Η ημικρανία είναι μία σχετικά συχνή μορφή κεφαλαλγίας που εμφανίζεται συνήθως στη μία πλευρά της κεφαλής. Τα επεισόδια ημικρανίας συνοδεύονται συχνά από διάφορα συμπτώματα, όπως η ναυτία, η ευαισθησία στο φως και τους ήχους, καθώς και ο έμετος.
Σήμερα, περισσότερα από 1 δισεκατομμύριο άτομα παγκοσμίως παρουσιάζουν επεισόδια ημικρανίας. Η νόσος εμφανίζεται με τριπλάσια συχνότητα στις γυναίκες συγκριτικά με τους άνδρες και παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με αποτέλεσμα να μην υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να ωφελήσουν όλους τους ασθενείς.
Ένας από τους λόγους που δεν έχουμε καταφέρει ακόμα να αναπτύξουμε αποτελεσματικά φάρμακα για την αντιμετώπιση της νόσου είναι ότι δεν γνωρίζουμε πλήρως τους παράγοντες που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή της. Σύμφωνα με την επικρατέστερη θεωρία, η νόσος είναι νευροαγγειακή και συνδέεται με διαταραχές της αλληλεπίδρασης ανάμεσα στον εγκέφαλο και τα αγγεία που τον αιματώνουν.
Δεδομένα έχουν δείξει επίσης ότι το 60% περίπου του κινδύνου εμφάνισης της νόσου αποδίδεται σε συγκεκριμένα γονίδια.
Το 1/3 των ασθενών με ημικρανία παρουσιάζουν αύρα, δηλαδή αισθητικά συμπτώματα πριν ή κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου της νόσου.
Οι Γενετικοί Παράγοντες Κινδύνου
Πριν λίγες ημέρες δημοσιεύτηκε η μεγαλύτερη μελέτη που εξέτασε την επίδραση των γονιδίων στην εμφάνιση της ημικρανίας. Στην έρευνα αυτή οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα 102.084 ασθενών με ημικρανία και 771.257 εθελοντών χωρίς ημικρανία που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου.
Από τις αναλύσεις της επιστημονικής ομάδας ανιχνεύθηκαν 123 γενετικές περιοχές που συνδέονται με τη νόσο, εκ των οποίων οι 86 συνδέθηκαν για πρώτη φορά με την ημικρανία.
Οι συγγραφείς ανακάλυψαν επίσης 3 γενετικές περιοχές που εμφανίζονται στην ημικρανία με αύρα, 2 που εμφανίζονται μόνο στην ημικρανία χωρίς αύρα και 9 που εμφανίζονται και στους δύο παραπάνω τύπους.
«Η έρευνά μας ανακάλυψε δεκάδες περιοχές του γονιδιώματος που θα πρέπει να εξερευνηθούν περαιτέρω από μελλοντικές μελέτες. Προσφέρει επίσης μία ευκαιρία να εξετάσουμε συγκριτικά τα γονίδια στους δύο τύπους της ημικρανίας», αναφέρουν οι συγγραφείς.
«Με βάση τις παρατηρήσεις μας φαίνεται ότι οι περισσότεροι γενετικοί παράγοντες κινδύνου είναι κοινοί ανάμεσα στα δύο είδη ημικρανίας. Ωστόσο υπήρχαν και ορισμένα γονίδια που ανιχνεύθηκαν μόνο σε ασθενείς που έπασχαν από ημικρανία με αύρα, ενώ άλλα γονίδια εντοπίστηκαν μόνο στους ασθενείς με ημικρανία χωρίς αύρα. Η παρατήρηση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική καθώς μας επιτρέπει να αναπτύξουμε στοχευμένες θεραπείες για τον κάθε τύπο ημικρανίας», πρόσθεσαν.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.
Νέες Προσεγγίσεις για την Ανάπτυξη Θεραπειών
Δύο από τις περιοχές του γονιδιώματος που ανακαλύφθηκαν στη μελέτη στοχεύονται ήδη από τα νεότερα φάρμακα για την αντιμετώπιση της ημικρανίας.
Η πρώτη περιοχή περιέχει γονίδια για την παραγωγή της πρωτεΐνης CGRP (calcitonin gene-related peptide) ενώ η δεύτερη περιοχή κωδικοποιεί τον υποδοχέα της σεροτονίνης 1F. Στον υποδοχέα αυτό προσδένεται η σεροτονίνη, ένας νευροδιαβιβαστής.
Σήμερα αναπτύσσονται ήδη φάρμακα που αποκλείουν την πρώτη περιοχή (αναστολείς του CGRP), ενώ μία νέα τάξη φαρμάκων της ημικρανίας (οι διτάνες) ενισχύει τον υποδοχέα της σεροτονίνης 1F.
Θεωρητικά, εξερευνώντας περισσότερο τα γονίδια της ημικρανίας, θα μπορούμε στο μέλλον να αναπτύξουμε φάρμακα που θα αντιμετωπίζουν συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου, όπως για παράδειγμα η αύρα, για την οποία σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.
Εκτός από τα δεδομένα για την κληρονομικότητα της ημικρανίας, η παρούσα ανάλυσε επιβεβαίωσε επίσης ότι η αιτιολογία της νόσου περιλαμβάνει τόσο νευρολογικούς όσο και αγγειακούς παράγοντες.
Καταλήγοντας, οι συγγραφείς υποστήριξαν ότι οι παρατηρήσεις τους θα πρέπει στο μέλλον να επιβεβαιωθούν από μεγαλύτερες μελέτες.