Οι πρώτες έρευνες σχετικά με την κληρονομικότητα της αϋπνίας ξεκίνησαν πριν από σχεδόν 50 χρόνια και ενοχοποιούν εκατοντάδες γονίδια, τα οποία εξηγούν ωστόσο μόλις εν μέρει τον κίνδυνο.
Αν πάσχετε από αϋπνία, κατά πάσα πιθανότητα και άλλα μέλη της ευρύτερης οικογένειάς σας αντιμετωπίζουν το ίδιο πρόβλημα. Σύμφωνα με μία τελευταία έρευνα, η οποία δημοσιεύτηκε στο Nature Reviews Disease Primers, η πιθανότητα αυτή είναι τουλάχιστον 30%.
«Η αϋπνία εμφανίζεται συνήθως σε αρκετά άτομα μίας οικογένειας», είπαν οι ερευνητές.
Μία έρευνα του 2015 με επικεφαλής τον Μακένζι Λιντ, από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής στη Βιτρζίνια, εξέτασε την κληρονομικότητα της αϋπνίας και παρατήρησε ότι είναι περίπου 59% για τις γυναίκες και 38% για τους άνδρες. Οι ερευνητές είχαν συγκρίνει συμπτώματα αϋπνίας σε ομοζυγωτικούς και διζυγωτικούς διδύμους.
Όπως δήλωσε η Λιντ, «Το ενδιαφέρον και οι έρευνες για την κληρονομικότητα της αϋπνίας έχουν ευξηθεί τα τελευταία χρόνια. Ωστόσο, οι έρευνες σε οικογένειες και διδύμους για τη γενετική της αϋπνίας και τους σχετιζόμενους φαινότυπους έχουν ξεκινήσει από τη δεκαετία του ‘60».
Ποια γονίδια επομένως είναι αυτά που ενοχοποιούνται;
Ανακαλύπτοντας τα γονίδια της αϋπνίας
Το λογικό ήταν να εξεταστούν πρώτα τα γονίδια που σχετίζονται με τον ύπνο, καθώς η αϋπνία χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην έλευση ή τη διατήρηση του ύπνου.
Υπάρχουν δεδομένα που δείχνουν ότι οι προφανείς ένοχοι, δηλαδή τα γονίδια του κιρκαδικού ρυθμού και οι νευροδιαβιβαστές που εμπλέκονται στη ρύθμιση του ύπνου, παίζουν κάποιο ρόλο στην αϋπνία. Ωστόσο, ο Λιντ καθώς και άλλοι επιστήμονες, τονίζουν ότι για αρκετά από τα παραπάνω υποψήφια γονίδια, τα δεδομένα δεν επαρκούν.
Τα τελευταία χρόνια έχουν δημοσιευτεί διάφορες έρευνες που επέλεξαν μία διαφορετική προσέγγιση για να ταυτοποιήσουν υποψήφια γονίδια και γενετικές περιοχές. Οι έρευνες αυτές, γνωστές ως GWAS (genome-wide association studies) εξετάζουν μεγάλες περιοχές του γενετικού κώδικα προσπαθώντας να ανακαλύψουν περιοχές που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Οι παραπάνω έρευνες ταυτοποίησαν αρκετά νέα γονίδια και περιοχές, εκ των οποίων κάποιες εμφανίζονται μόνο στις γυναίκες, ενώ άλλες μόνο στους άνδρες.
Προσφάτως, δημοσιεύτηκαν δύο νέες έρευνες στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, οι οποίες εξέτασαν το γονιδίωμα με ακόμα μεγαλύτερη λεπτομέρεια, εξερευνώντας νέες περιοχές οι οποίες μπορεί να σχετίζονται με την άνοια.
Από τα γονίδια στις περιοχές του εγκεφάλου
Στη μεγαλύτερη έρευνα GWAS για την αϋπνία μέχρι σήμερα, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από 1.331.010 εθελοντές και ανακάλυψαν 956 γονίδια σε 202 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με την αϋπνία.
Ορισμένα από τα γονίδια αυτά ήταν ενεργά στο φλοιό και το ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου, ιδιαίτερα σε ένα είδος κυττάρων που εμπλέκεται στους μηχανισμούς ανταμοιβής. Υπήρχε επίσης σύνδεση με τους πυραμιδικούς νευρώνες στον ταινιοειδή πυρήνα, ο οποίος είναι σημαντικός για την επεξεργασία των διαφόρων ερεθισμάτων.
Η δεύτερη έρευνα ταυτοποίησε 57 γενετικές περιοχές που σχετίζονται με την αϋπνία.
Τα αποτελέσματα έδειξαν αυξημένη έκφραση 135 γονιδίων στην παρεγκεφαλίδα, τον μετωπιαίο φλοιό, τον οπίσθιο προσαγώγιο λοβό, τον υποθάλαμο, τα βασικά γάγγλια, την αμυγδαλή και τον ιππόκαμπο.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης σύνδεση με ένα είδος κυτταρικής διαδικασίας που λέγεται μεσολαβούμενη από ουβικουιτίνη πρωτεόλυση. Αυτός είναι ένας μηχανισμός που στοχεύει πρωτεΐνες προς καταστροφή εντός του κυττάρου και είχε συνδεθεί και από προηγούμενες έρευνες με την αϋπνία.
Οι έρευνες δείχνουν ότι υπάρχουν γονίδια που συνδέονται με την αϋπνία, ωστόσο δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο αν υπάρχει κληρονομικότητα.
Το στρες επηρεάζει επίσης τα γονίδια
Όταν ρωτήθηκε ποιοι άλλοι παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στον κίνδυνο αϋπνίας, ο Λιντ εξήγησε ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες, ιδιαίτερα στο στρες, παίζουν επίσης ρόλο.
Αν και γνωρίζουμε ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ του στρες και της αϋπνίας, οι μηχανισμοί που λαμβάνουν χώρα στον εγκέφαλο δεν είναι ακόμα γνωστοί.
Υπάρχουν αρκετά δεδομένα που δείχνουν ότι το περιβάλλον μας (και ιδιαίτερα τα στρεσογόνα γεγονότα) μπορούν να επηρεάσουν τα γονίδια που εκφράζονται σε ένα κύτταρο χωρίς να αλλάζει ο γενετικός κώδικας. Το φαινόμενο αυτό λέγεται επιγενετική.
Σημαντικότερα, οι επιγενετικές αλλαγές μπορούν να μεταβιβαστούν από τους γονείς στα παιδιά τους. Τελευταίες έρευνες έχουν ξεκινήσει να αποκαλύπτουν τον τρόπο που διάφορες επιγενετικές αλλαγές ρυθμίζουν τον ύπνο και αποκρίνονται στο στρες.
Το συμπέρασμα είναι ότι η αϋπνία εξαρτάται εν μέρει και από γενετικούς παράγοντες. Οι επιστήμονες έχουν πλέον ταυτοποιήσει εκατοντάδες περιοχές του γονιδιώματος που μπορεί να συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης αϋπνίας. Διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν την έκφραση των παραπάνω γονιδίων, συνδέοντας διάφορα γεγονότα, πριν και μετά τη γέννησή μας, με την εμφάνιση αϋπνίας.
Φωτογραφία: daBinsi (CC BY 2.0)