Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μία ομάδα παθήσεων που σχετίζονται με δυσλειτουργία του μυελού των οστών και ανεπαρκή παραγωγή ορισμένων κυττάρων του αίματος από αυτό. Ο μυελός των οστών είναι ο ρευστός ιστός που βρίσκεται στο εσωτερικό των οστών. Φυσιολογικά, παράγει τρία είδη κυττάρων του αίματος:
- Ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο
- Λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία αντιμετωπίζουν τις λοιμώξεις
- Αιμοπετάλια, τα οποία βοηθούν στην πήξη του αίματος
Η υγιής μυελός των οστών παράγει αρχέγονα κύτταρα τα οποία ωριμάζουν σε ερυθρά ή λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπέτάλια.
Στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράξει επαρκή αριθμό λειτουργικών κυττάρων του αίματος. Τα παθολογικά κύτταρα που παράγονται, τελικά καταστρέφονται είτε όταν ακόμα βρίσκονται στο μυελό των οστών ή αμέσως μετά την είσοδό τους στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα δεν έχουν επαρκή υγιή κύτταρα του αίματος και έχουν χαμηλές μετρήσεις των κυττάρων του αίματος στις εξετάσεις. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:
- Αναιμία, η οποία προκαλείται από ανεπαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Λοιμώξεις, οι οποίες είναι αποτέλεσμα του χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων (μία πάθηση γνωστή ως λευκοπενία ή ουδετεροπενία)
- Αιμορραγία και εκχυμώσεις, οι οποίες προκαλούνται από τον χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (μία πάθηση γνωστή ως θρομβοκυτταροπενία)
Αρκετοί επιστήμονες θεωρούν τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ως ένα πρώιμο στάδιο του καρκίνου. Στο 30% περίπου των ασθενών, η νόσος εξελίσσεται σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία, μία μορφή καρκίνου του μυελού των οστών. Αυτός είναι ο λόγος που τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα αναφέρονται συχνά ως «προ-λευχαιμία» ή «προ-λευχαιμική» κατάσταση.
Στους περισσότερους ασθενείς, τα αίτια των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων είναι άγνωστα. Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία για τον καρκίνο. Η έκθεση σε ορισμένα χημικά έχει επίσης συνδεθεί με εμφάνιση μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Ορισμένοι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν γενετική προδιάθεση για την εμφάνισή τους.
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι συχνότερα μετά την ηλικία των 60 ετών και επηρεάζουν περισσότερο τους άνδρες παρά τις γυναίκες. Εμφανίζονται επίσης συχνότερα σε άτομα της λευκής φυλής.
Περιεχόμενα:
Συμπτώματα
Αρκετοί ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Συχνά διαγιγνώσκονται τυχαία μετά από μία εξέταση αίματος που έχει γίνει για άλλο σκοπό. Η πρώτη ένδειξη είναι συνήθως ο χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία).
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα μπορεί να προκαλέσουν κόπωση, πυρετό, απώλεια βάρους, καθώς και άλλα συμπτώματα. Ωστόσο, συχνά τα παραπάνω μπορεί να αποτελούν ενδείξεις άλλων νόσων του αίματος. Επισκεφθείτε τον γιατρό σας αν παρουσιάσετε:
- Δύσπνοια
- Αδυναμία ή αίσθημα κόπωσης
- Ασυνήθιστα χλωμό δέρμα
- Εύκολο μωλωπισμό ή αιμορραγία
- Επίπεδα σημεία αιμορραγίας κάτω από το δέρμα
- Πυρετό
- Συχνές λοιμώξεις
Τα συμπτώματα των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων εξαρτώνται από το είδος των κυττάρων που επηρεάζεται και τα επίπεδά τους στο αίμα. Οι ασθενείς με χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να έχουν χλωμό δέρμα. Μπορεί επίσης να φαίνονται αδύναμοι, κουρασμένοι ή να έχουν δύσπνοια. Οι ασθενείς με μειωμένο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία στις βακτηριακές λοιμώξεις και παρουσιάζουν υψηλό πυρετό. Οι ασθενείς με χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων παρουσιάζουν συχνά μωλωπισμούς και αιμορραγίες.
Διάγνωση
Ο γιατρός θα σας ρωτήσει σχετικά με τα συμπτώματά σας, τις συνήθειες της καθημερινότητας και το ιστορικό νόσων και θεραπειών που έχετε κάνει. Θα ζητήσει επίσης εξετάσεις αίματος. Μέσω αυτών, θα διαπιστώσει τον αριθμό, το σχήμα και το μέγεθος των κυττάρων του αίματος.
Μία άλλη εξέταση για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι η βιοψία μυελού των οστών. Σε αυτή, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα οστού και μυελού των οστών από το ισχίο. Γίνεται τοπική αναισθησία και το δείγμα λαμβάνεται με μία μακριά βελόνα. Στη συνέχεια ένας παθολογοανατόμος εξετάζει αν υπάρχουν ανωμαλίες στα κύτταρα με ένα μικροσκόπιο.
Μπορεί να γίνουν επίσης γενετικές εξετάσεις μέσω των οποίων θα διαπιστωθεί αν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με τα κύτταρα του αίματος.
Μετά τις εξετάσεις, ο γιατρός θα υπολογίσει το σκορ κινδύνου για να καθορίσει τη σοβαρότητα των συνδρόμων με βάση τους παρακάτω παράγοντες:
- Το ποσοστό αρχεγόνων κυττάρων στο μυελό των οστών
- Αν υπάρχουν γονιδιακές ανωμαλίες και αν ναι, ποιο είναι το είδος τους
- Τους αριθμούς των κυττάρων του αίματος
Το σκορ κυμαίνεται από 0 (χαμηλός κίνδυνος) μέχρι πάνω από 2 (υψηλός κίνδυνος).
Αναμενόμενη Διάρκεια
Η πορεία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων εξαρτάται από το είδος του κυττάρων που επηρεάζονται, το σκορ κινδύνου και άλλους παράγοντες.
Πρόληψη
Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι το ιστορικό θεραπείας για τον καρκίνο. Η έκθεση σε ορισμένα χημικά, όπως οι βενζένες, μπορεί να προκαλέσει εμφάνιση της νόσου. Δεν γνωρίζουμε αν το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, ωστόσο αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την οξεία μυελοειδή λευχαιμία και άλλες μορφές καρκίνου.
Θεραπεία
Η θεραπεία ενός μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου εξαρτάται από το είδος του, το σκορ κινδύνου, την ηλικία και τη γενικότερη υγεία. Οι γιατροί που ασχολούνται συνήθως με τη θεραπεία των παραπάνω νόσων είναι οι αιματολόγοι και οι ογκολόγοι.
Τα συμπτώματα των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, όπως το αίσθημα κόπωσης και οι λοιμώξεις, μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταγγίσεις αίματος. Στις τελευταίες, χορηγούνται στον ασθενή τα λευκά, ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια ενός δότη.
Ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει επίσης αυξητικούς παράγοντες αντίστοιχους με τις φυσικές ουσίες που παράγονται στο μυελό των οστών. Αυτοί ενισχύουν την παραγωγή των κυττάρων του αίματος. Συχνά χορηγείται συνδυασμός αυξητικών παραγόντων, ο καθένας από τους οποίους μπορεί να ενισχύσει την παραγωγή είτε των ερυθρών είτε των λευκών αιμοσφαιρίων.
Ανάλογα με το είδος του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει βιταμίνες, αντιβιοτικά για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων ή άλλα φάρμακα. Αρκετά φάρμακα είναι διαθέσιμα για τη θεραπεία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.
Ορισμένοι ασθενείς μπορεί να λάβουν χημειοθεραπεία η οποία καταστρέφει τα παθολογικά καρκινικά κύτταρα, όπως αυτά που απαντώνται στην οξεία μυελοειδή λευχαιμία.
Προσφάτως, κάποιες έρευνες συνέδεσαν ορισμένες γονιδιακές ανωμαλίες με τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Ο γιατρός μπορεί να εξετάσει τα κύτταρα του μυελού των οστών για να διαπιστώσει αν φέρετε κάποια από αυτές. Στην περίπτωση αυτή, θα χορηγηθεί πιο ειδική θεραπεία.
Τα χημειοθεραπευτικά φάρμακα χορηγούνται συνήθως από του στόματος, ενδοφλεβίως ή ενδομυϊκά. Τα φάρμακα αυτά στοχεύουν τα καρκινικά κύτταρα, αλλά μπορεί να προκαλέσουν βλάβες και σε ορισμένα υγιή. Μπορεί επίσης να προκαλέσουν ανεπιθύμητες ενέργειες όπως:
- Τριχόπτωση
- Ναυτία
- Στοματικά έλκη
- Αίσθημα κόπωσης
Μία πιο επιθετική θεραπεία που λέγεται μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων αποτελεί μία επιλογή για ορισμένους ασθενείς που πάσχουν από μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Η πιθανότητα επιτυχούς θεραπείας είναι υψηλότερη για τα άτομα νεαρής ηλικίας και αυτά στα οποία η νόσος δεν έχει προοδεύσει ακόμα σε λευχαιμία.
Στην παραπάνω θεραπεία, αρχέγονα κύτταρα (ανώριμα αιμοποιητικά κύτταρα) αφαιρούνται από το αίμα ενός δότη. Ο ασθενής κάνει χημειοθεραπεία με υψηλές δόσεις και συχνά και ακτινοθεραπεία. Στη συνέχεια, λαμβάνει τα αρχέγονα κύτταρα του δότη μέσω μετάγγισης. Τα κύτταρα αυτά ταξιδεύουν στο μυελό των οστών όπου ξεκινούν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
Κατά τη διάρκεια αλλά και μετά τη θεραπεία για ένα μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο θα χρειαστεί να κάνετε συχνά εξετάσεις. Αυτές βοηθούν το γιατρό να διαπιστώσει την πορεία της θεραπείας, αν υπάρχουν αλλαγές στη νόσο ή ποιες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να εμφανιστούν.
Πότε πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό;
Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας αν παρουσιάσετε οποιοδήποτε από τα παρακάτω συμπτώματα:
- Δύσπνοια
- Αίσθημα κόπωσης ή αδυναμία
- Χλωμό δέρμα
- Εκχυμώσεις ή ευχνές αιμορραγίες
- Μικρά στίγματα κάτω από το δέρμα που αποτελούν ένδειξη αιμορραγίας
- Πυρετό
- Συχνές λοιμώξεις
Πρόγνωση
Η πρόγνωση των ασθενών με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα εξαρτάται από το αίτιό τους, το είδος του κυττάρου αίματος που επηρεάζεται, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, την ηλικία και άλλους παράγοντες. Η αδυναμία του μυελού των οστών να παράγει υγιή κύτταρα εμφανίζεται σταδιακά, επομένως τα σύνδρομα δεν οδηγούν απαραίτητα στο θάνατο. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να καταλήξουν από τις επιπλοκές που συνοδεύουν τα χαμηλά επίπεδα κυττάρων του αίματος, όπως οι λοιμώξεις και η ανεξέλεγκτη αιμορραγία. Σε ποσοστό περίπου 30% από τους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, η νόσος εξελίσσεται σε λευχαιμία.
Βιβλιογραφία: Harvard Health