Η κοιλιοκάκη είναι ένα γενετικό νόσημα, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς που φέρουν συγκεκριμένα γονίδια. Το γονίδιο HLA-DQ2 είναι ένα από τα δύο γονίδια που ενοχοποιούνται συχνότερα για τη νόσο. Το άλλο γονίδιο είναι το HLA-DQ8.
Οι περισσότεροι γιατροί πιστεύουν ότι προκειμένου να εμφανιστεί κοιλιοκάκη σε έναν ασθενή, αυτός πρέπει να φέρει τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου HLA-DQ2 ή του HLA-DQ8.
Η Γενετική της Κοιλιοκάκης
Η γενετική και η κληρονομικότητα είναι ένα θέμα που προκαλεί σύγχυση σε αρκετούς ασθενείς. Η γενετική της κοιλιοκάκης είναι ιδιαίτερα σύνθετη, ωστόσο θα προσπαθήσουμε να την εξηγήσουμε με απλά λόγια.
Ο κάθε άνθρωπος έχει δύο γονίδια HLA-DQ. Το ένα γονίδιο προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα του. Το γονίδιο HLA-DQ έχει αρκετές διαφορετικές μορφές, μεταξύ των οποίων οι HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ7, HLA-DQ8 και HLA-DQ9.
Τα γονίδια που έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης είναι τα HLA-DQ2 και HLA-DQ8.
Καθώς, όπως προαναφέρθηκε, ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί δύο γονίδια HLA-DQ (ένα από κάθε γονέα), είναι δυνατό να έχει ένα αντίγραφο του HLA-DQ2 (ετεροζυγωτία του HLA-DQ2), δύο αντίγραφα (ομοζυγωτία του HLA-DQ2) ή κανένα (αρνητικό HLA-DQ2).
Το γονίδιο HLA-DQ2 έχει επίσης 3 διαφορετικές μορφές. Η μία από αυτές, η HLA-DQ2.5 είναι αυτή που συνδέεται με τον υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης. Σύμφωνα με στατιστικά δεδομένα, το 13% του πληθυσμού της λευκής φυλής φέρει το γονίδιο αυτό. Ωστόσο, και οι ασθενείς με τις υπόλοιπες δύο μορφές του γονιδίου HLADQ2 διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο.
Τι Πιθανότητα έχω να Εμφανίσω Κοιλιοκάκη αν έχω το Γονίδιο HLA-DQ2;
Η απάντηση στο ερώτημα αυτό είναι «εξαρτάται».
Τα άτομα που φέρου 2 αντίγραφα του γονιδίου HLA-DQ2 (ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού) είναι αυτά που διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης. Σύμφωνα με μία μελέτη εκτίμησης κινδύνου, διαπιστώθηκε ότι τα άτομα που φέρουν 2 αντίγραφα του γονιδίου έχουν 31 φορές αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν κοιλιοκάκη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Οι άνθρωποι με 2 αντίγραφα του γονιδίου HLA-DQ2 έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν τουλάχιστον μία μορφή ανθεκτικής κοιλιοκάκης (δηλαδή κοιλιοκάκης που δεν αντιμετωπίζεται με τη διατροφή χωρίς γλουτένη) ή Τ-λεμφώματος που σχετίζεται με εντεροπάθεια, μία μορφή καρκίνου που εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα στους ασθενείς με κοιλιοκάκη.
Τα άτομα που φέρουν 1 μόνο αντίγραφο του HLA-DQ2 έχουν 10 φορές αυξημένο κίνδυνο κοιλιοκάκης σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, ενώ αυτοί που έχουν τα γονίδια HLA-DQ2 και HLA-DQ8 έχουν 14 φορές αυξημένο κίνδυνο, σύμφωνα με την ίδια μελέτη.
Άλλοι Παράγοντες
Πρέπει να τονιστεί ότι η παρουσία του γονιδίου HLA-DQ2 δεν συνεπάγεται αυτομάτως εμφάνιση κοιλιοκάκης. Το 30% του πληθυσμού φέρει το γονίδιο αυτό, ωστόσο μόλις το 1% πάσχει από τη νόσο.
Αυτό μας δείχνει ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια τα οποία ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της νόσου, ωστόσο ακόμη δεν γνωρίζουμε ποια είναι αυτά.