Η ελπίδα ότι κάποια στιγμή μία απλή εξέταση αίματος θα μπορεί να ανιχνεύσει έναν μικρό όγκο που πολλαπλασιάζεται στον οργανισμό πλησιάζει όλο και περισσότερο την πραγματικότητα. Σήμερα, επιστήμονες από την GRAIL, μία εταιρεία βιοτεχνολογίας, ανακοίνωσαν ότι βρισκόμαστε ένα βήμα πιο κοντά σε αυτό το στόχο. Μέσω ανάλυσης της αλληλουχίας του DNA που απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος από τα καρκινικά κύτταρα, μπόρεσαν να ανιχνεύσουν τον καρκίνο στο 65% των εθελοντών που ήταν γνωστό ότι πάσχουν από τη νόσο.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ήταν παρόμοια με αυτά άλλων ερευνητικών ομάδων που είχαν δημοσιευτεί στο παρελθόν. Δείχνουν έτσι ότι η υγρή βιοψία, η μέθοδος που χρησιμοποίησαν, είναι πολλά υποσχόμενη αναφορικά με την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου.
Η GRAIL, προκειμένου να διαπιστώσει ποιους δείκτες πρέπει να ανιχνεύει στην εξέταση αίματος, καταγράφει όλες τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο στο αίμα εθελοντών που πάσχουν από καρκίνο αλλά και υγιών εθελοντών. Στην έρευνα έχουν λάβει μέρος 10.000 άτομα μέχρι σήμερα.
Χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος από 878 ασθενείς με νεοδιαγνωσμένο καρκίνο και 580 υγιείς εθελοντές, η GRAIL έκανε τρία διαφορετικά είδη αναλύσεων στο σύνολο του γονιδιώματος. Η μία ανίχνευσε μεταλλάξεις σε 500 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο, η δεύτερη εξέτασε διαταραχές στον αριθμό των γονιδίων ενώ η τρίτη ανέλυσε μηχανισμούς μεθυλίωσης, δηλαδή χημικές ετικέτες στο DNA που ενεργοποιούν και απενεργοποιούν τα γονίδια. Οι ερευνητές αφαίρεσαν τις μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα λευκά αιμοσφαίρια με τη γήρανση με σκοπό να παραμείνουν μόνο αυτές που σχετίζονται με τον καρκίνο.
Στη συνέχεια, εξέτασαν την ικανότητα κάθε ανάλυσης να προβλέψει την εμφάνιση καρκίνου στους ασθενείς. Για 196 ασθενείς με 5 μορφές καρκίνου με μεγάλη θνησιμότητα που είναι δύσκολο να διαγνωστούν εγκαίρως (του παγκρέατος, του πνεύμονα, του ήπατος, των ωοθηκών και του οισοφάγου) η εξέταση μεθυλίωσης είχε τα καλύτερα αποτελέσματα, καθώς μπόρεσε να ανιχνεύσει τον καρκίνο στο 65% των περιπτώσεων πριν αυτός κάνει μεταστάσεις σε άλλα όργανα. Το ποσοστό επιτυχούς ανίχνευσης ήταν υψηλότερο (95%) για τους μεταστατικούς καρκίνους καθώς τα νεοπλάσματα στους ασθενείς αυτούς είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος, επηρεάζουν συνήθως αρκετά όργανα και κατά συνέπεια απελευθερώνουν περισσότερο DNA στο αίμα.
Το ποσοστό ευαισθησίας 65% για μη μεταστατικούς καρκίνους είναι ιδιαίτερα υψηλό και πρέπει να επιβεβαιωθεί από περεταίρω έρευνες σύμφωνα με τους ερευνητές. Φαίνεται, ωστόσο, ότι τα αποτελέσματα της έρευνας έρχοναι σε συμφωνία με μία αντίστοιχη έρευνα από το Johns Hopkins University που εξέτασε μία μικρή ομάδα γονιδίων σε συνδυασμό με ορισμένες πρωτεΐνες στο αίμα που συνδέονται με τον καρκίνο.
Οι επιστήμονες πιστεύουν, πάντως, ότι δεν θα είναι δυνατό να διαγνωστούν όλοι οι καρκίνοι έγκαιρα με αυτή τη μέθοδο, καθώς αρκετοί μικροί σε μέγεθος όγκοι, δεν απελευθερώνουν αρκετό DNA στο αίμα.
Τα ποσοστά ψευδώς θετικής ανίχνευσης του καρκίνου ήταν ιδιαίτερα χαμηλά και στις 3 εξετάσεις της GRAIL. Μόλις 5 από τα 580 άτομα στην ομάδα που δεν είχε καρκίνο έδωσαν θετικά αποτελέσματα. Μάλιστα, 2 από αυτά τα άτομα εμφάνισαν τελικά καρκίνο των ωοθηκών και του ενδομητρίου, επομένως τα ποσοστά ψευδώς θετικής διάγνωσης φαίνεται ότι είναι ακόμα χαμηλότερα.
Η ανίχνευση του καρκίνου από τις εξετάσεις αίματος αποτελεί μόλις το πρώτο βήμα. Ιδανικά, η υγρή βιοψία θα μπορεί να ταυτοποιήσει το ακριβές όργανο στο οποίο βρίσκεται ο καρκίνος με αποτέλεσμα οι ογκολόγοι να χρησιμοποιούν μία απεικονιστική εξέταση για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, πριν ο καρκίνος δώσει μεταστάσεις.
Βιβλιογραφία: ScienceMag