Η νόσος Alzheimer αποτελεί την 6η αιτία θανάτου στο δυτικό κόσμο και τη μόνη που δεν μπορεί να προληφθεί ή να επιβραδυνθεί. Σε αντίθεση με τον καρκίνο και τις καρδιακές παθήσεις, δεν έχουμε σήμερα εργαλεία για εύκολη διάγνωση της νόσου Alzheimer, ούτε φάρμακα για τη θεραπεία της.

Για το παραπάνω ευθύνονται διάφοροι λόγοι. Παρά τις εκτεταμένες προσπάθειες, τα σημαντικά έξοδα και τις εκατοντάδες κλινικές δοκιμές, δεν έχουν εγκριθεί νέες θεραπείες για τη νόσο Alzheimer τα τελευταία 16 χρόνια. Οι περισσότερες προσπάθειες έχουν επικεντρωθεί σε φάρμακα που στοχεύουν τις πρωτεΐνες β αμυλοειδούς, οι οποίες συσσωρεύονται σε μορφή πλακών στον εγκέφαλο των ασθενών με τη νόσο. Δυστυχώς, η παραπάνω προσέγγιση δεν έχει οδηγήσει στα επιθυμητά αποτελέσματα.

Έχει φτάσει, επομένως, η ώρα να στοχεύσουμε νέες οδούς για την αντιμετώπιση της εξαιρετικά σύνθετης αυτής νόσου. Ένας από τους λόγους που το παραπάνω αποτελεί πρόκληση είναι η απουσία φτηνών και μη επεμβατικών βιοδεικτών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ευρέως. Βιοδείκτες για ειδικούς μοριακούς στόχους μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προβλεφθεί η πιθανότητα ενός ατόμου να παρουσιάσει νόσο Alzheimer (όπως η εξέταση αίματος για την απολιποπρωτεΐνη Ε που χρησιμοποιείται σήμερα) και να επιτρέψουν τη διάγνωση πριν ακόμα εμφανιστούν συμπτώματα. Οι βιοδείκτες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να ταυτοποιηθούν οι κατάλληλοι ασθενείς για κλινικές δοκιμές που θα στοχεύουν ένα συγκεκριμένο στόχο, όπως για παράδειγμα το β αμυλοειδές, και να υπολογίσουν την απόκριση του οργανισμού στη θεραπεία. Τελικά, μέσω των βιοδεικτών θα μπορεί να εξακριβωθεί η βέλτιστη θεραπεία για τον κάθε ασθενή.

Αν και η νόσος Alzheimer στερείται απλών και φτηνών εξετάσεων, αρκετές άλλες παθήσεις, μεταξύ των οποίων ο διαβήτης, η υπέρταση, η υπερλιπιδαιμία και ο καρκίνος έχουν εργαλεία που διευκολύνουν την αντιμετώπισή τους και την επιβράδυνση της πορείας τους. Στην καρδιακή νόσο για παράδειγμα, η εξέταση των επιπέδων χοληστερόλης του ορού χρησιμοποιείται εδώ και χρόνια σαν βιοδείκτης για να ταυτοποιήσει τους ασθενείς που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Αν στην παραπάνω εξέταση διαπιστωθούν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα όπως οι στατίνες, προκειμένου αυτά να περιοριστούν. Η μείωση της χοληστερόλης περιορίζει επίσης τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Οι γιατροί χρησιμοποιούν συχνά τη μέτρηση των επιπέδων της χοληστερόλης για να διαπιστώσουν αν η δόση ενός φαρμάκου χρειάζεται τροποποίηση. Καθώς η χοληστερόλη αίματος έχει αναγνωριστεί επίσης ως βιοδείκτης από το FDA των ΗΠΑ, αν μία κλινική δοκιμή δείξει ότι το φάρμακο προκαλεί μείωση της χοληστερόλης αυτό αρκεί για να λάβει έγκριση.

Αν και διάφοροι διαγνωστικοί και προγνωστικοί βιοδείκτες, όπως η απεικόνιση PET αμυλοειδούς στον εγκέφαλο και ορισμένες εξετάσεις αμυλοειδούς και ταυ με βάση το ΕΝΥ, είναι σήμερα διαθέσιμοι για τη νόσο Alzheimer, αυτοί έχουν χρησιμοποιηθεί μόλις στο 5% των ασθενών, λόγω του υψηλού τους κόστους και της περιορισμένες πρόσβασης.

Ωστόσο, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες πάνω στην αξία της απεικόνισης PET  για το αμυλοειδές στον εγκέφαλο σε συνδυασμό με επιβεβαίωση από το ΕΝΥ, αρκετοί ειδικοί γιατροί πάνω στην άνοια διαγιγνώσκουν λανθασμένα τη νόσο Alzheimer στο 50% περίπου των περιστατικών και αλλάζουν τη θεραπεία που έχουν χορηγήσει στο 70% των ασθενών στους οποίους έγινε η παραπάνω εξέταση. Φαίνεται έτσι, ότι μία φτηνή εξέταση αίματος, που θα μπορεί να γίνει με ευκολία στο νοσοκομείο ή στο ιατρείο θα είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους γιατρούς.

Προσφάτως, το FDA των ΗΠΑ εξέδωσε οδηγίες που αναγνώρισαν την σημαντικότητα του ρόλου των βιοδεικτών στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου Alzheimer σε κλινικές δοκιμές. Οι νέες αυτές οδηγίες αποτελούν ένα μεγάλο βήμα προς την ανάπτυξη φαρμάκων για τη νόσο Alzheimer. Πρέπει τώρα να αναπτύξουμε φτηνούς και μη επεμβατικούς βιοδείκτες, κατά προτίμηση εξετάσεις αίματος, οι οποίοι θα μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου Alzheimer και να παρακολουθήσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αυτό θα βοηθήσει τις κλινικές δοκιμές να γίνουν πιο ειδικές, πιο φτηνές και πιο αποτελεσματικές με αποτέλεσμα να επιταχυνθεί σημαντικά η ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Μέσω των βιοδεικτών αυτών θα βελτιωθεί επίσης η κλινική φροντίδα καθώς θα γίνονται πιο ακριβείς διαγνώσεις.

Η χρήση του ειδικού μοντέλου βιοδεικτών της ιατρικής ακριβείας, θα μας επιτρέψει να προβλέψουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια ποιες θεραπείες και στρατηγικές πρόληψης θα έχουν τη μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα στον κάθε ασθενή με νόσο Alzheimer ή άνοια, όπως γίνεται σήμερα στον καρκίνο, τις καρδιακές παθήσεις και τις υπόλοιπες χρόνιες νόσους που σχετίζονται με την ηλικία.

Βιβλιογραφία: Scientific American