Το 2020 ήταν μία χρονιά που συνδέθηκε σε μεγάλο βαθμό με την πανδημία της COVID-19 και την απόκρισή μας σε αυτή. Ο ιός συγκέντρωσε το σύνολο σχεδόν της προσοχής από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης, το κοινό, αλλά και την επιστημονική κοινότητα.

Ωστόσο, το 2020 ήταν επίσης μία χρονιά κατά την οποία σημειώθηκαν μεγάλες ανακαλύψεις και σε άλλα πεδία.

Οι γονιδιακές θεραπείες, οι πρόοδοι στην αντιμετώπιση των καρδιακών νόσων, η ανάπτυξη των εμβολίων της COVID-19 και οι νέες προσεγγίσεις στην αντιμετώπιση του καρκίνου ήταν μερικές μόνο από τις ανακαλύψεις για τις οποίες η επιστημονική κοινότητα θα πρέπει να είναι υπερήφανη το 2020.

Η Χρονιά του Γενετικού Κώδικα

Η γονιδιακή τροποποίηση ήταν σίγουρα ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα της χρονιάς που μας πέρασε.

Τον Οκτώβριο, η Emmanuelle Charpentier και η Jennifer A. Doudna πήραν το βραβείο Νόμπελ Χημείας για την ανακάλυψη της τεχνικής CRISPR/Cas9.

Το γενετικό αυτό «ψαλίδι» λειτουργεί ακριβώς όπως θα περιμέναμε. Ένζυμα «κόβουν» κομμάτια από το DNA με σκοπό να διορθώσουν διάφορα σφάλματα σε αυτό.

Η Charpentier και η Doudna έδειξαν ότι τα παραπάνω εργαλεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν προκειμένου να κόψουμε οποιαδήποτε αλληλουχία DNA σε ένα συγκεκριμένο σημείο. Αυτό ουσιαστικά σημαίνει ότι «μπορούμε να ξαναγράψουμε το γενικό κώδικα της ζωής», σύμφωνα με την ανακοίνωση του βραβείου Νόμπελ.

Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να προσφέρει σημαντικά οφέλη σε ασθενείς που πάσχουν από μία σειρά γενετικές νόσους.

Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, για παράδειγμα, μία νόσο όπου παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια σχήματος δρεπάνου παρεμποδίζουν τη ροή του αίματος, η παραπάνω τεχνική μπορεί να επιδιορθώσει το σφάλμα που οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.

Με την CRISPR/Cas9, ουσιαστικά μπορούμε να αντικαταστήσουμε τη λανθασμένη αλληλουχία στο DNA με μία φυσιολογική, με αποτέλεσμα να μπορούμε να μιλάμε για πρώτη φορά στα χρονικά για «θεραπεία» αυτών των νόσων.

Φέτος, αρκετές εταιρίες ανακοίνωσαν ότι έχουν ήδη ξεκινήσει επίσης την ανάλυση του ανθρωπίνου γονιδιώματος στο σύνολό του, με σκοπό να ταυτοποιηθούν όλες οι γενετικές αλληλουχίες που σχετίζονται με συγκεκριμένα νοσήματα, γεγονός που θα μας επιτρέψει να αναπτύξουμε πιο στοχευμένες θεραπείες.

Θεραπείες για την Καρδιαγγειακή Νόσο και το Εγκεφαλικό Επεισόδιο

Πριν λίγες ημέρες, το American Heart Association δημοσίευσε τη δική του λίστα με τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις του 2020.

Στη λίστα αυτή βρίσκεται και μία κλινική δοκιμή φάσης 3 η οποία μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που αντιμετωπίζεται η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια.

Αναφέρονται επίσης νέες θεραπείες οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε αλλαγή των οδηγιών για την αντιμετώπιση της κολπικής μαρμαρυγής, καθώς και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την πρόληψη του εγκεφαλικού επεισοδίου.

Σύμφωνα με τον πρόεδρο του American Heart Association, η συνεργασία ανάμεσα σε διάφορα πεδία επιστημών είναι αυτή που μας έχει βοηθήσει να φτάσουμε σε αυτά τα σημαντικά επιτεύγματα.

Για παράδειγμα, φέτος μάθαμε ότι τα φάρμακα για την αντιμετώπιση του διαβήτη (SGLT2) μπορούν να προσφέρουν οφέλη και σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, ακόμα κι αν δεν έχουν διαβήτη.

Διαπιστώσαμε επίσης ότι τα λοιμώδη νοσήματα όπως η γρίπη και η COVID-19 συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Καρκίνος: Νέες Προσεγγίσεις στην Πρόληψη και Στοχευμένες Θεραπείες

Η αντιμετώπιση του καρκίνου ήταν ένα ακόμα πεδίο στο οποίο σημειώθηκε μεγάλη πρόοδος το 2020.

Μέσα στο έτος αυτό, αναπτύχθηκαν αρκετές νέες εξετάσεις αίματος οι οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν τον καρκίνο σε πολύ πρώιμα στάδια.

Εδώ και αρκετά χρόνια γνωρίζουμε ότι τα νεοπλάσματα απελευθερώνουν DNA στο αίμα, το οποίο έχουμε πλέον την ικανότητα να ανιχνεύσουμε.

Ακόμη, μία προσέγγιση που εξετάστηκε αρκετά φέτος περιλαμβάνει τη χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων τα οποία μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν σε εμφάνιση καρκίνου.

Τέλος, αυτή τη στιγμή εξετάζεται και ένα φάρμακο το οποίο θα μπορεί να καταστρέψει τον ανδρογονικό υποδοχέα στα κύτταρα του προστάτου, αντιμετωπίζοντας έτσι τον καρκίνο σε αυτό το όργανο.

Εξέταση Αίματος για τη Νόσο Alzheimer

Μία από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις του 2020 ήταν η ανάπτυξη μίας εξέτασης αίματος η οποία μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο Alzheimer στα πρώιμα στάδια.

Ωστόσο, η εξέταση αυτή βρίσκεται ακόμα σε πρώιμα στάδια και μπορεί να χρειαστεί αρκετός καιρός μέχρι να αρχίσει να γίνεται σε μεγάλη κλίμακα.

Σήμερα, με την αύξηση του μέσου όρου ζωής, τα περιστατικά της νόσου Alzheimer έχουν σημειώσει κατακόρυφη αύξηση και αναμένεται να τριπλασιαστούν μέχρι το 2060.

Αν και η εξέταση αυτή δεν έχει ακόμα εγκριθεί, μία εταιρία κυκλοφόρησε τις πρώτες εξετάσεις για τη νόσο Alzheimer το φθινόπωρο του 2020.