Η σχιζοφρένεια αποτελεί ένα από τα 15 κυριότερα αίτια αναπηρίας, καθώς επηρεάζει σχεδόν το 1% του παγκοσμίου πληθυσμού. Η νόσος προκαλεί διάφορα συμπτώματα και επηρεάζει τη σκέψη, τα συναισθήματα αλλά και τη συμπεριφορά. Οι ασθενείς με σχιζοφρένεια παρουσιάζουν επίσης συχνά αϋπνία και διαταραχή του κύκλου ύπνου-αφύπνισης.

Μία νέα έρευνα εξέτασε τη σύνδεση ανάμεσα στον κιρκαδικό ρυθμό, ο οποίος αποτελεί κύριο ρυθμιστή του κύκλου ύπνου-αφύπνισης, και της σχιζοφρένειας.

Ο κιρκαδικός ρυθμός επηρεάζει επίσης τη γονιδιακή έκφραση αλλά και τη συχνότητα με την οποία ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται διάφορα γονίδια.

Όπως διαπίστωσαν στην έρευνά τους οι επιστήμονες, ο χρονισμός της γονιδιακής έκφρασης έχει διαταραχθεί σημαντικά στον εγκέφαλο των ασθενών που πάσχουν από σχιζοφρένεια.

Επικεφαλής της έρευνας ήταν η Κολίν ΜακΚλάνγκ, καθηγήτρια ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications.

Μελετώντας το Βιολογικό Ρολόι στον Εγκέφαλο

Η ΜακΚλάνγκ και οι συνεργάτες της εξέτασαν δεδομένα γονιδιακής έκφρασης από 150 ασθενείς που είχαν καταλήξει, 46 εκ των οποίων είχαν σχιζοφρένεια. Όλοι είχαν πεθάνει πριν τα 65 και οι ερευνητές είχαν πρόσβαση στην ώρα θανάτου για καθένα από αυτούς.

Οι ερευνητές εξέτασαν ειδικότερα τη γονιδιακή έκφραση στον ραχιοπλευρικό προμετωπιαίο φλοιό, μία περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται στις γνωστικές λειτουργίες και τη μνήμη.

Ο όρος «κιρκαδικός ρυθμός» περιγράφει πρακτικά όλες τις «φυσικές, νοητικές και συμπεριφορικές αλλαγές που ακολουθούν έναν ημερήσιο κύκλο».

Ο κιρκαδικός ρυθμός συνδέεται άρρηκτα με το «βιολογικό ρολόι», το οποίο αποτελεί ουσιαστικά «το εσωτερικό ρολόι του οργανισμού το οποίο αποτελείται από συγκεκριμένες πρωτεΐνες που αλληλεπιδρούν με τα διάφορα κύτταρα στο σώμα».

Η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζει τη συμπεριφορά των πρωτεϊνών αυτών. Κατά συνέπεια, κάποια γονίδια ενεργοποιούνται τη νύχτα, ενώ άλλα κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Στην παρούσα μελέτη, η ΜακΚλάνγκ και η συνεργάτες της εξέτασαν το ρυθμό με τον οποίο ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται διάφορα γονίδια στον εγκέφαλο ενός ασθενή με σχιζοφρένεια και συνέκριναν το ρυθμό αυτό με τον αντίστοιχο ασθενών που δεν έπασχαν από τη νόσο.

Καθώς είχαν πληροφορίες σχετικά με την ώρα θανάτου των ασθενών, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μία στατιστική μεθοδολογία για να διαπιστώσουν αν υπήρχαν διαταραχές στο ρυθμό της γονιδιακής έκφρασης.

Πώς Διαταράσσεται ο Ρυθμός Έκφρασης των Γονιδίων;

Οι ερευνητές παρατήρησαν διαταραχές του ρυθμού της γονιδιακής έκφρασης στους εγκεφάλους των ασθενών με σχιζοφρένεια.

Ορισμένες από τις διαταραχές αυτές αφορούσαν τα μιτοχόνδρια, τα μικρά οργανίδια που παράγουν ενέργεια στο εσωτερικό των κυττάρων. Μεταβολές παρατηρήθηκαν επίσης και στα γονίδια που σχετίζονται με τη φλεγμονή.

Οι ερευνητές εξήγησαν τα ευρήματά τους με τη χρήση μίας αναλογίας. Όπως δήλωσαν, «σε ένα σπίτι, το οποίο λειτουργεί όπως ο υγιής εγκέφαλος, τα φώτα ανοίγουν το βράδυ, αλλά το ψυγείο λειτουργεί όλη μέρα. Αυτό που παρατηρήσαμε στους εγκεφάλους των ασθενών με σχιζοφρένεια είναι ότι τα φώτα είναι ανοιχτά όλη μέρα και το ψυγείο κλείνει το βράδυ».

Επιπλέον, όταν οι ερευνητές εξέτασαν μόνο την εγκεφαλική δραστηριότητα των ασθενών που πέθαναν κατά τη διάρκεια της ημέρας, δεν παρατήρησαν κάποια διαφορά σε σχέση με τη δραστηριότητα των ασθενών που δεν έπασχαν από τη νόσο. Όταν εξέτασαν την εγκεφαλική δραστηριότητα αυτών που πέθαναν κατά τη διάρκεια της νύχτας, ωστόσο, παρατήρησαν σημαντικές διαφορές.

Μία άλλη επιστήμονας που έλαβε μέρος στην έρευνα, η Μαριάν Σενέι, εξήγησε ότι «αν εξετάζαμε το ψυγείο μόνο την ημέρα, δεν θα παρατηρούσαμε κάποια διαφορά, ωστόσο τη νύχτα υπάρχουν διαφορές».

Οι ερευνητές τόνισαν ότι τα ευρήματά τους έχουν ιδιαίτερη σημασία και οι μελλοντικές έρευνες για τους μηχανισμούς της σχιζοφρένειας πρέπει να εστιάσουν περισσότερο στον κιρδκαδικό ρυθμό.

«Η έρευνά μας έδειξε, για πρώτη φορά, ότι υπάρχουν σημαντικές διαφορές στον χρόνο που ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται διάφορα γονίδια, γεγονός που αλλάζει όσα γνωρίζαμε για τη νόσο σε μοριακό επίπεδο», κατέληξε η ΜακΚλάνγκ.