Το Μάρτιο του 2020, χιλιάδες επιστήμονες παγκοσμίως συνεργάστηκαν με σκοπό να απαντήσουν ένα σύνθετο αλλά σημαντικό ερώτημα: ποιοι γενετικοί παράγοντες επηρεάζουν τον κίνδυνο σοβαρής νόσησης από COVID-19;

Τα αποτελέσματα της παραπάνω μελέτης, τα οποία δημοσιεύτηκαν πριν λίγες ημέρες στο επιστημονικό περιοδικό Nature, ανέδειξαν συνολικά 13 περιοχές του γονιδιώματος, τα οποία συνδέονται ισχυρά με αυξημένο κίνδυνο. Η έρευνα κατάφερε να αναδείξει και ορισμένους άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως το ιστορικό καπνίσματος και ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ). Η μελέτη αυτή ήταν μία από τις μεγαλύτερες του είδους της, καθώς εξέτασε συνολικά 50.000 ασθενείς με COVID-19 και 2 εκατομμύρια εθελοντές που δεν μολύνθηκαν από τον ιό.

Η διεθνής έρευνα, η οποία είχε το όνομα COVID-19 Host Genomics Initiative, ξεκίνησε το Μάρτιο του 2020 από τον Andrea Ganna, έναν επιστήμονα από το Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) και τον Mark Daly, από το ΜΙΤ και το Harvard. Στην έρευνα, η οποία εξελίχθηκε σε μία από τις μεγαλύτερες συνεργασίες του είδους της, συμμετείχαν συνολικά πάνω από 3.300 επιστήμονες από 25 χώρες.

Ο Ben Neale, ένας από τους κύριους συγγραφείς της έρευνας, υποστήριξε ότι αν και τα εμβόλια μπορούν να προστατεύσουν σε σημαντικό βαθμό από τις λοιμώξεις, οι θεραπείες της COVID-19 έχουν αρκετά περιθώρια βελτίωσης. Όπως τόνισε, αν καταφέρουμε να αναπτύξουμε αποτελεσματικές θεραπείες, τότε η COVID-19 θα καταλήξει να είναι μία ενδημική νόσος που προκαλεί τοπικές επιδημίες, όπως περίπου συμβαίνει σήμερα με τη γρίπη.

Για την ανάλυσή τους, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν κλινικά και γενετικά δεδομένα από 50.000 ασθενείς που είχαν θετικές εξετάσεις για τον ιό και περίπου 2 εκατομμύρια υγιείς εθελοντές από διάφορες βάσεις ιατρικών δεδομένων, κλινικές μελέτες ή εταιρίες όπως η 23andMe. Χάρη στον μεγάλο όγκο δεδομένων από όλο τον κόσμο, οι επιστήμονες κατέληξαν σε ισχυρότερα αποτελέσματα σε σχέση με οποιαδήποτε άλλη μελέτη.

Από τις συνολικά 13 περιοχές του γονιδιώματος που ανακάλυψε η έρευνα, οι 2 εμφανίζονται συχνότερα σε ασθενείς από την Ανατολική ή τη Νότια Ασία παρά σε ασθενείς από την Ευρώπη. Το γεγονός αυτό ουσιαστικά δείχνει ότι είναι σημαντικό να εξετάζονται στις έρευνες δεδομένα από αρκετές διαφορετικές χώρες.

Μία από τις παραπάνω 2 περιοχές βρίσκεται κοντά στο γονίδιο FOXP4, το οποίο έχει συνδεθεί με τον καρκίνο του πνεύμονα. Η μετάλλαξη του FOXP4 που συνδέθηκε με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής COVID-19 αυξάνει την έκφραση του γονιδίου, επομένως η αναστολή του τελευταίου θα μπορούσε να αποτελέσει μία πιθανή θεραπεία. Άλλες περιοχές που συνδέθηκαν με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής COVID-19 ήταν η DPP9, ένα γονίδιο που εμπλέκεται στον καρκίνο του πνεύμονα και την πνευμονική ίνωση, καθώς και το TYK2, το οποίο ενοχοποιείται για ορισμένα αυτοάνοσα νοσήματα.

Οι επιστήμονες θα συνεχίσουν την έρευνα και θα ενημερώνουν τα αποτελέσματά τους χρησιμοποιώντας τη φόρμα “Matters Arising” του Nature. Στο μέλλον, θέλουν να εξετάσουν ποιες είναι οι διαφορές έχουν οι ασθενείς που παρουσιάζουν long COVID, συγκριτικά με αυτούς που δεν εκδηλώνουν την παραπάνω επιπλοκή.

Ο Ganna τόνισε ότι οι επιστήμονες κατάφεραν να καταλήξουν σε ισχυρά αποτελέσματα χάρη στη συλλογική προσπάθεια και τη διαφάνεια στο διαμοιρασμό των δεδομένων. Όπως υποστήριξε, οι γενετιστές, οι οποίοι εργάζονται εδώ και αρκετά χρόνια με μεγάλες βάσεις δεδομένων, γνωρίζουν τη σημαντικότητα της ανοικτής συνεργασίας.

Καταλήγοντας, υποστήριξε ότι η παρούσα μελέτη έφερε μία νέα πνοή στον τομέα της γενετικής, ο οποίος μέχρι σήμερα είχε περιοριστεί στην μελέτη του καρκίνου, κοινών χρονίων νόσων ή σπανίων γενετικών διαταραχών.