Η γονιδιακή τροποποίηση είναι μία σειρά τεχνικών που δίνουν στους επιστήμονες την ικανότητα να αλλάζουν το DNA ενός οργανισμού. Με αυτές, οι επιστήμονες μπορούν να προσθέσουν, να αφαιρέσουν ή να αλλάξουν τμήματα του γονιδιώματος. Η πλέον πρόσφατη μέθοδος λέγεται CRISPR-Cas9 και έχει προκαλέσει ενθουσιασμό στην επιστημονική κοινότητα καθώς είναι ταχύτερη, φτηνότερη, πιο ακριβής και πιο αποτελεσματική από τις υπόλοιπες μεθόδους γονιδιακής τροποποίησης.

Η μέθοδος CRISPR-Cas9 έχει προσαρμοστεί από ένα σύστημα γονιδιακής τροποποίησης που βρίσκεται φυσιολογικά στα βακτήρια. Τα βακτήρια προσλαμβάνουν τμήματα DNA από τους ιούς που εισβάλλουν σε αυτά και τα χρησιμοποιούν για να δημιουργήσουν τμήματα DNA γνωστά ως CRISPR αλληλουχίες. Οι CRISPR αλληλουχίες επιτρέπουν στα βακτήρια να «θυμούνται» τους ιούς. Αν ο ιός επιτεθεί στα βακτήρια στο μέλλον, αυτά παράγουν τμήματα RNA από τις CRISPR αλληλουχίες που στοχεύουν το DNA του ιού. Τα βακτήρια στη συνέχεια χρησιμοποιούν το Cas9 ή ένα παρόμοιο ένζυμο για να καταστρέψουν το DNA του ιού, καθιστώντας τον αδρανή.

Το σύστημα CRISPR-Cas9 λειτουργεί με παρόμοιο τρόπο και στο εργαστήριο. Οι επιστήμονες δημιουργούν ένα μικρό κομμάτι RNA με μία μικρή «αλληλουχία-οδηγό» η οποία προσδένεται σε μία συγκεκριμένη αλληλουχία-στόχο στο γονιδιακό DNA. Το RNA προσδένεται επίσης στο ένζυμο Cas9. Όπως και στα βακτήρια, το τροποποιημένο RNA χρησιμοποιείται για να αναγνωρίσει την αλληλουχία του DNA και το ένζυμο Cas9 κόβει το DNA στην αλληλουχία-στόχος. Αν και το Cas9 είναι το ένζυμο που χρησιμοποιείται συχνότερα, άλλα ένζυμα, όπως το Cpf1, μπορούν να χρησιμοποιηθούν επίσης. Όταν το DNA κοπεί, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA για να προσθέσουν ή να αφαιρέσουν τμήματά τους ή να αντικαταστήσουν συγκεκριμένες αλληλουχίες.

Η γονιδιακή τροποποίηση μπορεί να έχει μεγάλη χρησιμότητα στη θεραπεία και την πρόληψη αρκετών παθήσεων στον άνθρωπο. Αυτή τη στιγμή, η έρευνα για τη γονιδιακή τροποποίηση έχει σκοπό να προσφέρει πληροφορίες για διάφορες παθήσεις μελετώντας κύτταρα και οργανισμούς ζώων. Δεν είναι ακόμα γνωστό αν η προσέγγιση αυτή είναι ασφαλής και αποτελεσματική και για τον άνθρωπο. Αρκετές μονογονιδιακές παθήσεις, ωστόσο, μελετώνται όπως η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μελετάται επίσης αν η γονιδιακή τροποποίηση μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία πιο σύνθετων παθήσεων όπως ο καρκίνος, η καρδιακή νόσος, οι ψυχικές διαταραχές και η λοίμωξη από HIV.

Η χρήση της γονιδιακής τροποποίησης στον άνθρωπο αποτελεί μείζον ηθικό ζήτημα και έχει προκαλέσει εκτεταμένες συζητήσεις. Η γονιδιακή τροποποίηση στον άνθρωπο προς το παρόν περιορίζεται μόνο σε σωματικά κύτταρα (όχι δηλαδή σε ωάρια ή σπερματοζωάρια), επομένως οι αλλαγές αυτές περιορίζονται σε συγκεκριμένους ιστούς και δεν μπορούν να μεταβιβαστούν στους απογόνους. Ωστόσο, οι τροποποιήσεις σε ωάρια, σπερματοζωάρια ή έμβρυα μεταβιβάζονται κανονικά στους απογόνους. Το γεγονός αυτό αποτελεί θέμα μεγάλων αντιπαραθέσεων και προκαλεί ηθικά διλήμματα, όπως για παράδειγμα αν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βελτιώσει ανθρώπινα χαρακτηριστικά (όπως η ευφυία και το ύψος). Λόγω των ηθικών αυτών ζητημάτων, η γονιδιακή τροποποίηση γεννητικών κυττάρων και εμβρύων είναι απαγορευμένη σε αρκετές χώρες.

Βιβλιογραφία: NIH