Νέα Έρευνα Ανακαλύπτει 75 Γενετικούς Παράγοντες Κινδύνου για τη Νόσο Alzheimer

Η νόσος Alzheimer αποτελεί τη συχνότερη μορφή άνοιας. Η σύνθετη, πολυπαραγοντική αυτή νόσος εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 65 ετών και έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Στην πλειοψηφία των περιστατικών η νόσος αποδίδεται στην αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Αν και κάθε μέρα μαθαίνουμε όλο και περισσότερα για τη νόσο Alzheimer, σήμερα θεωρείται ανίατη νόσος καθώς δεν υπάρχει καμία οριστική θεραπεία. Τα φάρμακα που χορηγούνται στους ασθενείς έχουν ως στόχο να επιβραδύνουν την έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών, αντιμετωπίζοντας παράλληλα ορισμένα από τα συμπτώματα της νόσου. Προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα τους μηχανισμούς της νόσου, ιδανικά, θα πρέπει να μπορέσουμε να εξερευνήσουμε τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της νόσου, γεγονός που θα μας επιτρέψει να αναπτύξουμε κατάλληλες θεραπείες.

Μία διεθνής επιστημονική ομάδα έκανε μία μεγάλη μελέτη του γονιδιώματος (GWAS) στην οποία χρησιμοποιήθηκε η μεγαλύτερη βάση δεδομένων για ασθενείς με νόσο Alzheimer.

Η αλματώδης πρόοδος της τεχνολογίας μάς επιτρέπει πλέον να εξετάσουμε το γονιδίωμα εκατοντάδων χιλιάδων ατόμων με σκοπό να ξεχωρίσουμε γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση συγκεκριμένων νόσων.

Χρησιμοποιώντας την προσέγγιση αυτή, οι επιστήμονες της παρούσας μελέτης που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics κατάφεραν να ανακαλύψουν 75 περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο νόσου Alzheimer, εκ των οποίων οι 42 δεν είχαν συνδεθεί ποτέ ξανά με τη νόσο στο παρελθόν. «Οι περιοχές του ανακαλύψαμε συμπληρώνουν τις γνώσεις μας για τη νόσο Alzheimer και μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε καλύτερα τους κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου», αναφέρουν οι συγγραφείς.

Αναζητώντας Παθολογικούς Μηχανισμούς

Στη νόσο Alzheimer, δύο παθολογικοί μηχανισμοί που έχουν παρατηρηθεί στον εγκέφαλο των ασθενών είναι η συσσώρευση των πλακών β αμυλοειδούς και ο σχηματισμός νευροϊνιδικών πλεγμάτων της πρωτεΐνης ταυ στους νευρώνες.

Ορισμένα από τα γονίδια που ανακάλυψαν οι επιστήμονες στην παρούσα μελέτη εμπλέκονται και στους δύο παραπάνω μηχανισμούς.

Επιπλέον, οι αναλύσεις που έκανε η επιστημονική ομάδα έδειξαν ότι η δυσλειτουργία του συστήματος της φυσικής ανοσίας και η δράση των μικρογλοίων είναι παράγοντες που επίσης ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της νόσου Alzheimer.

Τέλος, η έρευνα έδειξε για πρώτη φορά ότι η οδός σηματοδότησης του παράγοντα νέκρωσης όγκων άλφα (TNF-α) εμπλέκεται επίσης στη νόσο Alzheimer.

Τα παραπάνω αποτελέσματα επιβεβαιώνουν και ενισχύουν τις γνώσεις μας για τους παθολογικούς μηχανισμούς της νόσου, ανοίγοντας παράλληλα το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Συγκεκριμένα, όπως τόνισαν οι συγγραφείς, στο μέλλον θα πρέπει να επικεντρωθούμε περισσότερο στο ρόλο του β αμυλοειδούς, στα μικρογλοία καθώς και στην οδό σηματοδότησης του TNF-α.

Σκορ Κινδύνου

Με βάση τις παρατηρήσεις τους, οι επιστήμονες δημιούργησαν επίσης μία κλίμακα η οποία μπορεί να προβλέψει ποιοι ασθενείς με ήπια έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών θα παρουσιάσουν νόσο Alzheimer στα επόμενα 3 χρόνια, με βάση τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου.

«Αν και το εργαλείο αυτό δεν μπορεί ακόμα να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη, θα ήταν ίσως ιδιαίτερα χρήσιμο για τους επιστήμονες που κάνουν κλινικές μελέτες και θέλουν να κατηγοριοποιήσουν τους ασθενείς ανάλογα με τον κίνδυνο εμφάνισης άνοιας», τόνισαν οι συγγραφείς.

Θέλοντας να επιβεβαιώσουν τις παρατηρήσεις τους, οι επιστήμονες έχουν ήδη ξεκινήσει μία νέα μελέτη στην οποία θα εξετάσουν ένα ακόμα μεγαλύτερο δείγμα. Η επιστημονική ομάδα αναπτύσσει επίσης διάφορες προσεγγίσεις κυτταρικής και μοριακής βιολογίας με σκοπό να εξερευνήσει περισσότερο τους παραπάνω μηχανισμούς.

Φωτογραφία: Ivan Samkov / Pexels

Ακολουθήστε μας στο Google News για την έγκυρη επιστημονική ενημέρωσή σας, έγκαιρα!

Μην χάσετε:
Σχετικά Αρθρα