Ένας νέος βιοδείκτης του αίματος για τη νόσο Alzheimer και άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους έρχεται ξανά στο προσκήνιο μετά από μία νέα έρευνα του Massachusetts General Hospital. Σύμφωνα με τους επιστήμονες της έρευνας, ο βιοδείκτης NfL (neurofilament light chain) έχει την ικανότητα να ανιχνεύει τη νόσο Alzheimer στα πρώιμα στάδια, ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί και για την εκτίμηση της θεραπευτικής αγωγής.
Επικεφαλής της έρευνας ήταν ο Yakeel T. Quiroz, PhD, από την Ιατρική σχολή του Harvard και διευθυντής στο Familial Dementia Neuroimaging Lab στο Massachusetts General Hospital. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet Neurology.
«Θέλαμε να προσδιορίσουμε ποια είναι η μικρότερη ηλικία κατά την οποία ανιχνεύονται διαφορές στα επίπεδα της NfL στο πλάσμα των ασθενών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για νόσο Alzheimer», είπε ο Quiroz.
Όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες, τα επίπεδα της NfL αυξάνονται με την ηλικία στους ασθενείς με κληρονομική επιβάρυνση, εξ’ αιτίας μίας συγκεκριμένης μετάλλαξης (PSEN1 E280A). Ως αποτέλεσμα, είναι δυνατό να ανιχνευθούν στους φορείς του παθολογικού γονιδίου στην ηλικία των 22 ετών, δηλαδή σχεδόν 22 χρόνια πριν την ηλικία που εμφανίζονται συνήθως τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Alzheimer.
Ο NfL είναι ένας βιοδείκτης νευροεκφυλισμού, δηλαδή βλαβών στους νευρώνες. Η συγκέντρωση του NfL στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) χρησιμοποιείται εδώ και αρκετά χρόνια για την παρακολούθηση της πορείας του νευροεκφυλισμού στους ασθενείς με νόσο Alzheimer και άλλες διαταραχές του εγκεφάλου.
Η επιστημονική ομάδα χρησιμοποίησε μία εξαιρετικά ευαίσθητη εξέταση για να υπολογίσει τη συγκέντρωση του NfL στον ορό και το πλάσμα. Προηγούμενες έρευνες είχαν δείξει ότι τα επίπεδα του NfL στο πλάσμα και στο ΕΝΥ συνδέονται μεταξύ τους, τόσο σε ανθρώπους εθελοντές όσο και σε πειραματόζωα με νευροεκφυλιστικές νόσους.
Οι επιστήμονες εξέτασαν 2000 μέλη από τον μεγαλύτερο πληθυσμό ασθενών με οικογενή νόσο Alzheimer (μία οικογένεια από την Κολομβία, αρκετά μέλη της οποίας φέρουν τη μετάλλαξη PSEN1 E280A). Οι εθελοντές είχαν ηλικίες 8-75 ετών και δεν είχαν άλλες νευρολογικές ή χρόνιες παθήσεις.
Οι επιστήμονες στη συνέχεια χρησιμοποίησαν ειδικές ανοσοαναλύσεις για να εξετάσουν τη σύνδεση ανάμεσα στα επίπεδα της NfL στο πλάσμα και την ηλικία, με σκοπό να διαπιστώσουν ποια είναι η ηλικία που αρχίζουν να διαφοροποιούνται οι φορείς του γονιδίου. Στη μελέτη εξετάστηκαν συνολικά 1070 φορείς του PSEN1 E280A και 1074 εθελοντές χωρίς το γονίδιο.
Όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες, τα επίπεδα της NfL παρουσίαζαν αύξηση με την ηλικία και στις δύο ομάδες. Ωστόσο, από την ηλικία των 22 ετών ήταν δυνατό να διαχωριστούν οι φορείς του γονιδίου από τους μη φορείς. Η εξέταση είχε μάλιστα συνεχώς αυξανόμενη ευαισθησία με την αύξηση της ηλικίας και έφτανε τη μέγιστη τιμή της στην ηλικία των 44 ετών (που αποτελεί τη μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου σε ασθενείς με το παθολογικό γονίδιο).
«Οι παρατηρήσεις μας ενισχύουν τα δεδομένα που δείχνουν ότι η NfL του αίματος έχει χρησιμότητα στην έγκαιρη ανίχνευση του νευροεκφυλισμού. Οι μελλοντικές έρευνες θα πρέπει να εξετάσουν με μεγαλύτερη λεπτομέρεια τον δείκτη αυτό και τη χρησιμότητά του στην πρόγνωση της νόσου Alzheimer», κατέληξε ο Quiroz.