Η νευρική ανορεξία αποτελεί μία από τις ψυχιατρικές νόσους με τα υψηλότερα ποσοστά θνησιμότητας παγκοσμίως, ωστόσο τα αίτιά της δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητά. Μία νέα έρευνα που εξέτασε το γονιδίωμα δεκάδων χιλιάδων εθελοντών κατάφερε να ταυτοποιήσει 8 χρωμοσωμικές περιοχές που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ορισμένες από αυτές έχουν συνδεθεί στο παρελθόν με προβλήματα του μεταβολισμού, γεγονός που δείχνει ότι τα αίτια της ανορεξίας μπορεί να μην είναι αμιγώς ψυχολογικά.

Η νευρική ανορεξία είναι μία διατροφική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά χαμηλό δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) και συνοδεύεται συνήθως από αποστροφή προς το φαγητό και διαταραχή της εικόνας του σώματος. Επηρεάζει περίπου το 1-4% των γυναικών και το 0.3% των ανδρών. Προηγούμενες έρευνες σε διδύμους είχαν δείξει ότι έχει 50-60% κληρονομικότητα, δηλαδή το 50-60% των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη νευρική ανορεξία μπορεί να αποδοθεί σε γενετικές διαφορές στους ασθενείς, με το υπόλοιπο ποσοστό να αποδίδεται στο περιβάλλον ή άλλες επιρροές. Ένα από τα πιο επικίνδυνα χαρακτηριστικά της νόσου είναι ότι αρκετοί ασθενείς καταφέρνουν να επαναφέρουν το βάρος τους σε φυσιολογικά όρια, ωστόσο δυσκολεύονται να διατηρήσουν τα κιλά αυτά.

«Όλοι γνωρίζουμε πόσο δύσκολο είναι να χάσουμε βάρος. Ωστόσο, οι ασθενείς με ανορεξία έχουν την ικανότητα να μειώσουν το βάρος τους σημαντικά και να το διατηρήσουν χαμηλό», είπε η Σίνθια Μπούλικ, καθηγήτρια διατροφικών διαταραχών στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας και το Ιντιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία. «Το φαινόμενο αυτό εξηγείται ψυχολογικά, ωστόσο χρειάζεται τεράστια αποφασιστικότητα από τον ασθενή για να καταφέρει να διατηρήσει ένα φυσιολογικό βάρος». Σε ειδικά κέντρα αποκατάστασης, οι ασθενείς μπορούν να τραφούν επαρκώς για να επιστρέψουν σε φυσιολογικό βάρος, είπε η Μπούλικ, ωστόσο «μόλις πάρουν εξιτήριο και επιστρέψουν στο σπίτι τους, το βάρος τους αρχίζει να μειώνεται και πάλι ταχύτατα». Η συμπεριφορά αυτή θα μπορούσε να θεωρηθεί το αντίθετο της παχυσαρκίας, καθώς στην τελευταία οι ασθενείς χάνουν βάρος γρήγορα, ωστόσο στη συνέχεια συνήθως ξαναπαίρνουν τα κιλά που έχασαν. «Δεν γνωρίζουμε ακριβώς ποιος είναι ο μηχανισμός», είπε η Μπούλικ. «Είναι κάτι που έχουμε παρατηρήσει κλινικά για αρκετά χρόνια, ωστόσο δεν είχαμε εξετάσει αν είναι κάτι που περιλαμβάνει αντίθετα άκρα του ίδιου μηχανισμού».

Η Μπούλικ και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν μία μελέτη το 2017 στην οποία είχαν αναλύσει το γονιδίωμα 3.500 ασθενών με ανορεξία. Στην έρευνα αυτή ταυτοποίησαν την πρώτη χρωμοσωμική περιοχή που σχετίζεται με τη διαταραχή η οποία παραπέμπει σε πιθανά μεταβολικά αίτια. Στη νέα τους έρευνα ανέλυσαν δεδομένα από σχεδόν 17.000 ασθενείς με ανορεξία και 55.000 υγιείς εθελοντές που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Οι εθελοντές ήταν στο σύνολό τους Ευρωπαϊκής καταγωγής.

Αυτή τη φορά, οι ερευνητές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν 8 γενετικές περιοχές που συνδέονται με τη διαταραχή, αν και η Μπούλικ εκτιμά ότι οι περιοχές είναι μάλλον πάνω από 100. Ορισμένες από τις περιοχές σχετίζονται με ψυχιατρικές νόσους ενώ άλλες συνδέθηκαν με μεταβολικά χαρακτηριστικά, ακόμα και μετά την προσαρμογή για το δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ). Το γεγονός αυτό δείχνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης νευρικής ανορεξίας συνδέεται πιθανώς με μεταβολικούς παράγοντες, όπως ανέφεραν οι επιστήμονες στη μελέτη τους, η οποία δημοσιεύτηκε τη Δευτέρα στο Nature Genetics.

«Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι αυτή ήταν μία εξαιρετικά σημαντική μελέτη που χρησιμοποίησε state-of-the-art μεθόδους για να εξετάσει τους γενετικούς παράγοντες που εμπλέκονται στη νευρική ανορεξία», είπε η Έβελιν Αττία, μία καθηγήτρια ψυχιατρικής στο Columbia University Irving Medical Center, η οποία δεν είχε λάβει μέρος στην έρευνα. Τα ευρήματα δείχνουν ότι υπάρχει σύνδεση αλλά δεν μπορούν να αποδείξουν ότι οι μεταβολικοί παράγοντες αποτελούν ένα από τα αίτια της διαταραχής, σημείωσε η ίδια.

Τα συμπεράσματα της έρευνας ενισχύουν σε σημαντικό βαθμό τις γνώσεις μας σχετικά με την κληρονομικότητα της νευρικής ανορεξίας. ΟΙ φαμακογενετιστές μπορούν να τα χρησιμοποιήσουν ως βάση για να ξεκινήσουν την ανάπτυξη νέων θεραπειών, είπε η Μπούλικ. «Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα για την αποτελεσματική θεραπεία της νόσου», πρόσθεσε, «επομένως ξεκινάμε από το σημείο μηδέν».

Η Αττία συμφωνεί ότι η έρευνα για τη γενετική της νόσου αποτελεί ένα πρώτο βήμα για την ανάπτυξη θεραπειών. «Βρισκόμαστε ακόμα στα πρώιμα στάδια της χρησιμοποίησης των γενετικών αυτών αποτελεσμάτων για την ανάπτυξη νέων θεραπειών», δήλωσε. Συμπλήρωσε ωστόσο ότι οι νέες πληροφορίες σχετικά με τους μηχανισμούς της σύνθετης αυτής νόσου είναι πάντοτε ενδιαφέρουσες.

Διάφοροι παράγοντες από το περιβάλλον του ασθενούς πιστεύουμε ότι παίζουν επίσης ρόλο στην εμφάνιση της νόσου, ωστόσο είναι συχνά δύσκολο να εκτιμηθούν. Η δίαιτα για την απώλεια βάρους είναι ένας γνωστός παράγοντας κινδύνου, ωστόσο οι περισσότεροι άνθρωποι που κάνουν δίαιτα δεν εμφανίζουν τη διαταραχή. «Οι περισσότεροι άνθρωποι όταν πεινούν νιώθουν άσχημα και έχουν κακή διάθεση, επομένως αναζητούν ένα γεύμα», είπε η Μπούλικ. Ωστόσο, «οι ασθενείς με γενετική προδιάθεση για τη νευρική ανορεξία νιώθουν άσχημα και έχουν κακή διάθεση όταν έχουν φάει, ενώ η πείνα ανακουφίζει από τα παραπάνω συμπτώματα». Αν κατανοήσουμε το παραπάνω παράδοξο θα έχουμε κάνει το πρώτο βήμα στην αντιμετώπιση της νευρικής ανορεξίας, είπε.

Η Αν Μπέκερ, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, έκανε έρευνας σχετικά με την εικόνα του σώματος και τις διατροφικές διαταραχές σε γυναίκες από τα νησιά Φίτζι. Η Μπέκερ ταξίδεψε στη χώρα αυτή στις αρχές της δεκαετίας του 1980, όπου παρατήρησε μία πληθώρα πολιτιστικών στοιχείων γύρω από το φαγητό και παντελή απουσία στιγματισμού εξ’αιτίας του σωματικού βάρους. Όταν επέστρεψε στα νησιά το 1995 και το 1998, εποχή κατά την οποία οι τηλεοράσεις είχαν πλέον φτάσει στη χώρα, παρατήρησε σημαντική αύξηση στον αριθμό των γυναικών που έχαναν μαζικά κιλά για να μοιάζουν περισσότερο με τις γυναίκες που έβλεπαν στην τηλεόραση.

Η Μπέκερ δήλωσε ότι ακόμα δεν γνωρίζουμε σε ποιο βαθμό τα κοινωνικά πρότυπα, η διατροφική ανασφάλεια και άλλοι κοινωνικοί παράγοντες επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Συνεχάρη τη Μπούλικ και τους συνεργάτες της για την έρευνά τους, προσθέτοντας ότι «Ελπίζω στο μέλλον οι έρευνες για τις διατροφικές διαταραχές να συμπεριλάβουν διαφορετικούς πληθυσμούς, ιδιαίτερα από το Νότο».

Οι παράγοντες του περιβάλλοντος μπορεί να συμβάλλουν στην επιθυμία απώλειας βάρους που βρίσκεται στο επίκεντρο της νευρικής ανορεξίας, ωστόσο δεν μπορούν να προκαλέσουν διατροφικές διαταραχές, είπε η Αττία. Αυτή τη στιγμή, στο Δυτικό κόσμο, «κατακλυζόμαστε από εικόνες με εξιδανικευμένα αθλητικά σώματα», είπε, «ωστόσο τα ποσοστά νευρικής ανορεξίας στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική είναι σχετικά χαμηλά και δεν έχουν μεταβληθεί τα τελευταία χρόνια». Το περιβάλλον αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διατροφικών διαταραχών όπως η ανορεξία μόνο σε άτομα που έχουν γενετική προδιάθεση  γι’ αυτές.

Θέλοντας να εξετάσουν βαθύτερα τη σύνδεση αυτή, η Μπούλικ και η ομάδα της θα αυξήσουν τον αριθμό των εθελοντών και θα συμπεριλάβουν άτομα Αφρικανικής και Ασιατικής καταγωγής. Αν και η τελευταία τους έρευνα είχε μεγάλο αριθμό εθελοντών, ήταν σχετικά μικρή σε μέγεθος αναλογικά με τις υπόλοιπες έρευνες που εξετάζουν τη γενετική. Υπάρχουν επίσης αρκετές άλλες διατροφικές διαταραχές εκτός της ανορεξίας στις οποίες η συμβολή της γενετικής δεν έχει εξεταστεί.

Η έρευνα αυτή αποτελεί ωστόσο ένα σημαντικό βήμα. «Προς το παρόν, η έρευνα δείνει κάποιες απαντήσεις για τους ασθενείς και τις οικογένειες που υποφέρουν από τη νόσο αυτή για αρκετά χρόνια», είπε η Μπούλικ. «Είναι ιδαίτερα ενθαρρυντική για τα άτομα που βρίσκονται στο δύσκολο στάδιο της ανάρρωσης και χρειάζονται βοήθεια».

Βιβλιογραφία: Scientific American