Μεγάλη ατυχία. Αυτή είναι συνήθως η πρώτη μας σκέψη όταν μαθαίνουμε ότι ένα κατά τα άλλα υγιές παιδί κατέληξε από γρίπη, έναν ιό τον οποίο οι περισσότεροι από εμάς μπορούμε να αντιμετωπίσουμε σχετικά εύκολα. Ωστόσο, το παραπάνω μπορεί να μην είναι απλά αποτέλεσμα «κακής τύχης». Σε αρκετές περιπτώσεις για την έκβαση αυτή ενοχοποιούνται γενετικά αίτια.

Όσο τρελό κι αν ακούγεται, υπάρχουν αρκετά στοιχεία που υποστηρίζουν την υπόθεση αυτή. Τα περισσότερα από αυτά προέρχονται από έρευνες του Ζαν-Λορέν Καζανόβα, ενός παιδιάτρου-ανοσολόγου και γενετιστή από το Πανεπιστήμιο του Ροκεφέλλερ. Ο επιστήμονας θέλησε να εξετάσει αυτά τα περιστατικά παιδιών, τα οποία χωρίς να έχουν κάποια συννοσηρότητα κατέληγαν στη ΜΕΘ. Θέλησε επίσης να εξετάσει άλλες παθήσεις οι οποίες είναι ήπιες για τους περισσότερους από εμάς, ωστόσο σε ορισμένα άτομα μπορεί να προκαλέσουν ακόμα και το θάνατο.

Τα παραδείγματα των παραπάνω νόσων είναι αρκετά. Ο ιός του απλού έρπητα, για παράδειγμα, στους περισσότερους προκαλεί ενοχλητικά έλκη και επιφανειακές βλάβες στα γεννητικά όργανα, ωστόσο σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εισέλθει στον εγκέφαλο και να προκαλέσει μία δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλίτιδα. Η Candida albicans είναι ένας μύκητας που προκαλεί σοβαρή νόσηση μόνο σε ασθενείς με κατεσταλμένο ανοσοποιητικό σύστημα, ωστόσο ορισμένα κατά τα άλλα υγιή άτομα υποφέρουν από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις από το συγκεκριμένο μύκητα. Ακόμα και για σοβαρές λοιμώξεις όπως η φυματίωση, σε περιοχές όπου το μυκοβακτηρίδιο ενδημεί «όλοι εισπνέουν το βακτήριο, ωστόσο μόνο μερικοί νοσούν και μόλις 1 στους 100 καταλήγει από φυματίωση». Σύμφωνα με τον Καζανόβα, το παραπάνω φαινόμενο δεν είναι δυνατό να αποδίδεται στην τύχη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ευαισθησία σε μία συγκεκριμένη λοίμωξη (για παράδειγμα στην Candida) είναι κληρονομική. Ο Καζανόβα βασίστηκε στο παραπάνω φαινόμενο για να αναπτύξει τη θεωρία του. Σύμφωνα με αυτή, ορισμένοι από εμάς φέρουμε μεταλλάξεις, είτε κληρονομικές είτε αυθόρμητες, οι οποίες μας καθιστούν ευαίσθητους σε ένα συγκεκριμένο μικρόβιο.

Τις τελευταίες 2 δεκαετίες ο Καζανόβα, συνεργαζόμενος με τον Λορέν Αμπέλ από το Νοσοκομείο Νέκερ στο Παρίσι και ορισμένα ακόμα εργαστήρια, κατάφεραν να ταυτοποιήσουν δεκάδες μονογονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν αυτού του είδους την ευαισθησία. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν καταστρέφουν την άμυνα του οργανισμού όπως η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), η οποία σήμερα θεραπεύεται με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτό που συμβαίνει, σύμφωνα με τους ερευνητές είναι ότι ορισμένες παθήσεις που σχετίζονται με ένα μόνο παθογόνο προκαλούνται από μεταλλάξεις της ανοσίας που επηρεάζουν την ευαισθησία σε ένα μόνο ιό ή βακτήριο.

Στην περίπτωση της γρίπης, η ομάδα του Καζανόβα ταυτοποίησε δύο γονιδιακές μεταλλάξεις, μία που περιορίζει την παραγωγή των ιντερφερονών που αντιμετωπίζουν τον ιό και μία που δεν έχει δημοσιεύεσει ακόμα. Αναφορικά με την εγκεφαλίτιδα του απλού έρπητα, μία κατηγορία μεταλλάξεων προκαλεί ευαισθησία στη λοίμωξη στην πρόσθια μοίρα του εγκεφάλου. Ένα δεύτερο είδος μετάλλαξης προκαλεί ευαισθησία στην εγκεφαλίτιδα στο ρομβοειδή εγκέφαλο. Τέλος, στη γρίπη, τα παιδιά αναπτύσσουν τελικά αντισώματα τα οποία μπορούν να αντισταθμίσουν τη γενετική αδυναμία. Το ίδιο ισχύει και για τον έρπη. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι σπάνιες, ωστόσο ο Καζανόβα δήλωσε ότι το εργαστήριό του ανακάλυψε μία μετάλλαξη που προκαλεί ευαισθησία στη φυματίωση και είναι παρούσα σε 1 στους 600 ευρωπαίους.

Εξετάζοντας τις παραπάνω ανακαλύψεις συνολικά, συνειδητοποιούμε ότι πρέπει να αλλάξει σημαντικά ο τρόπος με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε τις σοβαρές λοιμώξεις. «Πρέπει να επικεντρωνόμαστε περισσότερο στον ξενιστή, δηλαδή το παιδί, και λιγότερο στο ίδιο το μικρόβιο», είπε η Ιζαμπέλ Μεΐτς, μίας παιδίατρος-ανοσολόγος από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λέιβεν στο Βέλγιο. Τα παραπάνω ευρήματα διευρύνουν επίσης τις γνώσεις μας σχετικά με το ανοσοποιητικό σύστημα, ιδιαίτερα τα τμήματά του τελευταία που δεν σχετίζονται με τα λευκά αιμοσφαίρια, είπε η ανοσολόγος Έλεν Σου από το National Institute of Allergy and Infectious Diseases των ΗΠΑ. Οι προσεγγίσεις μας στην αντιμετώπιση των σοβαρών λοιμώξεων σήμερα έχουν σοβαρές ελλείψεις, καθώς δεν λαμβάνουν υπόψη ότι η ευαισθησία σε ένα συγκεκριμένο παθογόνο μπορεί να είναι αποτέλεσμα ενός μόνο γονιδίου, συμπλήρωσε.

Η παρούσα έρευνα δείχνει ότι σε σοβαρές λοιμώξεις ο γιατρός πρέπει να κάνει γενετικό έλεγχο, είπε η Μεΐτς. Τα αποτελέσματα του τελευταίου μπορεί να καθοδηγήσουν τη θεραπεία. Για παράδειγμα, ο Καζανόβα αλλά και άλλοι ερευνητές ανακάλυψαν πάνω από 12 μεταλλάξεις οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα του οργανισμού να αντιμετωπίζει μυκοβακτηρίδια διαφορετικά από αυτό της φυματίωσης παρεμβαίνοντας στην ιντερφερόνη γάμμα. Η χορήγηση ιντερφερόνης-γ σε αυτούς τους ασθενείς λειτουργεί εκπληκτικά, είπε ο Καζανόβα. «Δρα αντίστοιχα με την ινσουλίνη στους διαβητικούς ασθενείς».

Η γενετική ανάλυση μπορεί να βοηθήσει επίσης το γιατρό να κατανοήσει ποιοι άλλοι συγγενείς του ασθενούς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για την ίδια λοίμωξη. Σημαντικότερα, οι οικογένειες μπορούν να γνωρίζουν ότι ο θάνατος του αγαπημένου τους προσώπου είναι αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου. «Η γνώση αυτή μπορεί να προσφέρει μεγάλη παρηγοριά», είπε η Σου.

Βιβλιογραφία: Scientific American