παραπάνω έρευνας επιβεβαιώθηκαν ακολούθως και από άλλες μελέτες. Μία έρευνα από την Ιταλία εξέτασε άνδρες άνω των 60 ετών που νόσησαν σοβαρά από COVID-19. Όπως διαπίστωσε, πάνω από το 2% των ανδρών αυτών είχαν μία μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7, το οποίο επηρέαζε τη λειτουργία του ομώνυμου υποδοχέα. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν ανιχνεύθηκαν σε κανένα ασθενή από την ομάδα ελέγχου. Οι επιστήμονες παρατήρησαν επίσης μειωμένη ενεργοποίηση στη σηματοδότηση των ιντερφερονών, γεγονός που δείχνει ότι οι ασθενείς δεν μπορούσαν να εκκινήσουν μία ικανοποιητική ανοσιακή απόκριση.

Μία άλλη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό American Journal of Human Genetics εξέτασε σπάνιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη σοβαρή νόσηση από COVID-19 σε ένα δείγμα 500.000 ασθενών. Η μελέτη αυτή έδειξε ότι οι μεταλλάξεις στο TLR7 αποτελούν το σημαντικότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη σοβαρή COVID-19.

Δύο Νέες Μεταλλάξεις

Στη νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Frontiers in Immunology οι επιστήμονες, αρκετοί από τους οποίους συμμετείχαν και στην 1η από τις παραπάνω μελέτες, εξέτασαν 14 περιστατικά σοβαρής COVID-19 σε νεαρούς, υγιείς άνδρες κάτω των 50 ετών. Οι 10 από αυτούς νοσηλεύτηκαν στην Ισπανία, ενώ οι υπόλοιποι 4 στην Ολλανδία. Όπως ανέφεραν οι επιστήμονες, σε έναν ασθενή από την Ισπανία και έναν ασθενή από την Ολλανδία παρατηρήθηκαν και πάλι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TLR7. Στον ασθενή από την Ολλανδία, μάλιστα, παρατηρήθηκε και η παθολογική σηματοδότηση και ενεργοποίηση της παραγωγής ιντερφερονών.

Προληπτικός Εμβολιασμός και Περισσότερα Τεστ

Δύο ξαδέρφια του ασθενούς από την Ολλανδία είχαν επίσης την παραπάνω μετάλλαξη, όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες της μελέτης. Αν και η ηλικιακή τους ομάδα δεν εμβολιαζόταν όταν διεξήχθη η μελέτη, τελικά τους δόθηκε προτεραιότητα και εμβολιάστηκαν μετά την υπόδειξη των ερευνητών. Τα δύο αυτά αδέρφια δεν είχαν ιστορικό έκθεσης στον ιό, επομένως κρίθηκε σκόπιμο να εμβολιαστούν προληπτικά με σκοπό να περιοριστεί όσο το δυνατόν περισσότερο ο κίνδυνος να νοσήσουν σοβαρά από τον SARS-CoV-2. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, θα πρέπει να γίνεται προληπτικός γονιδιακός έλεγχος σε περισσότερα άτομα νεαρής ηλικίας, καθώς έτσι θα μπορέσουμε να διαγνώσουμε εγκαίρως τις μεταλλάξεις στο γονίδιο TLR7. Καταλήγοντας, δήλωσαν ότι οι ασθενείς που έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό θεωρούμε πλέον ότι έχουν ανοσολογική ανεπάρκεια.