Στη μεγαλύτερη έρευνα του είδους της, επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν δεκάδες γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο διπολικής διαταραχής.
Στη μελέτη του γονιδιώματος (GWAS) στην οποία συμμετείχαν συνολικά πάνω από 400.000 εθελοντές, εκ των οποίων οι 41.917 είχαν διπολική διαταραχή, οι επιστήμονες συνέκριναν διάφορα τμήματα του DNA, με σκοπό να ανακαλύψουν γενετικούς δείκτες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Η διπολική διαταραχή είναι μία κληρονομική ψυχική νόσος που χαρακτηρίζεται από απότομες μεταβολές της διάθεσης με περιόδους μανίας ή κατάθλιψης που εναλλάσσονται. Σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις η νόσος επηρεάζει σχεδόν 45 εκατομμύρια άτομα σήμερα παγκοσμίως.
Αν και έχει αρκετούς διαφορετικούς υποτύπους, η νόσος παραμένει συνήθως εφ’ όρου ζωής, ενώ οι ασθενείς διατρέχουν και αυξημένο κίνδυνο θανάτου από αυτοκτονία. Αυτός είναι και ο λόγος που έχει βρεθεί συχνά στο επίκεντρο αρκετών ερευνών.
«Είναι γνωστό σήμερα ότι υπάρχει κληρονομική επιβάρυνση για τη διπολική διαταραχή, επομένως είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποια είναι τα αλληλόμορφα των γονιδίων που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου», υποστήριξε η Niamh Mullins, επικεφαλής της έρευνας από το Icahn School of Medicine.
Προηγούμενες μελέτες σχετικά με τα γενετικά αίτια της διπολικής διαταραχής είχαν αποκαλύψει αρκετά από τα αλληλόμορφα που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου.
Παρά τη σημαντική πρόοδο στο συγκεκριμένο τομέα της έρευνας, η αλήθεια είναι ότι ακόμα γνωρίζουμε ελάχιστα σχετικά με τους μηχανισμούς μέσω των οποίων τα παραπάνω γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, σε συνδυασμό με την επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων.
«Σήμερα, έχουμε ανακαλύψει ένα μικρό ποσοστό των γονιδίων που συνδέονται με τη διπολική διαταραχή, ενώ οι μηχανισμοί για την εμφάνιση της νόσου είναι άγνωστοι σε μεγάλο βαθμό», έγραψε η Mullins και οι συνεργάτες της.
Στη μελέτη τους, οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν 64 περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο, ενώ μέχρι σήμερα γνωρίζαμε μόλις 33.
«Η έρευνά μας ανακάλυψε αλληλόμορφα του DNA που εμπλέκονται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων και τη σηματοδότηση του ασβεστίου, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο διπολικής διαταραχής», είπε η Mullins.
Από τις συνολικά 64 περιοχές που συνδέθηκαν με αυξημένο κίνδυνο, οι 17 είχαν συνδεθεί στο παρελθόν με τη σχιζοφρένεια, ενώ 7 με τη μείζονα κατάθλιψη. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυτή είναι η πρώτη έρευνα που διαπιστώνει αλληλοεπικαλύψεις στα γονίδια που επηρεάζουν τον κίνδυνο για διάφορες διαταραχές της διάθεσης.
Αν και ακόμα τα δεδομένα είναι πρώιμα, αυτό δείχνει ότι η παρουσία συγκεκριμένων αλληλομόρφων ενδεχομένως αυξάνει τον κίνδυνο για διάφορες ψυχικές νόσους.
«Στο σύνολο, σχεδόν, το γονιδιώματος όλα τα αλληλόμορφα που αυξάνουν τον κίνδυνο διπολικής διαταραχής επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο σχιζοφρένειας και μείζονος κατάθλιψης, σε διαφορετικό βαθμό. Τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώνουν επιπλέον τη σύνδεση ανάμεσα στη διπολική διαταραχή, τις διαταραχές του ύπνου, τον αλκοολισμό και το κάπνισμα», υποστήριξαν στη μελέτη τους οι επιστήμονες.
Τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν ακόμη ότι και οι δύο τύποι διπολικής διαταραχής (1 και 2) έχουν γενετική βάση. Μάλιστα, ο τύπος 1 συνδέεται περισσότερο με τη σχιζοφρένεια, ενώ ο τύπος 2 με τη μείζονα κατάθλιψη.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα αποτελέσματά τους θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη αποτελεσματικών φαρμάκων για την εμφάνιση της νόσου.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.