Arfid: Μία Κληρονομική Διατροφική Διαταραχή

Περίπου το 1-5% του παγκοσμίου πληθυσμού υποφέρει από μία διατροφική διαταραχή που δεν είναι γνωστή στους περισσότερους από εμάς. Η διαταραχή αυτή λέγεται Arfid (Avoidant Restrictive Food Intake Disorder) και αποτελεί μία εξαιρετικά σοβαρή μορφή περιορισμού της διατροφής που μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την υγεία των ασθενών αν δεν αντιμετωπιστεί.

Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, σήμερα γνωρίζουμε ελάχιστα σχετικά με τα αίτιά της, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη την αντιμετώπιση της Arfid. Μία νέα μελέτη που εξέτασε διδύμους κατάφερε να δείξει ότι η κληρονομικότητα ενοχοποιείται σε μεγάλο βαθμό για την εμφάνιση της παραπάνω διαταραχής.

Η έρευνα αυτή αποτελεί ένα μεγάλο βήμα για την κατανόηση των μηχανισμών που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της Arfid και πιθανώς κάποια μέρα θα μας βοηθήσει να αναπτύξουμε κατάλληλες θεραπείες για τη νόσο.

Η Arfid αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά ως διατροφική διαταραχή το 2013. Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο καταναλώνουν είτε πολύ μικρό αριθμό τροφίμων είτε πολύ χαμηλές ποσότητες (ή και τα δύο). Ωστόσο, αντίθετα με τη νευρική ανορεξία, οι παραπάνω περιορισμοί δεν αποδίδονται σε παθολογική αντίληψη της εικόνας του σώματος ή στην επιθυμία απώλειας βάρους.

Συγκεκριμένα, οι ασθενείς που πάσχουν από Arfid αποφεύγουν συγκεκριμένα τρόφιμα εξ’ αιτίας αισθητικής αποστροφής σε ορισμένες γεύσεις, οσμές ή υφές, μειωμένη όρεξη ή εξ’ αιτίας κάποιας τραυματικής εμπειρίας με το τρόφιμο στο παρελθόν. Ένα μικρό ποσοστό ασθενών που πάσχουν από τη διαταραχή αποφεύγουν κατηγορίες τροφίμων λόγω ανησυχίας για πιθανό άλγος στο γαστρεντερικό από την κατανάλωση των παραπάνω τροφίμων. Προφανώς, η προσέγγιση αυτή μπορεί να προκαλέσει μία σειρά προβλήματα στους ασθενείς, από τη σημαντική μείωση του σωματικού βάρους μέχρι την εμφάνιση ανεπάρκειας για διάφορες βιταμίνες ή μέταλλα.

Τα ποσοστά της Arfid είναι συγκρίσιμα ανάμεσα στα δύο φύλα, ενώ αντιθέτως άλλες διατροφικές διαταραχές (όπως η νευρική ανορεξία και η νευρική βουλιμία) είναι συχνότερες στις γυναίκες. Επιπλέον, αντίθετα με άλλες διατροφικές διαταραχές, η Arfid εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη ενήλικη ζωή.

Δίδυμοι και Κληρονομικότητα

Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι περισσότερες διατροφικές διαταραχές παρουσιάζουν κάποιου βαθμού κληρονομικότητα. Κατά συνέπεια, η επιστημονική ομάδα της παρούσας μελέτης θέλησε να εξετάσει αν ισχύει το ίδιο και με την Arfid εξετάζοντας διάφορα χαρακτηριστικά της νόσου.

Μία από τις καλύτερες προσεγγίσεις για την απάντηση στο παραπάνω ερώτημα είναι οι έρευνες με διδύμους. Σήμερα, γνωρίζουμε ότι οι ομοζυγωτικοί δίδυμοι έχουν 100% ταύτιση στα γονίδιά τους, ενώ δύο τυχαία αδέρφια έχουν περίπου 50% ομοιότητα στα γονίδια.

Επιπλέον, καθώς οι δίδυμοι συνήθως μεγαλώνουν στο ίδιο περιβάλλον, μπορούμε να αφαιρέσουμε και αυτό τον παράγοντα από τις πιθανές διαφορές, αντίθετα με δύο αδέρφια διαφορετικών ηλικιών.

Κατά συνέπεια, σε μία έρευνα μπορεί να εξεταστεί η ομοιότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού σε δύο ομοζυγωτικούς διδύμους με την αντίστοιχη ομοιότητα σε δύο διζυγωτικούς. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να προσδιορίσουμε ευκολότερα αν μία νόσος αποδίδεται σε κληρονομικούς παράγοντες ή όχι.

Για την έρευνά τους, οι επιστήμονες της παρούσας μελέτης χρησιμοποίησαν δεδομένα από το Swedish Twin Registry, μία βάση δεδομένων με περίπου 34.000 διδύμους. Οι γονείς των διδύμων αυτών συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια, ενώ η ομάδα αναζήτησε διαγνώσεις Arfid στο ιστορικό των παιδιών.

Από την ανάλυση των δεδομένων διαπιστώθηκε ότι η κληρονομικότητα της Arfid ήταν περίπου 70-85%. Αυτό σημαίνει ότι σε αυτό το ποσοστό των περιστατικών της νόσου, το αίτιο της εμφάνισής της ήταν γονιδιακό.

Το γεγονός αυτό καθιστά την Arfid μία από τις πλέον κληρονομικές νόσους συγκριτικά με άλλες διατροφικές διαταραχές. Για παράδειγμα, η κληρονομικότητα της νευρικής ανορεξίας είναι περίπου 48-74%, ενώ της νευρικής βουλιμίας 55-61%.

Ελπίδα για Νέες Θεραπείες

Το γεγονός ότι η κληρονομικότητα της νόσου δεν είναι 100% δείχνει ότι πιθανώς σε ένα ποσοστό ασθενών η εμφάνιση της νόσου αποδίδεται σε άλλα αίτια, όπως για παράδειγμα ένα επεισόδιο πνιγμού στο παρελθόν ή το ιστορικό μίας σοβαρής αλλεργικής αντίδρασης.

Αυτή τη στιγμή η συχνότερη θεραπεία που γίνεται στους ασθενείς με Arfid είναι η γνωσιακή συμπεριφορική θρεαπεία. Ωστόσο, η προσέγγιση αυτή εστιάζει περισσότερο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου και όχι στα αίτια που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή της.

Η επιστημονική ομάδα της μελέτης έχει ξεκινήσει ήδη μία νέα έρευνα στην οποία θα προσπαθήσει να εξετάσει πιο λεπτομερώς τα αίτια εμφάνισης της Arfid. Με τον τρόπο αυτό, η ομάδα πιστεύει ότι θα ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών.

Φωτογραφία: cottonbro studio

Ακολουθήστε μας στο Google News για την έγκυρη επιστημονική ενημέρωσή σας, έγκαιρα!

Μην χάσετε:
Σχετικά Αρθρα