Η θρομβοφιλία είναι η αυξημένη τάση του αίματος να δημιουργεί θρόμβους.

Οι θρόμβοι αυτοί σχηματίζονται συνήθως στα μεγάλα αγγεία των ποδιών (κάτι που λέγεται εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση), ωστόσο ένας θρόμβος μπορεί να αποσπαστεί και με την κυκλοφορία να καταλήξει στα πνευμονικά αγγεία προκαλώντας έτσι πνευμονική εμβολή.

Πώς επηρεάζει την πήξη του αίματος η θρομβοφιλία

Όταν ένα αγγείο τραυματίζεται, μικροσκοπικά κύτταρα, τα αιμοπετάλια, προσκολλώνται στο σημείο του τραυματισμού με σκοπό να κλείσουν την ασυνέχεια αυτή του αγγειακού τοιχώματος.

Στη συνέχεια, μία ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται στο αίμα, οι παράγοντες πήξης, προκαλούν το σχηματισμό ινώδους γύρω από το φραγμό των αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια και το ινώδες ενώνονται με αποτέλεσμα να σχηματίζεται ένας ακόμα ισχυρότερος αιματικός θρόμβος.

Αν έχετε θρομβοφιλία, τότε κατά πάσα πιθανότητα έχετε κάποια ανωμαλία στα επίπεδα των πηκτικών παραγόντων και γενικότερα των πρωτεϊνών του αίματος που συμμετέχουν στη διαδικασία της πήξης.

Συμπτώματα της θρομβοφιλίας

Οι περισσότεροι άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και είναι γενικά υγιείς. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο αν η θρομβοφιλία προκαλέσει έναν αιματικό θρόμβο. Αν έχετε θρομβοφιλία, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να παρουσιάσετε εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση ή πνευμονική εμβολή.

Τα πρώιμα σημεία της εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης περιλαμβάνουν:

  • Πόνο, οίδημα και ευαισθησία στο πόδι (συνήθως στη γάμπα)
  • Έντονο κνησμό στην πληγείσα περιοχή
  • Καύσο στο δέρμα στην περιοχή του θρόμβου
  • Ερυθρότητα του δέρματος ειδικά στο πίσω μέρος του ποδιού πίσω από το γόνατο

Η εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση συνήθως επηρεάζει μόνο το ένα πόδι. Ο πόνος είναι εντονότερος όταν κάμψετε το πόδι σας προς τα πάνω προς το γόνατο.

Ενίοτε, μπορεί να γίνει αποκόλληση του θρόμβου με αποτέλεσμα να ταξιδέψει με την κυκλοφορία του αίματος και να φτάσει στους πνεύμονες. Το γεγονός αυτό, που λέγεται πνευμονική εμβολή, μπορεί να εμποδίσει την αιμάτωση των πνευμόνων.

Τα συμπτώματα της πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

  • Πόνο στο στήθος ή ψηλά στην πλάτη
  • Δύσπνοια
  • Βήχα – συνήθως ξηρό, αλλά μπορεί να περιέχει αίμα ή βλέννη
  • Ναυτία και ίλιγγο
  • Απώλεια των αισθήσεων

Επικοινωνήστε άμεσα με ένα γιατρό αν παρουσιάσετε μερικά από τα παραπάνω συμπτώματα. Αν τα συμπτώματα είναι πολύ σοβαρά καλέστε το 166.

Διάγνωση της θρομβοφιλίας

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας γίνεται με μία εξέταση αίματος. Συνήθως ένας αιματολόγος εξετάζει το δείγμα αίματος για να ανιχνεύσει τυχόν ανωμαλίες στη σύνθεσή του που σχετίζονται με θρομβοφιλία. Με τις εξετάσεις αίματος μπορεί να τεθεί η διάγνωση της θρομβοφιλίας ωστόσο δεν είναι πάντα δυνατό να ταυτοποιηθεί ο παράγοντας που ευθύνεται για το σχηματισμό θρόμβων.

Είδη θρομβοφιλίας

Υπάρχουν αρκετές μορφές θρομβοφιλίας. Κάποιες είναι κληρονομικές ενώ άλλες εμφανίζονται αργότερα από άλλα αίτια. Οι κυριότεροι τύποι αναφέρονται παρακάτω.

Θρομβοφιλία από παράγοντα V Leiden

Ο παράγοντας V Leiden είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί θρομβοφιλία. Είναι ο συχνότερος τύπος κληρονιμικής θρομβοφιλίας και απαντάται συχνότερα σε καυκάσιους. Αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης, ωστόσο οι περισσότεροι φορείς του γονιδίου δεν θα παρουσιάσουν συμπτώματα στη διάρκεια της ζωής τους.

Προθρομβίνη 20210

Η προθρομβίνη 20210 ή η μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης, είναι ένα άλλο είδος θρομβοφιλίας που κληρονομείται με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Η προθρομβίνη είναι μία πρωτεΐνη του αίματος που βοηθά στην πήξη. Οι άνθρωποι που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, παράγνουν εξαιρετικά μεγάλες ποσότητες προθρομβίνης, γεγονός που προάγει το σχηματισμό θρόμβων. Η προθρομβίνη 20210 είναι συχνότερη στους λευκούς ευρωπαίους.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S και αντιθρομβίνης

Η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S και η αντιθρομβίνη είναι φυσικές ουσίες με αντιπηκτική δράση. Αν αυτές οι ουσίες είναι ανεπαρκείς ή ελαττωματικές, έχετε αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης ή πνευμονικής εμβολής. Η ανεπάρκεια των ουσιών αυτών σπανίως μπορεί να είναι κληρονομική.

Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, γνωστό και ως σύνδρομο Hughes, είναι μία επίκτητη διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος. Στο σύνδρομο αυτό, το σώμα παράγει αντισώματα που επιτίθενται στα φωσφολιπίδια, τα μόρια λίπους που διατηρούν τη συνοχή του αίματος. Τα αντισώματα συνδέονται στα φωσφολιπίδια αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβου. Σε αντίθεση με τις κληρονομικές θρομβοφιλίες, στους ασθενείς με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο οι θρόμβοι μπορούν να επηρεάσουν τόσο φλέβες όσο και αρτηρίες. Οι έγκυες γυναίκες με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να παρουσιάσουν αρκετές επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη όπως αποβολή εμβρύου, υπέρταση κατά την εγκυμοσύνη (προεκλαμψία) ή να γεννήσουν παιδιά με μικρό βάρος.

Θεραπεία της θρομβοφιλίας

Οι περισσότεροι ασθενείς με θρομβοφιλία δεν χρειάζονται θεραπεία. Η θεραπεία είναι απαραίτητη μόνο αν ένας θρόμβος αίματος έχει ήδη αναπτυχθεί ή αν ο ασθενής ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Η θεραπεία εξαρτάται από την ηλικία, το σωματικό βάρος, τον τρόπο ζωής και το οικογενειακό ιστορικό.

Συνήθως χρησιμοποιούνται χάπια βαρφαρίνης ή μία ένεση ηπαρίνης. Ωστόσο, σήμερα υπάρχουν και από του στόματος αντιπηκτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης ή της πνευμονικής εμβολής.

Βαρφαρίνη και ηπαρίνη

Η βαρφαρίνη και η ηπαρίνη ανήκουν σε μία κατηγορία φαρμάκων που λέγονται αντιπηκτικά. Παρεμβαίνουν στη διαδικασία σχηματισμού θρόμβων και χρησιμοποιούνται τόσο για τη θεραπεία όσο και για την πρόληψη της εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης και της πνευμονικής εμβολής.

Η βαρφαρίνη συνήθως χορηγείται όταν ένας θρόμβος έχει ήδη σχηματιστεί και σκοπό έχει τόσο τη διάλυσή του όσο και την πρόληψη νέων θρόμβων. Η δράση της κορυφώνεται μέσα σε μερικές μέρες.

Αν υπάρχει θρόμβος που χρήζει άμεσης θεραπείας, χορηγούνται επίσης ενέσεις ηπαρίνης σε συνδυασμό με τη βαρφαρίνη. Οι ενέσεις ηπαρίνης δρουν άμεσα και μπορεί να χορηγηθούν είτε στο σπίτι είτε στο νοσοκομείο. Όταν ξεκινήσει η δράση της βαρφαρίνης, οι ενέσεις ηπαρίνης δεν είναι πια απαραίτητες.

Οι ενέσεις ηπαρίνης μπορούν να χορηγηθούν επίσης προληπτικά για να αποτρέψουν το σχηματισμό θρόμβων. Αρκετές φορές χορηγούνται σε ασθενείς με θρομβοφιλία ή αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο πριν από κάποιο χειρουργείο ή κατά την εγκυμοσύνη.

Αντιθέτως με τη βαρφαρίνη, η ηπαρίνη μπορεί να χορηγηθεί κατά την εγκυμοσύνη. Τόσο η βαρφαρίνη όσο και η ηπαρίνη μπορούν να χορηγηθούν κατά το θηλασμό.

Εξέταση INR (International normalized ratio) Ο γιατρός σας θα πρέπει να προσαρμόσει τη δόση της βαρφαρίνης σε βαθμό που να μπορεί να σταματήσει το σχηματισμό θρόμβων χωρίς όμως να προκαλεί κίνδυνο αιμορραγίας. Η εξέταση που χρησιμοποιείται για να υπολογίσει το βαθμό πηκτικότητας του αίματος όταν κάνετε θεραπεία με βαρφαρίνη είναι μία εξέταση αίματος που λέγεται INR. Μόλις καθοριστεί η ιδανική δόση της βαρφαρίνης, η εξέταση INR δεν είναι πια απαραίτητη.

Νέα από του στόματος αντιπηκτικά

Τα τελευταία χρόνια, ένας μεγάλος αριθμός από του στόματος αντιπηκτικών φαρμάκων έχει βγει στην αγορά. Τα φάρμακα αυτά χρησιμοποιούνται τόσο για τη θεραπεία όσο και για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων. Χορηγούνται πάντα σε σταθερές δόσεις και, αντιθέτως με τη βαρφαρίνη, δεν χρειάζονται παρακολούθηση.  Τα νέα αυτά αντιπηκτικά φάρμακα πρέπει να χορηγούνται μόνο με ιατρική συνταγή. Η εγκυμοσύνη και ο θηλασμός αποτελούν αντένδειξη για τη χορήγησή τους.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Αν έχετε θρομβοφιλία, πρέπει να γνωρίζετε ποια είναι τα συμπτώματα ενός θρόμβου και να επικοινωνήσετε άμεσα με το γιατρό σας αν νομίζετε ότι έχετε κάποιο από αυτά. Οι παρακάτω συμβουλές βοηθούν επίσης στην πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων:

  • Αν είστε υπέρβαρος χάστε βάρος
  • Διακόψτε το κάπνισμα
  • Ακολουθήστε μία υγιεινή διατροφή
  • Ασκηθείτε συχνά
  • Μην μένετε ακίνητοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα – η παρατεταμένη αδράνεια συχνά προκαλεί εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση

Αν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος ενημερώστε το γυναικολόγο σας ότι έχετε θρομβοφιλία. Ίσως χρειαστεί να πάρετε χαμηλές δόσεις ασπιρίνης ή ενέσεις ηπαρίνης κατά την εγκυμοσύνη για να ελαχιστοποιήσετε την πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών ή αποβολής.

Οι γυναίκες με θρομβοφιλία πρέπει επίσης να αποφεύγουν τη χρήση του συνδυασμένου αντισυλληπτικού χαπιού καθώς και τη θεραπεία υποκατάστασης ορμονών (HRT) καθώς και οι 2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων.

Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο για σχηματισμό θρόμβων;

Ένας θρόμβος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιονδήποτε, ωστόσο σε παρατεταμένες περιόδους ακινησίας (συνήθως λόγω ασθενείας) οι πιθανότητες εμφάνισής του αυξάνονται σημαντικά. Η παρατεταμένη νοσηλεία ευθύνεται για τα 2/3 του συνόλου των θρομβώσεων. Άλλες αιτίες αποτελούν τα πολύωρα αεροπορικά ταξίδια και το αντισυλληπτικό χάπι.

Πηγή: NHS