Η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, γνωστή και ως αυτοάνοση θρομβοκυτταροπενία, μπορεί να γίνει κατανοητή αν εξετάσουμε τις τρεις λέξεις του ονόματός της:

  • Αυτοάνοση: Σημαίνει ότι η νόσος προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο παράγει κύτταρα και αντισώματα που στοχέυουν τα αιμοπετάλια, δηλαδή τα κύτταρα του αίματος που βοηθούν στην πήξη του αίματος.
  • Θρομβοπενική: Σημαίνει ότι η νόσος σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα θρομβοκυττάρων, δηλαδή αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια παράγονται στο μυελό των οστών. Ο οργανισμός χρειάζεται επαρκή αριθμό λειτουργικών αιμοπεταλίων έτσι ώστε το αίμα να έχει ικανοποιητική πηκτικότητα και να μπορεί να περιορίσει την αιμορραγία σε διάφορα είδη τραυματισμών.
  • Πορφύρα: Σημαίνει ότι η νόσος παράγει ένα ερυθρό ή μοβ εξάνθημα που προκαλείται από υποδόρια αιμορραγία. Αυτή είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.

Η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα είναι μία νόσος που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων τα οποία προκαλούν πορφύρα και άλλες μορφές παθολογικής αιμορραγίας.

Στους ασθενείς με αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει παθολογικές πρωτεΐνες που λέγονται αντιαιμοπεταλιακά αντισώματα. Οι πρωτεΐνες αυτές προκολλώνται στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων, καθώς θεωρούν τα τελευταία εξωγενείς παράγοντες. Καθώς τα αιμοπετάλια αυτά κυκλοφορούν στο αίμα, αναγνωρίζονται ως παθολογικά από τον σπλήνα και απομακρύνονται από την κυκλοφορία.

Καθώς όλο και περισσότερα αιμοπετάλια αφαιρούνται από τον σπλήνα, τα επίπεδα των αιμοπεταλίων πέφτουν κάτω από το φυσιολογικό όριο (σχεδόν 130.000 ανά κυβικό χιλιοστό αίματος) και ο ασθενής διαγιγνώσκεται με θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια).

Όταν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων πέσουν κάτω από 30.000-50.000, ο ασθενής μπορεί να αρχίσει να παρατηρεί υπερβολική αιμορραγία μετά από μικρούς δερματικούς τραυματισμούς.

Αν τα επίπεδα πέσουν κάτω από 10.000, ο ασθενής έχει αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας ακόμα και χωρίς να έχει τραυματιστεί. Η αιμορραγία αυτή είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη αν συμβεί στον εγκέφαλο, όπου και λέγεται ενδοκρανιακή αιμορραγία. Αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί επίσης στους νεφρούς και την ουροδόχο κύστη, προκαλώντας αιματουρία. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί αυξημένη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση.

Η ταξινόμηση της αυτοάνοσης θρομβοπενικής πορφύρας περιλαμβάνει:

  • Νεοδιαγνωσμένη (ή οξεία) αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η μορφή αυτή της νόσου διαρκεί λιγότερο από τρεις μήνες και επηρεάζει συνήθως παιδιά ηλικίας 2-6 ετών. Συνήθως ακολουθεί μία ιογενή λοίμωξη. Τα περισσότερα παιδιά με οξεία αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα αναρρώνουν χωρίς να χρειάζεται θεραπεία και τα επίπεδα των αιμοπεταλίων επιστρέφουν τελικά σε φυσιολογικά επίπεδα. Ωστόσο, το 7-28% των ασθενών με νεοδιαγνωσμένη αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, παρουσιάζουν τελικά είτε επιμένουσα είτε χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα.
  • Επιμένουσα αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η νόσος υπάρχει ήδη για 3-12 μήνες και δεν έχει υποχωρήσει από μόνη της. Παραμένει ακόμα και μετά από χορήγηση θεραπείας.
  • Χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η μορφή αυτή της νόσου έχει διάρκεια άνω των 12 μηνών και επηρεάζει συνήθως ενήλικες μεταξύ των 20 και 40 ετών. Απαιτεί επίσης θεραπεία για να επανάλθουν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων εντός φυσιολογικών ορίων. Η κατάσταση αυτή είναι 3 φορές συχνότερη στις γυναίκες. Τυπικά, ένας ασθενής παρουσιάζει επεισόδια ήπιας ή μέτριας παρατεταμένης αιμορραγίας για εβδομάδες ή και μήνες μέχρι να επισκεφθεί τον γιατρό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Σε ορισμένους ασθενείς, η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να αποτελεί αντίδραση σε ένα φάρμακο ή ένα συστατικό τροφίμων. Είναι σχετικά σπάνια νόσος και επηρεάζει περίπου 4 ανά 100.000 άτομα ετησίως.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και στην εγκυμοσύνη. Τα χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αιμορραγία τόσο στη μητέρα όσο και στο έμβρυο.

Συμπτώματα

Η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα όσο ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι πάνω από 50.000, ποσότητα η οποία θεωρείται απαραίτητη για την πρόληψη της παρατεταμένης αιμορραγίας. Σε χαμηλότερα επίπεδα αιμοπεταλίων, η νόσος μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα ανάλογα με το είδος της.

Σε ορισμένους ασθενείς, το μοναδικό σύμπτωμα είναι η εμφάνιση μικρών κόκκινων ή ιώδων σημείων στα κάτω άκρα, τα οποία λέγονται πετέχειες. Αυτές είναι μικρές συγκεντρώσεις αίματος κάτω από το δέρμα που προκαλούνται από διαρροές αίματος από τα αγγεία.

Σε πολύ χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων, η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα τα οποία εξαρτώνται από το είδος της:

  • Οξεία αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αιφνιδίως. Στα παιδιά, ο προκλητικός παράγοντας μπορεί να είναι μία ιογενής λοίμωξη, με τα συμπτώματα της νόσου να εμφανίζονται 1-3 εβδομάδες μετά την αποδρομή της. Στους ενήλικες, ο προκλητικός παράγοντας της οξείας αυτοάνοσης θρομβοπενικής πορφύρας μπορεί να μην είναι προφανής. Η πρώτη ένδειξη της νόσου μπορεί να είναι ένα ερυθρό ή ιώδες δερματικό εξάνθημα στα κάτω άκρα ή ένας έντονος μωλωπισμός μετά από ένα μικρό τραυματισμό. Μπορεί επίσης να υπάρχουν μικρές περιοχές αιμορραγίας στην επιφάνεια των χειλέων ή των ούλων, καθώς και συνεχείς ρινορραγίες.
  • Επιμένουσα ή χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Ο τυπικός ασθενής με επιμένουσα ή χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα είναι μία ενήλικη γυναίκα με διαλείποντα επεισόδια ανεξήγητων μωλωπισμών, τραυματισμούς που επουλώνονται αργά και έχουν έντονη αιμορραγία, παρατεταμένη αιμορραγία μετά την εξαγωγή οδόντων και ασυνήθιστα έντονες έμμηνες ρύσεις.

Διάγνωση

Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας για τα φάρμακα που παίρνετε. Ο γιατρός θα σας εξετάσει προσπαθώντας να παρατηρήσει εξανθήματα, περιοχές μωλωπισμών, τραυματισμούς ή άλλα σημεία έντονης αιμορραγίας. Θα ζητήσει κατά πάσα πιθανότητα μία από τις παρακάτω εξετάσεις:

  • Συνολικό αριθμό αιμοπεταλίων. Η εξέταση αυτή είναι η πρώτη που ζητείται. Η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα είναι ένας από τα αίτια της θρομβοπενίας (χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων).
  • Άλλες εξετάσεις αίματος. Συχνά γίνονται και άλλες εξετάσεις, όπως η εξέταση για HIV και ηπατίτιδα C.
  • Επίχρισμα αίματος. Στην εξέταση αυτή, μία σταγόνα αίματος εξετάζεται το σχήμα και η γενική δομή των αιμοπεταλίων και άλλων κυττάρων του αίματος με μικροσκόπιο.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των παραπάνω εξετάσεων, μπορεί να χρειαστεί επίσης βιοψία μυελού των οστών, ιδιαίτερα αν ο ασθενής είναι παιδί που δεν έχει πρόσφατο ιστορικό λοίμωξης ή ενήλικας με διαλείποντα επεισόδια έντονης αιμορραγίας για αρκετό καιρό. Στη βιοψία μυελού των οστών, ένα μικρό κομμάτι μυελού αφαιρείται και εξετάζεται στο εργαστήριο.

Ο σκοπός της εξέτασης αυτής είναι να εξετάσει την παρουσία κυττάρων που λέγονται μεγακαρυοκύτταρα. Αυτά είναι τα κύτταρα του μυελού των οστών που μετατρέπονται σε αιμοπετάλια.

Στην αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, υπάρχουν πολλά μεγακαρυοκύτταρα. Αυτό αποτελεί ένδειξη ότι ο μυελός των οστών παράγει φυσιολογικά νέα αιμοπετάλια.

Αν ο αριθμός των μεγακαρυοκυττάρων είναι χαμηλός, πρέπει να εξεταστούν άλλες διαγνώσεις, όπως η λευχαιμία ή οι διαταραχές του μυελού των οστών.

Αναμενόμενη Διάρκεια

Η νεοδιαγνωσμένη ή οξεία αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα διαρκεί συνήθως για 3 μήνες ή λιγότερο. Στα παιδιά, το 75% περίπου αναρρώνει χωρίς θεραπεία μέσα σε 2-3 μήνες. Η επιμένουσα και η χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, παρουσιάζει υποτροπές και υφέσεις για αρκετά χρόνια.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει τρόπος να προληφθεί η αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα. Αν κάποιο φάρμακο προκάλεσε τη νόσο, η διακοπή του φαρμάκου μπορεί να περιορίσει τα συμπτώματά της. Η αποφυγή του φαρμάκου στο μέλλον μπορεί να αποτρέψει την επανεμφάνιση της νόσου.

Θεραπεία

Η θεραπεία διαφέρει ανάλογα με τη μορφή της νόσου:

  • Οξεία αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Καθώς οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου αναρρώνουν συνήθως χωρίς θεραπεία, οι γιατροί τυπικά δεν χορηγούν φάρμακα εκτός αν υπάρχει σοβαρή αιμορραγία ή τα επίπεδα των αιμοπεταλίων πέσουν κάτω από 20.000. Στην περίπτωση αυτή, η θεραπεία επιλογής είναι η πρεδνιζόνη, η γάμμα σφαιρίνη ή η αντι-Rho(D) σφαιρίνη ενδοφλεβίως, ιδιαίτερα στα παιδιά.
  • Επιμένουσα ή χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η χρόνια μορφή της νόσου αντιμετωπίζεται είτε όταν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων πέσουν κάτω από 30.000 είτε όταν υπάρχει αιμορραγία. Τα στεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη, αποτελούν συνήθως τη θεραπεία επιλογής. Αν τα στεροειδή δεν καταφέρουν να κρατήσουν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων πάνω από 50.000, ή η δόση τους πρέπει να παραμείνει υψηλή, ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει ενδοφλέβια γάμμα σφαιρίνη.

Αν οι παραπάνω θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές και τα επίπεδα των αιμοπεταλίων παραμείνουν χαμηλά ή αν υπάρχει έντονη αιμορραγία, μπορεί να γίνει σπληνεκτομή, χορήγηση ριτουξιμάμπης, ρομιπλοστίμης ή ελτρομβοπάγης. Αν και οι θεραπείες αυτές δεν έχουν αποτέλεσμα, μπορεί να γίνουν μεταγγίσεις ή χορήγηση φοσταματινίμπης, δαναζόλης ή ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων όπως η κυκλοφωσφαμίδη και η βινκριστίνη. Μπορεί να χρειαστεί να γίνει και συνδυασμός των παραπάνω φαρμάκων.

Οι ασθενείς που έχουν κάνει σπληνεκτομή πρέπει να γνωρίζουν ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μία σειρά λοιμώξεις και επομένως πρέπει να εμβολιαστούν γι’αυτές.

Πρέπει επίσης να γίνει έλεγχος όλων τον τροφίμων που έχει καταναλώσει ο ασθενής έτσι ώστε να διαπιστωθεί αν περιέχουν κάποιο συστατικό που μπορεί να προκάλεσε τη νόσο. Για παράδειγμα, σε ορισμένα άτομα, η κινίνη μπορεί να προκαλέσει μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας της νόσου, πρέπει να αποφεύγεται η φυσική άσκηση και οι δραστηριότητες που μπορεί να προκαλέσουν τραυματισμό, ιδιαίτερα στην κεφαλή.

Πότε πρέπει να επισκεφθείτε τον γιατρό;

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας αν παρουσιάσετε επεισόδια έντονης αιμορραγίας, όπως εύκολο μωλωπισμό, παρατεταμένη αιμορραγία από μικρούς τραυματισμούς, αυξημένη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση ή παρατεταμένη αιμορραγία μετά από μικρές χειρουργικές ή οδοντιατρικές επεμβάσεις.

Αν το παιδί σας παρουσιάσει σημεία αιμορραγίας, όπως έυκολους μωλωπισμούς, ερυθρό ή ιώδες εξάνθημα, πετέχειες, συχνές ρινορραγίες ή αιμορραγία από τα ούλα, επικοινωνήστε με τον παιδίατρο ή τον οικογενειακό σας γιατρό.

Πρόγνωση

Για τα παιδιά, η πρόγνωση της οξείας αυτοάνοσης θρομβοπενικής πορφύρας είναι γενικά πολύ καλή. Σχεδόν το 75% των ασθενών αναρρώνουν πλήρως μέσα σε 3 μήνες και σχεδόν το 80% αναρρώνει μέσα σε 6 μήνες. Λιγότερο από το 1% των παιδιών με τη νόσο παρουσιάζουν ενδοκρανιακή αιμορραγία. Ένα μικρό ποσοστό παρουσιάζει τελικά χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα και τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά δεν έχουν σοβαρή αιμορραγία.

Τα συμπτώματα της χρόνιας αυτοάνοσης θρομβοπενικής πορφύρας παρουσιάζουν συνήθως εξάρσεις και υφέσεις στους ενήλικες. Σε αυτούς που χρειάζεται να χορηγηθεί θεραπεία, το 50% περίπου των ενηλίκων που παίρνουν πρεδνιζόνη έχουν φυσιολογικά επίπεδα αιμοπεταλίων μέσα σε 4-6 εβδομάδες. Ωστόσο, σε ορισμένους, όταν μειωθεί η πρεδνιζόνη, τα επίπεδα των αιμοπεταλίων παρουσιάζουν εκ νέου πτώση. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρειαστεί να γίνει σπληνεκτομή. Μέσα σε μία εβδομάδα από την αφαίρεση της σπληνός, το 70% περίπου των ενηλίκων με χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα θα έχει φυσιολογικά επίπεδα αιμοπεταλίων. Ο μοναδικός κίνδυνος από τη σπληνεκτομή είναι η αυξημένη ευαισθησία στις λοιμώξεις.

Βιβλιογραφία: Harvard Health