Η σαρκοείδωση είναι μία διαταραχή που προκαλεί την εμφάνιση μικρών κοκκιωμάτων φλεγμονώδους ιστού σε διάφορα όργανα του σώματος. Τα κοκκιώματα αυτά μπορεί να σχηματίσουν μεγαλύτερες δομές οι οποίες παρεμποδίζουν φυσιολογικές λειτουργίες του οργανισμού, όπως η αναπνοή. Η σαρκοείδωση σχεδόν πάντοτε εμφανίζεται στους πνεύμονες, ωστόσο μπορεί να επηρεάσει επίσης το δέρμα, τους οφθαλμούς, τη ρίνα, τους μύες, την καρδιά, το ήπαρ, το σπλήνα, το έντερο, τους νεφρούς, τους όρχεις, τα νεύρα, τους λεμφαδένες, τις αρθρώσεις και τον εγκέφαλο. Τα κοκκιώματα στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσουν στένωση των αεραγωγών και φλεγμονή ή ίνωση στους πνευμονικούς ιστούς.

Αίτια τις Σαρκοείδωσης

Σήμερα, τα αίτια της σαρκοείδωσης δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως. Μία θεωρία υποστηρίζει ότι η νόσος εμφανίζεται όταν ένας ασθενής με γενετική προδιάθεση εκτίθεται σε συγκεκριμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αν και δεν γνωρίζουμε ακόμα ποιοι είναι οι παραπάνω παράγοντες, στο παρελθόν η εμφάνιση της νόσου έχει συνδεθεί με την έκθεση σε ιούς και βακτήρια.

Μη λοιμώδεις χημικές ουσίες στο περιβάλλον, όπως το βηρύλλιο, το αλουμίνιο και το ζιρκόνιο μπορεί να προκαλέσουν πνευμονικές παθήσεις που ομοιάζουν τη σαρκοείδωση.

Παράγοντες Κινδύνου για τη Σαρκοείδωση

Η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας. Συνήθως διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά στις ηλικίες των 20-40 ετών, ωστόσο αυτό δεν σημαίνει ότι περιορίζεται σε αυτό το ηλικιακό εύρος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αρκετά μέλη μίας οικογενείας μπορεί να πάσχουν από σαρκοείδωση. Οι ασθενείς της Αφρικανικής φυλής έχουν 3-4 αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν σαρκοείδωση συγκριτικά με τους Καυκάσιους. Η νόσος εμφανίζεται σπάνια στα παιδιά.

Συμπτώματα της Σαρκοείδωσης

Η σαρκοείδωση συχνά προκαλεί ήπια συμπτώματα τα οποία υποχωρούν χωρίς τη χορήγηση θεραπείας. Τα συχνότερα πνευμονικά συμπτώματα περιλαμβάνουν βήχα, δύσπνοια και θωρακικό άλγος. Το τελευταίο σύμπτωμα συχνά εμφανίζεται ως σφίξιμο, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι έντονο και να ομοιάζει το άλγος του εμφράγματος. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν επίσης αίσθημα κόπωσης, αδυναμία, πυρετό και απώλεια βάρους. Στο 50% περίπου των ασθενών, η νόσος διαγιγνώσκεται πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

Όπως προαναφέρθηκε, η νόσος μπορεί να επηρεάσει και άλλα όργανα εκτός των πνευμόνων. Τα συμπτώματα στα όργανα αυτά εξαρτώνται από την έκταση και την εντόπιση των βλαβών. Τα όργανα που επηρεάζονται συχνότερα περιλαμβάνουν:

Δέρμα

Τα δερματικά συμπτώματα της σαρκοείδωσης εντοπίζονται συνήθως στο πρόσωπο, στο λαιμό, στα χέρια, στα πόδια ή στο θώρακα. Οι βλάβες που προκαλεί η νόσος μπορεί να κυμαίνονται από ήπια, ανώδυνα εξανθήματα μέχρι βαθιές ουλές. Οι ασθενείς με σοβαρότερη νόσηση στα εσωτερικά όργανα παρουσιάζουν συνήθως και σοβαρότερα δερματικά συμπτώματα.

Οφθαλμοί

Η σαρκοείδωση μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή σε διάφορους οφθαλμικούς ιστούς, όπως ο αμφιβληστροειδής, η ίριδα και ο κερατοειδής. Αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως γλαύκωμα, καταρράχτης και τύφλωση. Καθώς ορισμένες από τις βλάβες που προκαλεί η σαρκοείδωση στους οφθαλμούς δεν συνδέονται με εμφάνιση συμπτωμάτων, είναι σημαντικό οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο να εξετάζονται από οφθαλμίατρο ετησίως.

Νεφροί

Η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό του ασβεστίου με αποτέλεσμα να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια, αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί. Τα χαρακτηριστικά κοκκιώματα της σαρκοείδωσης μπορεί να εμφανιστούν και στους νεφρούς, επηρεάζοντας τη λειτουργία του παραπάνω οργάνου. Οι ασθενείς με σαρκοείδωση θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις της νεφρικής λειτουργίας τόσο κατά την αρχική διάγνωση της νόσου, όσο και κατά τη διενέργεια του ετησίου τσεκ-απ.

Καρδιά

Κοκκιώματα μπορεί να εμφανιστούν και στην καρδιά με αποτέλεσμα να επηρεάσουν την ηλεκτρική δραστηριότητα της τελευταίας. Το γεγονός αυτό μπορεί να προκαλέσει αρρυθμίες ή ακόμα και το θάνατο. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα μπορεί συνήθως να ανιχνεύσει εγκαίρως τις παραπάνω βλάβες. Οι βλάβες και η ίνωση του πνεύμονα και των πνευμονικών αγγείων (πνευμονική υπέρταση) συχνά επηρεάζουν την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί το αίμα στο όργανο αυτό. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η σαρκοείδωση μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας.

Νευρικό Σύστημα

Στο 5% περίπου των ασθενών με σαρκοείδωση, η νόσος μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα. Σε αυτούς τους ασθενείς, μάλιστα, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου προέρχονται από το σύστημα αυτό. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστεί φλεγμονή στις μεμβράνες που καλύπτουν τη βάση του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα να επηρεαστούν διάφορες δομές, μεταξύ των οποίων και η υπόφυση. Σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζεται επίσης αδυναμία στο πρόσωπο ή παράλυση. Η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει επίσης τα νεύρα των άνω και κάτω άκρων, με αποτέλεσμα να εμφανιστεί μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα ή άλγος.

Μυοσκελετικό Σύστημα

Το 10-15% των ασθενών που πάσχουν από σαρκοείδωση παρουσιάζουν μυοσκελετικά συμπτώματα, όπως αρθραλγίες ή μυαλγίες. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν βλάβες και στα οστά.

Αναπαραγωγικό Σύστημα

Η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει το αναπαραγωγικό σύστημα, ιδιαίτερα τους όρχεις, προκαλώντας υπογονιμότητα. Η νόσος σπάνια επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα της γυναίκας και δεν συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, έχουν αναφερθεί περιστατικά επιδείνωσης της νόσου στις γυναίκες μετά τον τοκετό, κατά συνέπεια, θα πρέπει πάντοτε να γίνεται ακτινογραφία θώρακος στις γυναίκες εντός 6 μηνών.

Άλλα Όργανα

Ένα άλλο συχνό σύμπτωμα της σαρκοείδωσης είναι οι διογκωμένοι λεμφαδένες, ιδιαίτερα στην περιοχή του θώρακα. Η νόσος μπορεί να επηρεάσει επίσης το ήπαρ ή τον σπλήνα. Στην τελευταία περίπτωση μπορεί να εμφανιστεί αναιμία ή άλλες ανωμαλίες του αίματος.

Διάγνωση της Σαρκοείδωσης

Καθώς δεν υπάρχει ειδική εξέταση για τη σαρκοείδωση, η διάγνωση τίθεται συνήθως από τα συμπτώματα του ασθενούς, τα ευρήματα της ακτινογραφίας θώρακος και τις βιοψίες από ένα ή περισσότερα όργανα και ιστούς που επηρεάζονται. Η διάγνωση συχνά περιλαμβάνει εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων, όπως η φυματίωση, από τη διαφορική διάγνωση.

Στη βιοψία, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα ιστού από ένα όργανο του σώματος. Με την εξέταση αυτή μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία των κοκκιωμάτων. Το δείγμα της βιοψίας λαμβάνεται από τους πνεύμονες με τη βρογχοσκόπηση. Βιοψία μπορεί να γίνει επίσης στους λεμφαδένες, το δέρμα, τους σιελογόνους αδένες ή τους δακρυϊκούς αδένες στους οφθαλμούς.

Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση της σαρκοείδωσης, ο γιατρός μπορεί να κάνει περαιτέρω εξετάσεις για να διαπιστώσει την έκταση των βλαβών που έχει προκαλέσει η νόσος. Οι εξετάσεις αυτές περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία ή PET scan, προκειμένου να διαπιστωθεί αν έχουν επηρεαστεί οι οφθαλμοί, η καρδιά ή άλλα όργανα.

Θεραπεία της Σαρκοείδωσης

Καθώς τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα, σήμερα δεν υπάρχει κάποια οριστική θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Ευτυχώς, οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάζονται φαρμακευτική θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα υποχωρούν από μόνα τους χωρίς να αφήνουν μόνιμες βλάβες.

Σήμερα, δεν υπάρχουν σαφείς οδηγίες σχετικά με το πότε πρέπει να ξεκινήσει η χορήγηση θεραπείας, αλλά και τη διάρκεια που πρέπει να έχει η τελευταία. Φάρμακα χορηγούνται συνήθως στους ασθενείς που παρουσιάζουν συνεχώς επιδεινούμενα πνευμονικά συμπτώματα, ιδιαίτερα όταν εμφανίζεται βήχας και δύσπνοια. Άλλες ενδείξεις για τη χορήγηση θεραπείας περιλαμβάνουν την έκπτωση της πνευμονικής λειτουργίας ή τη μείωση της λειτουργικότητας εξ’ αιτίας του πυρετού, της αδυναμίας, της κόπωσης ή της αρθραλγίας. Οι ασθενείς με σοβαρά δερματικά συμπτώματα ή σημαντικές βλάβες στους αεραγωγούς μπορεί επίσης να χρειαστούν θεραπεία. Η σαρκοείδωση που επηρεάζει τους οφθαλμούς, την καρδιά ή τους νεφρούς θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με φάρμακα, ακόμα και όταν τα συμπτώματα είναι ήπια, προκειμένου να προληφθεί η επιδείνωση της νόσου.

Η θεραπεία βασίζεται κατά κύριο λόγο στον περιορισμό των συμπτωμάτων, την καταστολή της φλεγμονής και την πρόληψη της πνευμονικής ίνωσης.

Γλυκοκορτικοειδή

Τα γλυκοκορτικοειδή (γνωστά και ως στεροειδή) και κυρίως η πρεδνιζόνη, είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στον περιορισμό της φλεγμονής και αποτελούν συνήθως τη θεραπεία πρώτης γραμμής. Στους ασθενείς με ήπια συμπτώματα, όπως για παράδειγμα δερματικές βλάβες ή φλεγμονή των οφθαλμών, χορηγείται συνήθως τοπική θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή σε μορφή κρέμας ή οφθαλμικών σταγόνων.

Τα γλυκοκορτικοειδή χορηγούνται συνήθως για 6-12 μήνες. Τυπικά, χορηγούνται αρχικά υψηλές δόσεις (συνήθως 20-40 mg/ημέρα) οι οποίες ωστόσο μειώνονται σταδιακά. Όταν διακοπεί η θεραπεία ενδέχεται να εμφανιστούν εκ νέου εξάρσεις της νόσου, οπότε και θα πρέπει να ξεκινήσει ξανά η θεραπεία. Οι ασθενείς που αναρρώνουν πλήρως και παραμένουν ασυμπτωματικοί για περίπου 1 χρόνο μετά τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή έχουν μειωμένο κίνδυνο να παρουσιάσουν νέες εξάρσεις της νόσου.

Τα συμπτώματα της σαρκοείδωσης, ιδιαίτερα ο βήχας και η δύσπνοια, υποχωρούν συνήθως με τη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών. Ωστόσο, η μακροχρόνια χρήση των παραπάνω φαρμάκων ενέχει κινδύνους επομένως πάντοτε τα οφέλη από τη χορήγησή τους θα πρέπει να σταθμίζονται με τους κινδύνους. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες των φαρμάκων περιλαμβάνουν αύξηση της όρεξης και του σωματικού βάρους, ακμή, κατακράτηση υγρών, διαταραχές της διάθεσης και αϋπνία. Η μακροπρόθεσμη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών μπορεί να προκαλέσει διαβήτη, μωλωπισμούς, λέπτυνση των οστών, τριχοφυΐα, καταρράκτη, υπέρταση, στομαχικά έλκη, άσηπτη νέκρωση (μία σοβαρή διαταραχή των αρθρώσεων) και διάφορες λοιμώξεις. Προκειμένου να αποφευχθούν οι παραπάνω ανεπιθύμητες ενέργειες, οι ασθενείς θα πρέπει σταδιακά να μειώνουν τη δόση των φαρμάκων το συντομότερο δυνατό.

Άλλες Θεραπείες

Οι ασθενείς που δεν μπορούν να πάρουν γλυκοκορτικοειδή ή δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με τα παραπάνω φάρμακα, θα πρέπει να λάβουν άλλες θεραπείες. Αυτές περιλαμβάνουν:

  • Μεθοτρεξάτη. Περιορίζει τη φλεγμονή και καταστέλλει το ανοσοποιητικό σύστημα, επιτρέποντας έτσι να περιοριστεί η δόση των γλυκοκορτικοειδών που χορηγείται.
  • Μυκοφαινολάτη μοφετίλ (MMF). Αναστολέας του πολλαπλασιασμού και της δράσης των λεμφοκυτταρων που χρησιμοποιείται στη σαρκοείδωση με σκοπό να περιοριστεί η δόση των γλυκοκορτικοειδών που χρειάζεται ο ασθενής.
  • Άλλα φάρμακα, όπως η αζαθειοπρίνη, η λεφλουνομίδη και η κυκλοφωσφαμίδη, χρησιμοποιούνται συχνά σε συνδυασμό με τα γλυκοκορτικοειδή, αν η νόσος επιδεινώνεται, παρά τη χορήγηση των τελευταίων φαρμάκων. Τα 3 φάρμακα έχουν ανοσοκατασταλτική δράση. Η κυκλοφωσφαμίδη προκαλεί συχνά σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, επομένως χορηγείται μόνο σε ασθενείς που νοσούν σοβαρά. Ορισμένα ανθελονοσιακά φάρμακα έχουν χορηγηθεί επίσης σε ασθενείς με σαρκοείδωση (ιδιαίτερα η χλωροκίνη), ιδιαίτερα για την αντιμετώπιση των δερματικών ή πνευμονικών συμπτωμάτων.
  • Κολχικίνη. Αντιφλεγμονώδες φάρμακο που βοηθά στην ανακούφιση του άλγους και του οιδήματος. Χρησιμοποιείται τυπικά στην αντιμετώπιση της ουρικής αρθρίτιδας. Το φάρμακο είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικό στην αντιμετώπιση της πνευμονικής σαρκοείδωσης.
  • Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη. Ορισμένα ΜΣΑΦ, όπως η ιβουπροφαίνη μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της φλεγμονής, της αρθραλγίας, του πυρετού και του οιδήματος, ωστόσο δεν πρέπει να χορηγούνται για την αντιμετώπιση των πνευμονικών συμπτωμάτων της σαρκοείδωσης.
  • Η μεθοτρεξάτη, η υδροξυχλωροκίνη και η αζαθειοπρίνη έχουν επίσης δοκιμαστεί στη θεραπεία της σαρκοείδωσης.

Στους ασθενείς με καρδιακή σαρκοείδωση μπορεί να τοποθετηθεί επίσης βηματοδότης ή καρδιακός απινιδωτής.

Ανταγωνιστές του Παράγοντα Νέκρωσης Όγκων (TNF)

Οι ανταγωνιστές του TNF είναι φάρμακα που χορηγούνται τυπικά για την αντιμετώπιση της ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Ο μηχανισμός δράσης τους περιλαμβάνει την αναστολή της παραγωγής ορισμένων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη φλεγμονή. Συχνότερα φάρμακα της κατηγορίας αυτής είναι η ινφλιξιμάμπη (Remicade) και η ανταλιμουμάμπη (Humira). Οι ανταγωνιστές του TNF δεν έχουν εξεταστεί εκτενώς ως θεραπείες της σαρκοείδωσης και οι λίγες μελέτες δεν κατέληξαν σε σαφή αποτελέσματα. Κατά συνέπεια, τα φάρμακα αυτά χορηγούνται σπάνια σήμερα σε ασθενείς με τη νόσο.

Πρόγνωση της Σαρκοείδωσης

Σε αρκετούς ασθενείς, η σαρκοείδωση υποχωρεί χωρίς τη χορήγηση θεραπείας. Σε άλλους ασθενείς μπορεί να επιδεινωθεί και να επηρεάσει αρκετά όργανα. Ωστόσο, η θνησιμότητα της νόσου είναι κάτω από 5%. Ο θάνατος στους ασθενείς που καταλήγουν αποδίδεται συνήθως στις καρδιακές βλάβες ή την ίνωση και αιμορραγία των πνευμόνων.