Το σύνδρομο VEXAS, ένα αυτοάνοσο νόσημα των κυττάρων του αίματος, είναι πολύ συχνότερο απ΄ όσο πιστεύαμε σύμφωνα με μία νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε προσφάτως στο επιστημονικό περιοδικό Journal of the American Medical Association.
Το σύνδρομο VEXAS (Vacuoles in blood cells, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic), σύμφωνα με τη μελέτη επηρεάζει περίπου 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 25000 γυναίκες ηλικίας άνω των 50 ετών. Κατά συνέπεια, φαίνεται ότι η συχνότητά του είναι υψηλότερη σε σχέση με αυτή άλλων αυτοφλεγμονωδών νόσων, όπως η αγγειίτιδα και τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.
Η ομάδα της μελέτης υποστήριξε επίσης ότι το σύνδρομο είναι συχνότερο σε ασθενείς που πάσχουν από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα.
Τι Ανακάλυψε η Παρούσα Μελέτη για το Σύνδρομο VEXAS
Η επιστημονική ομάδα της μελέτης ανέλυσε ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία σχεδόν 160.000 εθελοντών από τις ΗΠΑ, οι οποίοι είχαν δεχτεί επίσης να κάνουν ανάλυση του γονιδιώματος για την αναζήτηση παθολογικών γονιδίων.
12 από τους εθελοντές είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο UBA1, το οποίο ενοχοποιείται για την εμφάνιση του συνδρόμου VEXAS. Όλοι οι παραπάνω εθελοντές παρουσίασαν τελικά συμπτώματα του συνδρόμου.
«Το σύνδρομο VEXAS προκαλεί φλεγμονώδη και αιματολογικά συμπτώματα. Το γονίδιο έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις στο γονίδιο UBA1, οι οποίες εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερες ηλικίες», ανέφεραν οι επιστήμονες της μελέτης.
«Τα συμπτώματα του συνδρόμου ομοιάζουν αυτά άλλων ρευματικών και αιματολογικών νόσων. Ωστόσο, η νόσος αποδίδεται σε διαφορετικά αίτια, έχει διαφορετική θεραπεία, χρειάζεται επιπλέον παρακολούθηση και μπορεί να είναι πολύ πιο σοβαρή», υποστήριξε η ομάδα.
Υψηλό Ποσοστό Θνησιμότητας
Η επιστημονική ομάδα της παρούσας μελέτης ήταν η πρώτη που ανακάλυψε το σύνδρομο VEXAS και τη σύνδεσή του με τις μεταλλάξεις του γονιδίου UBA1. Από τις πρώτες έρευνες που είχαν κάνει για το σύνδρομο, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι το ποσοστό θνησιμότητας του τελευταίου ήταν εξαιρετικά υψηλό, καθώς περίπου το 50% των ασθενών καταλήγουν εντός 5 ετών από τη διάγνωση της νόσου.
«Η νόσος αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά πριν από περίπου 2 χρόνια, ωστόσο έχουμε ανιχνεύσει ήδη εκατοντάδες εθελοντές που φέρουν μεταλλάξεις στο συγκεκριμένο γονίδιο. Από τις μελέτες μας διαπιστώσαμε ότι ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο είναι μεγαλύτερος απ’ όσο πιστεύαμε, ωστόσο οι περισσότεροι από αυτούς δεν έχουν διαγνωστεί. Ο στόχος της νέας έρευνας που κάναμε ήταν να διαπιστώσει πόσο συχνή είναι η νόσος, ποια συμπτώματα προκαλεί και αν υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν τους ασθενείς», ανέφερε η ομάδα.
Η αρχική μελέτη, η οποία ολοκληρώθηκε το 2020, είχε εξετάσει περίπου 2500 ασθενείς με διάφορα φλεγμονώδη συμπτώματα.
Καθώς τα υπόλοιπα μέλη της οικογενείας των ασθενών δεν είχαν το παθολογικό γονίδιο, η ομάδα συμπέρανε ότι η νόσος μάλλον δεν είναι κληρονομική.
Αν και οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι η μετάλλαξη οδηγεί σε παθολογική ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος, προς το παρόν δεν γνωρίζουν σε ποιους παράγοντες αποδίδεται η εμφάνιση της μετάλλαξης.
Ποια Συμπτώματα Προκαλεί το Σύνδρομο VEXAS;
Σύμφωνα με το National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease των ΗΠΑ, τα συμπτώματα του συνδρόμου VEXAS περιλαμβάνουν:
- Δερματικά εξανθήματα
- Άλγος και οίδημα στα ώτα και τη ρίνα
- Δύσπνοια
- Βήχα
- Οίδημα των αρθρώσεων
- Πυρετό
- Χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα
- Αίσθημα κόπωσης
- Αναιμία
- Χαμηλά αιμοπετάλια
- Θρομβώσεις
Πώς Γίνεται η Διάγνωση του Συνδρόμου VEXAS;
Καθώς το σύνδρομο VEXAS αποτελεί γενετική νόσο, η διάγνωσή του γίνεται με την ανάλυση του γονιδιώματος. Σύμφωνα με το National Library of Medicine των ΗΠΑ, το γονίδιο UBA1 εκφράζεται στο μυελό των οστών και, αντίθετα με τις άλλες γενετικές νόσους, μεταλλάσσεται κατά τη διάρκεια ζωής του ανθρώπου.
Όπως προαναφέρθηκε, η νόσος τυπικά διαγιγνώσκεται μετά τα 50.
Υπάρχουν Θεραπείες για το Σύνδρομο VEXAS;
Αυτή τη στιγμή εξετάζονται ακόμα διάφορες θεραπείες για το σύνδρομο VEXAS. Για παράδειγμα, μία μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο του American College of Rheumatology παρουσίασε ορισμένα δεδομένα σχετικά με τους μηχανισμούς της νόσου προσφέροντας παράλληλα ορισμένες προσεγγίσεις για την ανάπτυξη θεραπειών.
Στα πρώιμα στάδια της νόσου υπάρχει διάχυτη φλεγμονή, ωστόσο αργότερα μπορεί να παρουσιαστεί ανεπάρκεια μυελού των οστών. Αυτή τη στιγμή δεν είναι ακόμα σαφές αν είναι προτιμότερο να χορηγηθεί νωρίς επιθετική θεραπεία.
Ορισμένες από τις θεραπείες που εξετάζονται για τους ασθενείς περιλαμβάνουν:
- Κορτικοστεροειδή για την αντιμετώπιση της φλεγμονής
- Ανοσοκατασταλτικά
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών
Αυτή τη στιγμή διεξάγεται επίσης μία κλινική δοκιμή η οποία εξετάζει τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ως θεραπεία για τη νόσο.
Φωτογραφία: Tima Miroshnichenko